基本介紹
全身黏液性水腫,概述,流行病學,病因,發病機制,臨床表現,併發症,治療,預防,脛前黏液性水腫,概述,病因,臨床表現,併發症,治療,
全身黏液性水腫
概述
全身黏液性水腫（generalized myxedema）以皮膚內散在或瀰漫性黏蛋白沉積和顯微鏡下膠原破碎為特徵的代謝障礙性疾病。黏蛋白存在於基質內，由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖組成這些由成纖維細胞產生的酸性黏多糖具有很強的吸濕性能夠結合其自身體積1000倍的水分，對保持真皮的水分至關重要，並維持真皮的體積和質地。正常情況下，屬硫酸黏多糖的硫酸軟骨素和肝素是基本的真皮黏蛋白。在某些疾病時，成纖維細胞產生大量異常的酸性黏多糖通常為透明質酸，這些酸性黏多糖(黏蛋白)在真皮內大量積聚，形成各種黏液狀態的疾病可通過膠鐵、阿新藍的甲苯胺藍等特殊染色予以證實。 用透明質酸酶進行組織培養後染色消失可以確定黏蛋白的存在。 因為黏蛋白中所含水分，在操作過程中丟失而在常規的HE染色下看不見，所以當膠原束出現大的間隙時考慮可能有黏蛋白增多。
全身黏液性水腫
全身黏液性水腫流行病學
成年女性發病率約為1.4%，男性約為0.1% ，男女發病比為1∶10。多數在30～60周歲發病。
病因
甲狀腺功能不全可由甲狀腺本身、垂體，偶或下丘腦的異常所致，與甲狀腺有關者為某些藥物(放射性碘、抗甲狀腺劑、鋰、對氨基水楊酸)；頸部放射治療，甲狀腺切除術，橋本甲狀腺炎。
發病機制
原發性垂體病或損傷，引起甲狀腺刺激素(TSH)分泌減少，亦可導致繼發性甲狀腺功能不全，常見者如垂體腫瘤垂體部分切除產後垂體壞死(Sheehan綜合徵)。同樣下丘腦功能障礙致使甲狀腺釋放激素分泌減少，因而垂體TSH分泌減少，亦可引起繼發性甲狀腺功能不全。
臨床表現
1.呆小病(克汀病) 出生後數周內出現症狀。表現為基礎代謝率低，少活動，怕冷食欲不振，反應遲鈍，體溫低於正常。體格發育遲緩，呈不均勻性矮小，智力發育落後，瞼寬，兩眼距增寬，鼻樑塌陷扁平，唇厚舌大，眼瞼腫脹頭髮粗而脆，皮膚蠟黃乾燥脫屑，呈非凹陷性水腫頸短，腹膨脹，四肢粗短肌張力降低，哭聲嘶啞。
2.幼年黏液水腫 臨床表現隨發病年齡而異。幼小兒童發病者大致與呆小病相似而較輕。較大兒童或青春期發病者，大多與成人黏液水腫相似，但伴有不同程度的生長阻滯。
3.成人黏液性水腫 出汗減少怕冷，疲睏，胃口欠佳，體重增加，智力減退，體溫低，面部表情淡漠，面頰及眼瞼水腫面色蒼白貧血皮膚呈象牙色，乾燥粗糙，脫屑而增厚，尤以手臂、大腿明顯，有非凹陷黏液水腫，眉毛外側脫落稀疏而細，腋毛和陰毛脫落，指甲生長緩慢易脆並見縱橫條紋，牙齒稀疏易碎，可出現肌肉鬆弛無力心動過緩，心臟擴大，心包積液，嚴重者可致昏迷。
併發症
可出現肌肉鬆弛無力，心動過緩，心臟擴大，心包積液。
治療
套用於甲狀腺粉(片)或左甲狀腺素鈉(L-甲狀腺素)或碘賽羅寧(L-三碘甲狀腺氨酸)均有顯著療效。宜先從小劑量開始，逐漸加至耐受量。
預防
1.糾正缺碘 地方性克汀病的病因都是缺碘為主。
2.合理營養 營養不良可引起甲狀腺縮小，甲狀腺功能減退，從而影響兒童體力、智利水平
3.早期診斷早期治療。
脛前黏液性水腫
概述
脛前黏液性水腫（pretibial myxedema）以皮膚內散在或瀰漫性黏蛋白沉積和顯微鏡下膠原破碎為特徵的代謝障礙性疾病。黏蛋白存在於基質內，由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖組成，這些由成纖維細胞產生的酸性黏多糖具有很強的吸濕性能夠結合其自身體積1000倍的水分，對保持真皮的水分至關重要，並維持真皮的體積和質地。正常情況下，屬硫酸黏多糖的硫酸軟骨素和肝素是基本的真皮黏蛋白。在某些疾病時，成纖維細胞產生大量異常的酸性黏多糖通常為透明質酸，這些酸性黏多糖(黏蛋白)在真皮內大量積聚形成各種黏液狀態的疾病。可通過膠鐵、阿新藍的甲苯胺藍等特殊染色予以證實。 用透明質酸酶進行組織培養後染色消失可以確定黏蛋白的存在 因為黏蛋白中所含水分在操作過程中丟失而在常規的HE染色下看不見，所以當膠原束出現大的間隙時考慮可能有黏蛋白增多。
脛前黏液水腫
脛前黏液水腫病因
目前認為本病有如甲亢中的突眼一樣，是自身免疫性疾病的一種表現其證據有：
1.本病幾乎常伴瀰漫性甲亢，而後者已被認為是自身免疫性疾病。
2.瀰漫性甲亢者的甲亢、突眼、脛前黏液水腫，在血清中均可能找到LATS(長效甲狀腺刺激因子)。
3.在脛前黏液水腫液和活檢標本中也有LATS存在。
4.LATS參與激活淋巴細胞促使成纖維細胞增生產生大量黏蛋白。
臨床表現
皮損最常見於脛前區，開始可為一側，隨後擴展累及兩小腿伸側，多呈對稱性分布少數亦可見於手、臂及面部，偶見於軀幹部。損害為圓、長圓或不規則圓形，腫脹堅實，加壓無凹陷的斑塊邊界清楚。呈蠟樣半透明至玫瑰或淡紅色，有時可帶有棕或棕黑色。表面凹凸不平。毛孔粗大可為橘皮狀健康搜尋。局部常有出汗增多及毳毛旺盛粗黑有光。自我感覺可伴瘙癢或蟻行感。
併發症
常伴發甲狀腺功能亢進症和突眼症。
治療
1.損害內注射曲安奈德(去炎松)療法 將去炎松混懸液用生理鹽水稀釋為5mg/ml的溶液損害內注射，每部位注入1ml，一次總量不超過40mg，每3～4周1次；亦有主張去炎松混懸液與等量透明質酸酶(1500U/ml生理鹽水)損害內注射可使損害完全消退，但停藥數月，常復發，復發病例再用此療法仍有效。
2.抗腫瘤藥物療法
(1)苯丁酸氮芥(CB1248)，每天0.1～0.3mg/kg，分2～4次服，總量400～500mg；
(2)環磷醯胺開始服200mg/d，漸減至50mg/d，總量約8g。
3.中藥法宜健脾除濕活血化瘀方用健脾除濕合活血化瘀湯加減。
