皮質基底節變性（corticobasaldegeneration）是一種慢性進展性神經變性疾病，以不對稱發作的無動性強直綜合徵、失用、肌張力障礙及姿勢異常為其臨床特徵。
在疾病早期，常被誤診為Parkinson病或其他變性疾病。Rebeiz等於1968年首先報導了3例CBD，臨床表現為不對稱性強直少動伴不自主運動和皮層功能減退，後又有類似報導病例。CBD一般成人起病，發病年齡40-70歲，平均60歲，病程4-8年，平均5.9年。臨床上可見進行性帕金森綜合徵，明顯不對稱的大腦皮質和基底節受損症狀和體徵，其病理改變為神經元和膠質細胞中異常tau蛋白的蓄積。
基本介紹
- 中文名：皮質基底節變性
- 外文名：corticobasaldegeneration
- 表達式：CBD
- 套用學科：醫學
- 適用領域範圍：神經學
- 適用領域範圍：診療
- 套用領域：術語
- 發病年齡：40-70歲
臨床症候群,影像學,病理學,
臨床症候群
包括：
1.錐體外系受損：主動運動減少，動作緩慢，肌強直等帕金森綜合徵表現；多巴藥物治療多無效。有姿勢性和運動性震顫，伴姿勢反射障礙，步態障礙，行走困難，易跌倒，平衡不穩。部分患者有肌陣攣，限於一側上肢或下肢，以上肢常見。
2.額頂葉高級神經功能障礙：多見執行功能障礙，如運動性失用，亦可見觀念性失用，觀念運動性失用和結構性失用。部分病人可見失語，認知功能障礙，記憶力減退和視空間技能障礙。可有額葉釋放征如摸索反射和強握反射。“異己手”是特徵性表現。部分病人可見人格改變，行為異常，緘默，痴呆等。
3.核上性眼球運動障礙：可為垂直性或水平性眼球運動障礙，可見意志性掃視運動延遲，範圍受限或急跳性追隨運動。
4.錐體束受損：腱反射亢進，病理征陽性。其他異常表現有構音障礙，膀胱直腸功能障礙等。
診斷建議：肢體肌張力異常,觀念運動性失用,肌陣攣,不對稱性運動,強直綜合徵,晚發的步態或平衡障礙為診斷的最佳指標。
影像學
CBD早期在CT、MRI常規影像學無特徵性變化。即使典型期MRI也僅表現為腦萎縮、腦室擴大，因此MRI主要是排除其他疾病可能。PET可發現患肢對側基底節和對側大腦皮層葡萄糖代謝明顯減低，對早期診斷幫助很大。
病理學
肉眼：腦萎縮以皮質和黑質為著，特別是中央溝周圍，呈不對稱性萎縮，其他腦區如殼核、蒼白球、丘腦、丘腦底部、小腦齒狀核、腦幹受累程度不等。
光鏡：可見神經元脫失，大腦白質瀰漫性原纖維性膠質增生，無色的氣球樣神經元，為尼氏顆粒溶解和胞體腫大的神經元，這種改變並非CBD特異性所見，亦見於Pick病，和CJD。神經元脫失合併膠質增生見於丘腦、豆狀核、丘腦底核、黑質、下橄欖核、中腦、橋腦被蓋部可見明顯的膠質增生，廣泛的細胞骨架異常。包括tau陽性的神經氈細絲和顆粒，神經原纖維纏結（NFT），黑質可見弱鹼性纖細纖維狀神經細胞內包涵體，星型細胞斑塊，叢集形星型細胞為特徵。尚見盤卷體：由少突膠質細胞構成，皮質和白質可見纖維樣結構的嗜銀性細絲，此種改變亦見於進行性核上性麻痹，無Pick小體及老年斑。
