生殖細胞腫瘤是發生於生殖腺或生殖腺外的腫瘤，由原始生殖細胞或多能胚細胞轉型而形成；胚胎髮育第4周在卵黃囊區可見未分化的、無性別差異的胚胎性生殖腺，此後原始的生殖腺從卵黃囊移行至後腹膜的生殖脊，受性染色體信息指令調控發育成熟為卵巢或睪丸，並分別下降至盆腔、陰囊，在此過程中，原始生殖腺也可發生異位移行，如移行至松果體、縱隔、後腹膜、骶尾部等。由於生殖細胞性腫瘤可發生於任何一個原始生殖腺正常或異位移行的部位，因此生殖細胞腫瘤除了可以原發於卵巢和睪丸外，還可以發生在性腺外（extragonadal），且多位於中線附近，如松果體，骶尾椎、縱膈腔、後腹腔等。兒童的生殖細胞腫瘤相對少見，約占兒童惡性腫瘤的1%，其中58-70%來源於性腺外，其發病率按部位依次為：骶骨，腹膜後，縱膈和松果體。
病理
生殖細胞腫瘤的組織類型複雜，比如原始生殖細胞未分化時可發生無性細胞瘤，生殖細胞未分化可發生胚胎癌，如發生胚胎分化則可形成畸胎瘤；胚外組織分化可發生絨毛膜癌，內胚竇瘤；間質腫瘤起源於卵巢或睪丸的性索，較少見的上皮性腫瘤來源於體腔上皮；而且腫瘤發生部位多，不同部位的各種腫瘤形態相似，但組織類型及生物學特性不盡相同，各腫瘤中既有良性成分又有惡性成分，惡性成分決定生物學行為，依據腫瘤的組織來源，可將生殖細胞腫瘤分為以下幾類：
1. 畸胎瘤（teratoma）
依病理型態分為成熟畸胎瘤、未成熟畸胎瘤、惡性畸胎瘤。成熟畸胎瘤為良性腫瘤，由已分化的組織構成，未成熟畸胎瘤指在分化成熟的組織中含有分化不成熟的胚胎組織，多為神經膠質或神經管樣結構；惡性畸胎瘤是指瘤組織中含有惡性成分，主要分為卵黃囊瘤，無性細胞瘤和胚胎性癌；按組織成熟程度和未成熟組織的多少，畸胎瘤還可以進一步訂出不同的分級(grade)。
2. 卵黃囊瘤（yolk sac tumor）
腫瘤質脆而軟，灰白或灰黃色粘液樣，常有大小不等的出血及壞死灶。鏡下結構複雜，呈單個小細胞、質少，圓形或卵圓形，核仁不明顯；或為一些較大的細胞，具有明顯的胞核及核仁，像胚胎性癌或生殖細胞瘤成團排列，有絲分裂程度不一，具體又分為假乳頭型、微囊型、實體型和多囊卵黃型。
3. 生殖細胞瘤
精原細胞瘤有完整的包膜，實體性，切面成灰黃色，有彈性，可伴有出血壞死；鏡下：腫瘤細胞被浸有淋巴細胞的纖維組織分割成巢，細胞大，胞質胞膜清晰，核1-2個，核大，常有異物或朗格漢肉芽腫，可出現合體滋養體層，但不影響預後。
4. 其他
較少見，包括惡性胚胎癌（embryonal carcinoma）、絨毛膜癌（choriocarcinoma）、胚組織瘤（polyembryoma）、性腺母細胞瘤 (gonadoblastoma) 等，這類瘤的惡性度高。
臨床表現：
患者的臨床表現依腫瘤發生的部位而有不同的症狀：
1.睪丸（testis）生殖細胞腫瘤：以卵黃囊瘤最為多見，初期可於陰囊摸到無痛的腫塊，常被誤認為陰囊水腫，漸漸可能會有壓痛現象，容易轉移到後腹腔淋巴結、肝臟、肺部、骨頭等部位，可能會並發其它症狀。隱睪症的男童發生惡性睪丸腫瘤的機率為一般男童的10-50倍，所以應及時治療，以免轉變為睪丸腫瘤。
2.卵巢（ovary）生殖細胞腫瘤：以畸胎瘤最多，常出現疼痛、噁心、嘔吐現象，有時因腫瘤發生扭轉、破裂，引起急性腹痛。
3.骶尾椎（sacrum-coccyx）生殖細胞腫瘤：常見於嬰幼兒，出生就可見腫瘤長於後臀區，女生多於男生，多屬良性畸胎瘤。常出現便秘、膀胱功能受影響、下肢輕癱等症狀。
4.中樞神經系統生殖細胞腫瘤：大部份位於腦部之松果體（pineal body），有時也會長於脊柱，可能會引起神經相關的症狀，如尿崩症、噁心、嘔吐、嗜睡、頭痛等。
5.縱膈腔（mediastinum）生殖細胞腫瘤：腫瘤若壓迫到氣管或支氣管，可能引起咳嗽、喘、胸痛、咳血等症狀。
6.腹膜後（後腹腔，retroperitoneum）生殖細胞腫瘤：可能因腫瘤壓迫腸道或泌尿道，造成疼痛、腸阻塞、便秘等。
7.其他：生殖細胞腫瘤也可能侵犯陰道、子宮等部位，造成異常的陰道出血。少部份的畸胎瘤會發生於咽喉、口腔、眼窩、頸椎等部位，可能會造成呼吸道阻塞。
生殖細胞腫瘤的常見檢查：
1.完整的病史收集與身體檢查評估。
2. 腫瘤標記物檢查：某些生殖細胞腫瘤會分泌特殊的胎兒蛋白（α-fetoprotein, AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-human chorionic gonadotropin, β-HCG），可做為診斷及治療的參考依據，同時也是完成治療後追蹤的重要檢查之一。
AFP是胎兒期最早出現的血漿結合蛋白，胚胎早期在卵黃囊內產生，之後由肝細胞及消化道產生，AFP升高對於多數惡性生殖細胞腫瘤的診斷具有重要指導意義，但由於1歲內兒童AFP血漿濃度變化幅度大，故對於年齡小於8月的嬰兒，AFP的濃度變化不能提示腫瘤的殘留或復發；
人類絨毛膜性腺激素（β-human chorionic gonadotropin, β-HCG）是一種糖蛋白，妊娠期由胎盤合體滋養層細胞合成維持黃體活性，血清測定的是具有抗原特異性的β片段，生殖細胞腫瘤患者伴有血清β-HCG升高，提示具有兩種細胞的克隆，一種是合體滋養層，如絨毛膜癌，一種是合體滋養層巨細胞，常見於精原細胞瘤或無性細胞瘤，胚胎性癌偶見；
乳酸脫氫酶（LDH）是一種與各種實體腫瘤生長及消退有關的糖分解酶，與腫瘤符荷有一定關係，有助於評估手術治療的可行性。
3.胸部X光檢查：確認是否有肺部轉移。
4.超音波、計算機斷層掃描（CT）或磁振造影（MRI）：確認腫瘤部位、大小，以及是否有周圍組織侵犯，淋巴結轉移及肝臟、肺部，甚至中樞神經系統的轉移。
5.骨骼掃描（bone scan）：確認是否有骨骼轉移。
6.病理切片檢查：手術取出腫瘤以確認病理組織。
治療
兒童生殖細胞腫瘤的治療需根據組織類型、腫瘤起源、年齡及臨床分期等有不同，需採取個體化的綜合治療方案，近年來隨著有效化療藥物的不斷發展，外科手術治療，尤其在選擇手術時機與提高手術切除率等方面取得了長足的進步，另外反射治療也是某些兒童生殖細胞腫瘤類型的重要治療手段。
1.手術治療
良性腫瘤首選手術切除，任何局限性惡性腫瘤也應儘可能完全切除，在有效化療可行的情況下，進展期惡性腫瘤不以切除重要生命器官為代價，應先部分切除或僅取活檢，確定組織類型，指導化療方案的選擇，在有效化療實施後（瘤體迅速縮小、組織學上成熟為畸胎瘤），再擇期二次手術可達到最佳的治療效果。
2.化學治療
許多化療藥物均可用於兒童生殖細胞腫瘤的治療，比如放線菌素D，長春新鹼，博來黴素，順鉑和依託泊苷等，但每種藥物的作用機制以及敏感程度都不相同，因此對於兒童生殖細胞腫瘤的化療原則，與其他惡性腫瘤的原則一致，要遵循聯合，序貫的原則；聯合用藥可發揮藥物的協同作用，並可有效降低耐藥的產生，目前，各種化療方案均是以順鉑為基礎的聯合用藥。對於兒童生殖細胞腫瘤的化療方案目前均採用兒童腫瘤協作組和兒童癌症協作組的PEB標準方案；標準PEB方案為5天，每3-4周1次，共4-6個療程，順鉑20mg/m,靜脈滴注；年齡小於1歲者按公斤體重給藥：博來黴素0.5mg/kg，依託泊苷3mg/kg，順鉑0.7 mg/kg。英國小兒癌症研究組最新研究證實，對預後良好的生殖細胞腫瘤3天PEB方案安全可行，5年生存率為93.2%，無瘤生存率為87.8%。
3.放射治療
放射線治療則主要用於治療胚細胞瘤（germinoma）或位於腦部之腫瘤，有較佳之療效；
生殖細胞腫瘤的分期、復發及轉移
生殖細胞腫瘤的侵犯程度可以幫助醫師決定治療計畫及了解預後,生殖細胞腫瘤依發生部位不同，而有不同的分期方法，一般來說，局限在原發部位，沒有侵犯到大血管，可完全切除者為第一期，若發病時腫瘤已轉移到肝臟、肺部、骨頭等部位時，則稱為第四期。
生殖細胞腫瘤容易復發，因為治療後殘存的少數癌細胞在各種檢查中很難以發現，要等到這些癌細胞又增生到相當程度時，病徵才會再出現，即使手術非常成功，患兒術後也需長期隨訪，定期做血清學，超聲和影像學檢查等，達到早期發現，早期治療的目的。
生殖細胞腫瘤會不會影響生育功能？一般而言，化學治療並不會影響生育功能，但每個人的腫瘤部位及治療輕重不同，對生育功能的影響程度也不同。
幾種常見的生殖細胞腫瘤：
1. 畸胎瘤（teratoma）
畸胎瘤是來源於生殖細胞具有2-3個胚層分化的腫瘤，大多數(約90-95％)為良性，少數惡性，多見於青少年，兒童卵巢腫瘤中50％為畸胎瘤。按發病部位依次為：骶尾部、性腺（卵巢和睪丸），腹膜後和縱膈；良性囊性畸胎瘤(benign cystic teratoma)也稱成熟畸胎瘤(mature teratoma)，是卵巢最常見的腫瘤之一。肉眼觀，多為單個的大囊、囊內充滿皮脂樣物，其中混有數量不等的毛髮，囊壁常有一個或數個結節狀突起，結節表面有毛髮。)切面可見皮膚、脂肪、軟骨、骨等結構，約1/3可見牙齒。鏡下，由分化成熟的兩個胚層或三個胚層來源的組織或器官樣結構組成。最常見的為分化成熟的皮膚組織及其附屬器、脂肪組織及平滑肌，較少見的有呼吸道黏膜、骨、軟骨、神經組織、胃腸道及甲狀腺組織等，少數良性畸胎瘤也可呈實性，但完全由成熟組織組成，約1％良性畸胎瘤可惡性變，多為鱗狀上皮成分惡變為鱗狀細胞癌。不成熟畸胎瘤(immature teratoma)，大部分發生於25歲以下年輕婦女、兒童和青少年。肉眼觀，腫瘤一般體積較大，主要為實性，其中可見大小不等的囊，常有出血壞死。鏡下，腫瘤含有成熟和未成熟的2-3胚層分化成分。常見的為未成熟的神經組織，形成菊形團神經管樣或瀰漫成片的神經上皮，未成熟軟骨或胚胎性間葉組織等。惡性畸胎瘤腫瘤組織所含不成熟組織越多，惡性度越高，術後易復發或盆、腹腔種植轉移，預後不良。
成熟的畸胎瘤通常以手術切除即可，不成熟畸胎瘤如果無法完全手術切除，有些可能需加上化學治療，極少數的畸胎瘤可能於日後發生惡性轉化，而變成惡性生殖細胞瘤或是其它的惡性腫瘤，所以仍然建議必須定期追蹤。
2. 卵黃囊瘤（yolk sac tumor）
在1959年以前稱為中腎瘤，現在已公認，它的發生與中腎及內胚竇無關，而基本組織學特點相似於胚胎髮育中的卵黃囊的分化，故它是來源於生殖細胞的具有胚體外卵黃囊分化特點的腫瘤，是兒童惡性生殖細胞瘤中最常見者，其最常發生的部位是骶尾椎，其次是睪丸及卵巢，臨床上絕大多數患者血清中α-FP升高。
卵黃囊瘤生長較快，囊性結構較明顯，出血壞死較廣泛，鏡下結構多種多樣，可有如下10種結構：①微小囊狀結構，囊被覆扁平或立方上皮；②內胚竇樣結構，腫瘤細胞圍繞厚壁血管，呈極向紊亂的乳頭狀，乳頭外為球囊樣結構；③實性結構，幼稚胚胎性實性上皮團索狀；④腺泡或腺管樣結構；⑤多囊狀卵黃囊樣結構；⑥間質疏鬆粘液樣；⑦乳頭狀；⑧大囊狀；⑨肝樣結構，似肝癌；⑩原始內胚層，似腸型上皮分化。這10種結構混合存在，常以2-3種結構為主要成分。鏡下還有一種較為特殊成分，即HE常規切片中顯示滴狀紅染，PAS陽性的蛋白性小體。免疫組化示小體及上皮內α-FP陽性，免疫組化在診斷及鑑別診斷上有重要意義。免疫組化除α-FP陽性外，EMA及α-1糜蛋白酶(α-l-ACT)也可陽性。內胚竇瘤青少年多見，預後較差，3年存活率只有13％。
睪丸卵黃囊瘤患者，若年齡小於1歲，且未發生轉移，通常手術切除睪丸即可；患孩若大於1歲預後較差，必須加上化學治療及放射線治療。卵巢卵黃囊瘤通常生長很快，也易轉移，治療除需切除患側輸卵管、卵巢外，需再加上化學治療或放射線治療。
3. 生殖細胞瘤
生殖細胞瘤也稱無性細胞瘤或精原細胞瘤，是發生在兒童卵巢及中樞神經系統最為常見的惡性生殖細胞腫瘤，來源於多潛能、未分化的生殖細胞。肉眼觀為實質球形腦回狀。切面軟、均質、色灰黃。鏡下，無性細胞瘤的組織結構與睪丸精原細胞瘤相似，腫瘤由形態一致的相似於原始生殖細胞的瘤細胞組成，瘤細胞大多為大圓形、胞漿豐富、境界清楚，含較多糖原。核大圓，有突出的核仁。瘤細胞團由薄層間質加以分隔成小葉狀。間質中常伴有淋巴細胞浸潤。並可有結核樣肉芽腫反應，有助於診斷。
無性細胞瘤對放療較敏感，5年存活率在70％以上，少數病例腫瘤中可合併滋養層細胞成分或內胚竇瘤分化，則預後較差。
