谷固醇血症

病因

正常情況下，植物固醇在小腸固醇內轉運子NPC1L1的作用下被吸收，過量的植物固醇則在固醇外轉運子ABCG5和ABCG8作用下主動排出。由於ABCG5或ABCG8基因突變導致谷固醇、豆固醇蓄積，無法排出，吸收量升高至正常的50～200倍。

1.高膽固醇血症和早發心血管疾病

部分患者血清總膽固醇水平顯著升高；早發動脈粥樣硬化冠心病等心血管疾病的風險顯著增加。但是，部分患者血清總膽固醇正常或稍高。

2.皮膚黃色瘤

青少年階段即可出現黃色瘤，表現為無痛性隆起性結節，好發部位在手腕、跟腱、膝關節、肘部等肌腱附著點周圍，極少會出現在眼瞼和面部。

3.血液異常

一些患者出現如溶血性貧血、血小板減少及異常出血等血液學改變。

4.其他

隨著疾病進展，一些患者出現關節炎、關節痛、肝損害、輕度脾腫大等異常。

1.實驗室檢查

一些患者血液紅細胞減少、網織紅細胞增多，血小板數量降低，血塗片可見大量口形紅細胞和巨大血小板等溶血性貧血的表現。

2.血清植物固醇譜分析

患者血液谷固醇、豆固醇濃度顯著增高。

3.基因檢測

ABCG5或ABCG8基因檢測是確診谷固醇血症的重要方法。

根據典型的臨床表現（如黃色瘤、早發心血管疾病）、血清谷固醇及豆固醇濃度升高、ABCG或ABCG8等位基因突變，可以確診

需與高脂血症、家族性高膽固醇血症、免疫性血小板減少性紫癜、脂肪肝等相鑑別，通過血清植物固醇譜及基因分析確診。

包括藥物治療、飲食控制及肝移植，降低血液谷固醇及豆固醇含量，減輕黃色瘤，降低動粥脈硬化性心血管疾病的發生。

1.藥物治療

膽固醇吸收抑制劑（如依折麥布）可結合NPC1L1，抑制谷固醇的吸收；膽汁酸結合劑（如消膽胺）可與膽汁酸結合，阻斷肝腸循環，減少谷固醇的吸收。兩者可單獨使用或聯合使用。

2.飲食控制

嚴格限制食物中膽固醇和谷固醇的含量，通過飲食控制，可以使血漿谷固醇的含量下降30%。

3. 肝移植

肝移植是治療植物固醇血症的有效方法，移植的肝臟有能力排出多餘的植物固醇，可顯著提高患者的生存質量。

早發心腦血管疾病是導致本病患者死亡的主要原因，如能早期診斷、早期干預，可以改善預後。

對於患者同胞、父母及家族成員，應進行血脂測定、基因分析及遺傳諮詢，母親再生育時可進行產前診斷，有利於優生優育。

中文名稱	谷固醇血症
英文名稱	sitosterolemia
定　　義	谷固醇很少被人的腸黏膜細胞吸收，並能抑制膽固醇的吸收，體內血液谷固醇過多的現象。會引起膽固醇代謝紊亂。
套用學科	生物化學與分子生物學（一級學科），脂質（二級學科）