遺傳性代謝障礙性肝病是指由遺傳性缺陷致物質代謝紊亂所引起的肝臟疾病。其主要包括膽紅素、脂質、糖類、胺基酸、蛋白質、酶及金屬元素等代謝紊亂。本病大多屬於常染色體隱性遺傳，少數屬於常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳。以下主要介紹肝豆狀核變性和遺傳性血色病。
基本介紹
- 就診科室：消化內科
- 常見病因：肝豆狀核變性和遺傳性血色病為常染色體隱性遺傳疾病
- 常見症狀：疲乏、食慾缺乏及其他胃腸症狀等
- 傳染性：無
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
肝豆狀核變性和遺傳性血色病為常染色體隱性遺傳疾病。
臨床表現
1.肝豆狀核變性
本病多發生在兒童與青少年，男較女多見，一般起病隱襲，呈慢性經過。角膜色素環為本病的特徵性體徵，可見於90%以上的患者。色素環經治療後，變淡或消失。
肝臟病變多起病隱匿，患者有疲乏、食慾缺乏及其他胃腸症狀。其次為發熱、黃疸、肝大，遷延不愈逐漸發展成肝硬化。晚期患者可有腹水、水腫、上消化道出血或肝性腦病等表現。
骨骼系統病變包括骨與軟骨變性，骨質脫鈣、疏鬆、軟化等。此外，還有神經精神症狀、錐體外系症狀和廣泛神經系統受累的症狀。患者還可伴有暫時性血管內溶血表現，因過量銅與紅細胞膜結合所致。以及脫髮、多汗、色素沉著等內分泌症狀。
2.遺傳性血色病
大多35～60歲發病，好發於男性。最常見臨床表現是腹痛、虛弱、嗜睡、性慾減退、體重減輕及關節痛等。肝脾大常見，除非有嚴重肝硬化或肝腫瘤，黃疸不常見。皮膚色素過度沉著，皮膚外觀呈褐色或青銅色，在腋窩、腹股溝及會陰區尤為明顯。青年人常有心律不齊。
遺傳性血色病所致的內分泌疾病包括糖尿病、甲狀腺功能異常、性腺功能減退。
本病多發生在兒童與青少年，男較女多見，一般起病隱襲，呈慢性經過。角膜色素環為本病的特徵性體徵，可見於90%以上的患者。色素環經治療後，變淡或消失。
肝臟病變多起病隱匿，患者有疲乏、食慾缺乏及其他胃腸症狀。其次為發熱、黃疸、肝大，遷延不愈逐漸發展成肝硬化。晚期患者可有腹水、水腫、上消化道出血或肝性腦病等表現。
骨骼系統病變包括骨與軟骨變性，骨質脫鈣、疏鬆、軟化等。此外，還有神經精神症狀、錐體外系症狀和廣泛神經系統受累的症狀。患者還可伴有暫時性血管內溶血表現，因過量銅與紅細胞膜結合所致。以及脫髮、多汗、色素沉著等內分泌症狀。
2.遺傳性血色病
大多35～60歲發病，好發於男性。最常見臨床表現是腹痛、虛弱、嗜睡、性慾減退、體重減輕及關節痛等。肝脾大常見，除非有嚴重肝硬化或肝腫瘤，黃疸不常見。皮膚色素過度沉著，皮膚外觀呈褐色或青銅色，在腋窩、腹股溝及會陰區尤為明顯。青年人常有心律不齊。
遺傳性血色病所致的內分泌疾病包括糖尿病、甲狀腺功能異常、性腺功能減退。
檢查
1.肝豆狀核變性
（1）實驗室檢查：血銅降低，尿銅增加，除尿銅排出增加外，還有胺基酸尿、尿酸鹽尿、磷酸鹽尿及糖尿等。
（2）裂隙燈檢查：在裂隙燈下檢查，角膜色素環起自角膜緣，2～3mm寬，由無數小色素顆粒(銅)構成。
2.遺傳性血色病
（1）外周血：多正常，晚期合併嚴重肝硬化可出現貧血、白細胞和血小板計數減少。
（2）血清鐵蛋白：血清鐵蛋白在正常男性為20～200μg/L（ng/ml），在正常女性為15～150μg/L（ng/ml）。遺傳性血色病男性患者為300～3000μg/L，女性患者為250～3000μg/L。
（3）血清鐵（SI）：正常人清晨空腹血清鐵為60～180μg/dl（11～30μmol/L），而遺傳性血色病患者為180～300μg/dl（32～54μmol/L）。血清鐵升高還可見於酒精性肝病患者。血清鐵對篩查遺傳性血色病沒有轉鐵蛋白飽和度可靠，但是可以用於檢測放血療法效果。
（4）轉鐵蛋白飽和度：轉鐵蛋白飽和度（未飽和鐵結合力）=血清鐵/血清總鐵結合力×100%，是一項反映鐵增加的敏感、特異性指標，早期可發現生化異常。正常人為20%～35%，而遺傳性血色病患者可達55%～100%。
（5）肝組織檢查：用普魯士藍染色觀察含鐵血黃素應作為肝活檢的常規方法。可觀察肝組織纖維化與肝硬化的程度，並可用化學方法測定肝鐵濃度，對於血色病診斷具有重要價值。
（1）實驗室檢查：血銅降低，尿銅增加，除尿銅排出增加外，還有胺基酸尿、尿酸鹽尿、磷酸鹽尿及糖尿等。
（2）裂隙燈檢查：在裂隙燈下檢查，角膜色素環起自角膜緣，2～3mm寬，由無數小色素顆粒(銅)構成。
2.遺傳性血色病
（1）外周血：多正常，晚期合併嚴重肝硬化可出現貧血、白細胞和血小板計數減少。
（2）血清鐵蛋白：血清鐵蛋白在正常男性為20～200μg/L（ng/ml），在正常女性為15～150μg/L（ng/ml）。遺傳性血色病男性患者為300～3000μg/L，女性患者為250～3000μg/L。
（3）血清鐵（SI）：正常人清晨空腹血清鐵為60～180μg/dl（11～30μmol/L），而遺傳性血色病患者為180～300μg/dl（32～54μmol/L）。血清鐵升高還可見於酒精性肝病患者。血清鐵對篩查遺傳性血色病沒有轉鐵蛋白飽和度可靠，但是可以用於檢測放血療法效果。
（4）轉鐵蛋白飽和度：轉鐵蛋白飽和度（未飽和鐵結合力）=血清鐵/血清總鐵結合力×100%，是一項反映鐵增加的敏感、特異性指標，早期可發現生化異常。正常人為20%～35%，而遺傳性血色病患者可達55%～100%。
（5）肝組織檢查：用普魯士藍染色觀察含鐵血黃素應作為肝活檢的常規方法。可觀察肝組織纖維化與肝硬化的程度，並可用化學方法測定肝鐵濃度，對於血色病診斷具有重要價值。
診斷
1.肝豆狀核變性
（1）本病多發生在兒童與青少年，有家族病史。
（2）錐體外系症狀。
（3）肝大、黃疸、腹水。
（4）角膜色素環。
（5）血銅降低，尿銅增加。
2.遺傳性血色病
（1）疾病開始可無明顯症狀，以後可表現為乏力、皮膚色素沉著、關節酸痛、性慾減退等。
（2）在無繼發感染和並發肝癌的病例中，最簡單和實用的篩選實驗是血清鐵，血清鐵蛋白、總鐵結合力和轉鐵蛋白飽和度測定。血清鐵大於32 μmol/L（180 μg/dl），轉鐵蛋白飽和度達60%或更高，或者有逐漸增高的趨勢，若能排除其他原因，則為血色病純合子的可能性極大。
（1）本病多發生在兒童與青少年，有家族病史。
（2）錐體外系症狀。
（3）肝大、黃疸、腹水。
（4）角膜色素環。
（5）血銅降低，尿銅增加。
2.遺傳性血色病
（1）疾病開始可無明顯症狀，以後可表現為乏力、皮膚色素沉著、關節酸痛、性慾減退等。
（2）在無繼發感染和並發肝癌的病例中，最簡單和實用的篩選實驗是血清鐵，血清鐵蛋白、總鐵結合力和轉鐵蛋白飽和度測定。血清鐵大於32 μmol/L（180 μg/dl），轉鐵蛋白飽和度達60%或更高，或者有逐漸增高的趨勢，若能排除其他原因，則為血色病純合子的可能性極大。
治療
1.肝豆狀核變性
（1）促尿銅排出：D-青黴胺具有增加細胞膜通透性及銅絡合作用，促進銅的排出。
（2）限制銅攝入：避免含銅量較高食物，如豆類、堅果、蝦、蟹、豬和羊肝、動物血等。
（3）支持療法：補充維生素、保肝藥、調節和營養神經系統藥物，兒童或貧血者應予鐵劑治療。
（4）肝移植。
2.遺傳性血色病
一旦確診患者應立即進行治療，儘快減輕體內鐵負荷，使體內鐵含量達到正常或接近正常水平，這是延長生存期，促使組織損害逆轉的最好方法。
（1）控制鐵含量：常用的治療措施包括去除體內多餘的鐵。可靜脈放血或套用鐵螯合劑或去鐵劑，可防止或去除鐵積聚。
（2）支持療法：對於糖尿病宜使用胰島素治療，終末期肝病可行原位肝移植。
（1）促尿銅排出：D-青黴胺具有增加細胞膜通透性及銅絡合作用，促進銅的排出。
（2）限制銅攝入：避免含銅量較高食物，如豆類、堅果、蝦、蟹、豬和羊肝、動物血等。
（3）支持療法：補充維生素、保肝藥、調節和營養神經系統藥物，兒童或貧血者應予鐵劑治療。
（4）肝移植。
2.遺傳性血色病
一旦確診患者應立即進行治療，儘快減輕體內鐵負荷，使體內鐵含量達到正常或接近正常水平，這是延長生存期，促使組織損害逆轉的最好方法。
（1）控制鐵含量：常用的治療措施包括去除體內多餘的鐵。可靜脈放血或套用鐵螯合劑或去鐵劑，可防止或去除鐵積聚。
（2）支持療法：對於糖尿病宜使用胰島素治療，終末期肝病可行原位肝移植。
