侏儒綜合徵是一種生長嚴重遲緩的罕見疾病，也稱為「生長激素遲鈍症候群」。侏儒綜合徵（Laron syndrome），又稱萊倫氏綜合徵，
基本介紹
- 西醫學名：侏儒綜合徵
- 英文名稱：Laron syndrome
- 傳染性：無傳染性
- 是否進入醫保：否
- 別稱：萊倫氏綜合徵
簡介,病因,症狀,診斷,治療,
簡介
侏儒綜合徵（Laron syndrome），又稱萊倫氏綜合徵，又稱生長激素遲鈍症候群。
病因
兒童生長遲緩的情況，最常見的是生長激素不足所造成的。人類生長激素由腦下垂體分泌後，須有「受體」結合，活化特定的蛋白(月每)，才能將訊息傳遞而發揮功能；同時，生長激素會刺激肝臟分泌「類胰島素生長因子」（IGF-1），執行促進生長及再生的功能。
萊倫氏症候群（Laron syndrome）是一種生長嚴重遲緩的罕見疾病，也稱為「生長激素遲鈍症候群」。此症臨床上可分為兩型，第一型是由於生長激素的受體基 因的缺損或突變，導致生長激素的作用受到阻礙，屬於體染色體隱性遺傳模式，也就是說，如果父母雙方均帶有此隱性的基因缺陷，則每胎有四分之一的機率產下罹患此病的孩子。第二型則是生長激素受體後的缺陷，使訊息傳導受到阻礙，無法產生足量的類胰島素生長因子-1，或是造成類胰島素生長因子-1本身的缺失。
萊倫氏症候群（Laron syndrome）是一種生長嚴重遲緩的罕見疾病，也稱為「生長激素遲鈍症候群」。此症臨床上可分為兩型，第一型是由於生長激素的受體基 因的缺損或突變，導致生長激素的作用受到阻礙，屬於體染色體隱性遺傳模式，也就是說，如果父母雙方均帶有此隱性的基因缺陷，則每胎有四分之一的機率產下罹患此病的孩子。第二型則是生長激素受體後的缺陷，使訊息傳導受到阻礙，無法產生足量的類胰島素生長因子-1，或是造成類胰島素生長因子-1本身的缺失。
症狀
萊倫氏症候群的病人在臨床表現上有嚴重的生長遲緩，迷你的身材是同齡者等比例縮小，搭配上藍色的鞏膜，看起來就像是洋娃娃，他們不同於軟骨不全症患者的頭臉身體正常、四肢短小，也與透納氏患者窄臉、短頸不一樣。其他的症狀有：骨齡延遲、馬鞍鼻、聲音音調高亢、男性生殖器較小、骨質疏鬆、肌肉發育不良、運動能力發展遲緩等症狀。
從生化檢查可以發現有低血糖（嬰兒期）及胰島素低下的情形；血漿中的生長激素通常會升高，但相同的病人數值差距卻非常的大；類胰島素生長因子-1的量會降低，和一般生長激素缺乏的患者不同。另外我們檢測生長激素結合蛋白，可以發現第一型的患者數值較低，而第二型則正常。
從生化檢查可以發現有低血糖（嬰兒期）及胰島素低下的情形；血漿中的生長激素通常會升高，但相同的病人數值差距卻非常的大；類胰島素生長因子-1的量會降低，和一般生長激素缺乏的患者不同。另外我們檢測生長激素結合蛋白，可以發現第一型的患者數值較低，而第二型則正常。
診斷
萊倫氏症候群目前在醫學上大多是以臨床特徵來診斷，如骨齡測定、外觀、生長情形……等，對於第一型通常也會用較低的生長激素結合蛋白（GHBG）來做診斷的依據，但診斷不能完全依靠生長激素結合蛋白的數值，因為在某些病人中，也曾發現此一數值是正常的。
治療
目前臨床醫學上，使用一種人類基因重組的類胰島素生長因子-1（recombinant human IGF-1）來治療，普遍來看有不錯的療效。因為它可以刺激成骨細胞生長，能增加骨質密度，刺激肌肉細胞生長和分化，防止肌肉蛋白質的降解，增加肌肉組織含量，並具有促進血液流通和細胞再生、提昇新陳代謝、增加人體整體體能的功能。對於嬰兒照護方面，要注意多加以餵食，監測血糖以避免低血糖的情況發生。
