攜帶者篩查

攜帶者篩查是指當某種遺傳病在某一群體中有高發病率，為了預防該病在該群體中的發生，採用經濟實惠、準確可靠的方法，在群體中篩出表型正常的攜帶者後，對其進行風險評估和婚育指導，包括染色體易位或倒位攜帶者，常染色體和X連鎖隱性疾病基因攜帶者等。

可進行攜帶者篩查的疾病應具備以下幾個條件：①在人群中，尤其是在特定群體中，該病的發病率較高，②套用的篩查手段應經濟有效，並且假陽性率和假陰性率非常低，③能對確定為攜帶者的群體進行遺傳諮詢，④該病可以進行產前診斷，⑤必須得到擬進行篩查的人群的接受和自願參與。