遺傳性痙攣性共濟失調，又稱Marie型共濟失調或Sanger Brown型共濟失調，是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調，是一組遺傳異質性疾病，兩型均是常染色體顯性遺傳。
概述,病理,臨床表現,電生理和影像學檢查,診斷,
概述
遺傳性痙攣性共濟失調∶是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調，是一組遺傳異質性疾病。1892年SangerBrown報告一個家系中5代22人(男10、女12)患本病；1893年Marie描述了一組相似的疾病，故本病也稱Marie型共濟失調或Sanger Brown型共濟失調，兩型均是常染色體顯性遺傳，Sanger Brown型發病年齡較輕(11～45歲)，有眼球震顫；Marie型發病在25～55歲，一般無眼球震顫。爾後Holmes將本組疾病命名為遺傳性痙攣性共濟失調，沿用至今。近年來隨著基因診斷的發展，已從遺傳性痙攣性共濟失調中分出了較多的類型，如SCA2、SCA3/ MJD、SCA7等，證實不論Sanger Brown型、Marie型、遺傳痙攣性共濟失調等，實際是一組以共濟失調為主征的症候群。近年來更認為遺傳性痙攣性共濟失調是一組有共濟失調和下肢痙攣症狀的綜合徵，且有不同的遺傳方式，例如De Braekeleer(1996)在加拿大魁北克地區的567例痙攣性共濟失調中發現常染色體隱性遺傳者占13%。因此近年來已少用或不用Marie或Sanger-Brown作為獨立的病名。實際上遺傳性痙攣性共濟失調包括了一部分 SCA2、SCA3/MJD、SCA7等類型的患者。
病理
腦幹、腦幹和脊髓萎縮變小，脊髓後索變性和脫髓鞘，並累及延髓和小腦下腳。小腦浦肯野細胞消失，齒狀核變性及輕度膠質細胞增生，上橄欖核、舌下神經核以及Clarke柱細胞脫失，脊髓小腦束、後索以及錐體束有脫髓鞘改變，脊髓前角細胞減少。腦橋核及橫行纖維很少有改變。
臨床表現
起病潛隱，病程緩慢，呈進行性加重，首發症狀通常為下肢無力，走路易跌倒，步基寬大，步態不穩，可呈蹣跚步態或蹣跚步態合併痙攣步態。逐漸出現兩手笨拙及有意向性震顫以至不能完成精細動作，構音障礙，講話含糊或有吟誦狀語言。下肢出現明顯的錐體束征，如肌張力增高，腱反射亢進。其中不少患者如SCA7有視網膜變性，色盲，眼外肌活動障礙，垂瞼。SCA2雖沒有眼球震顫，但表現明顯的慢眼動，可有發音困難，吞咽困難，腱反射減弱，肢體肌萎縮等症狀。部分病人表現為欣快，有些出現痴呆，通常不伴有內臟和骨骼畸形。
電生理和影像學檢查
CT及MRI可發現小腦、腦幹和脊髓輕度萎縮，體感、腦幹和視誘發電位，肌電圖對損害部位的分析有較大幫助。前庭功能、眼震電圖及視網膜電圖對鑑別診斷也有幫助。
診斷
成年後發病，緩慢進行的小腦共濟失調及錐體束征，無感覺障礙，無弓形足，無骨骼及內臟畸形；可以伴有構音障礙，視神經萎縮，眼外肌麻痹，有陽性家族史，可以診斷本病。應注意與弗里德賴希共濟失調、散發性OPCA、多發性硬化鑑別。
是一組以小腦及其聯繫組織為主要病損部位的共濟失調為特徵的慢性進行性遺傳病。區別於其他以小腦性共濟失調為主要症狀的疾病。
近年來已少用或不用如Marie或Sanger-Brown等以臨床表現歸納的症候群作為獨立的病名。因為諸如“遺傳性痙攣性共濟失調”就包括了一部分 SCA2、SCA3/MJD、SCA7等類型的常染色體顯性遺傳的患者和常染色體隱性遺傳者。
在我國SCA3（或稱作Machado-Joseph 病、馬查多-約瑟夫病、MJD）較多見，遺傳性痙攣性共濟失調可理解為此型。
