萊倫綜合徵又稱垂體性侏儒症Ⅱ型、生長激素受體缺陷、原發性生長激素不敏感綜合徵，是一種生長嚴重遲緩的罕見病，呈常染色體隱性遺傳。最常見病因是基因突變導致生長激素作用缺陷。主要臨床表現為生長發育遲緩，還可影響骨骼肌肉系統、生殖系統等多個系統，但患者腫瘤風險比一般人低。治療以相關激素替代治療為主。
基本介紹
- 別稱：垂體性侏儒症Ⅱ型、生長激素受體缺陷
- 就診科室：內分泌遺傳代謝科
- 是否遺傳：是
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,護理,
病因
萊倫綜合徵是常染色體隱性遺傳病，由於生長激素（GH）的受體基因或生長激素受體後信號轉導通路上相關基因突變，造成生長激素作用缺陷，引發此病。
臨床表現
1.生長發育遲緩
患者有嚴重的生長發育遲緩，身高低於同齡人，身材是同齡者等比例縮小。
2.特殊面容
患者有特殊面容，具有特徵性，表現為頭髮稀少、前額突出、頭圍偏小（但頭圍身高比較同齡人大）、鼻樑低平、面中部骨骼發育不良、下頜小等。部分患者出現落日征，鞏膜呈藍色，單側上瞼下垂。牙萌出和乳牙脫落的時間較晚，牙列不齊。
3.骨骼肌肉系統症狀
（1）面中部骨骼發育不良導致咽喉結構異常，聲調高而尖。
（2）半數以上患者肘關節活動受限。
（3）部分患者有先天性髖關節脫位。
4.代謝紊亂症狀
（1）患者新生兒期和嬰兒期易出現低血糖，表現為出汗、顫抖、面色蒼白、煩躁、嗜睡等。
（2）患者成年後可有腹型肥胖，易骨折。
5.生殖系統症狀
患者青春期發育延遲，但生育能力大多不受影響。男性患者可表現為陰莖和睪丸偏小。
檢查
1.體格檢查
全面而系統的體格檢查可以發現患者特徵性體徵，為診斷提供參考。
2.血生化檢查
血生化檢查主要是測定胰島素、生長激素、胰島素樣生長因子-1（IGF-1）等相關激素或信號因子。患者血清中生長激素高於正常水平，而IGF-1嚴重降低，胰島素水平較低。此外，患者在新生兒期和嬰兒期還可發現低血糖，在成人期可發現高脂血症。
3.基因檢測
基因檢測發現基因突變可明確診斷，是診斷的重要依據。
診斷
根據患者症狀和體徵，結合血生化檢查，參照萊倫綜合徵評分系統可初步診斷，基因檢測可明確診斷。
1.患者身材矮小，有特殊面容，可伴有其他系統症狀。
2.萊倫綜合徵評分系統
（1）身高低於同齡正常人3個標準差單位。
（2）GH基礎值>2.5ng/ml。
（3）IGF-1基礎值≤50ng/ml。
（4）胰島素樣生長因子結合蛋白-3（IGFBP-3）基礎值低於正常值2個標準差單位。
（5）IGF-1生成試驗，IGF-1差值≤15ng/ml，胰島素樣生長因子結合蛋白-3差值≤400ng/ml。
（6）生長激素結合能力<10%。
以上6條中，每滿足一條計1分，評分≥5分則支持診斷。
3.基因檢測發現基因突變可明確診斷。
治療
目前使用一種人類基因重組的類胰島素生長因子-1治療，普遍認為療效尚可。該藥可以刺激成骨細胞生長，增加骨質密度，刺激肌肉細胞生長和分化，防止肌肉蛋白質降解，增加肌肉組織含量，並具有促進血液流通和細胞再生、提高新陳代謝、增加人體整體體能的功能。對於嬰兒，要注意多加以餵食，監測血糖以避免發生低血糖。
預後
一般預後較好，多不影響壽命。
預防
萊倫綜合徵是一種遺傳病，可通過遺傳諮詢、產前診斷等預防。
護理
患者身材矮小，可能會產生自卑、抑鬱等心理，應注意心理疏導，減輕心理壓力。
