這個過程與珊瑚的形成過程極為相似。珊瑚體內的珊瑚蟲能分泌石灰質，不斷向上生長並分裂，把骨骼留下，就形成了珊瑚。因此患有這種罕見骨病的人在醫學上也被稱為“珊瑚人”。
基本介紹
- 西醫學名：FOP
- 中醫學名：進行性肌肉骨化症
- 英文名稱：FOP
- 所屬科室：外科 - 骨科
- 發病部位：骨頭，關節
- 主要症狀：生長出多餘的骨骼
- 主要病因：ACVR1的基因發生突變所引起的
- 是否進入醫保：否
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症狀
患者大約都是在10歲前發病，骨頭在病人的肌腱、韌帶和骨骼肌中形成，從頸部、肩部和脊柱往下延 伸，有時在一夜間，這些新形成的骨頭就會堵塞患者的關節，令患者非常痛苦，但對病人的智力和認知能力沒有影響。
珊瑚人
珊瑚人病理
美國整形外科醫師弗雷德里克·凱普蘭博士和他的賓夕法尼亞大學醫學院的研究小組對“進行性肌肉骨 化症（FOP）”的患者和他們的家族基因進行了長達15年的研究。結果發現，FOP是由一種名為ACVR1的基因發生突變所引起的。FOP的發病率約有66萬分之一，迄今全世界僅報導了2500例左右。
珊瑚人
珊瑚人臨床診斷
珊瑚人這種藥不僅能阻止或避開促使多餘骨骼生長的基因突變，同時也能治療一些更為普遍的諸如和頭部損傷、脊柱損傷、甚至是運動損傷有關的骨骼疾病。珊瑚人
珊瑚人治療
林天轉說：“最初只是一些很小的硬顆粒，我採用抗生素治療，並塗抹藥膏，但是並不見好轉。腫瘤越長越多，不久我胳膊、腿、背部，甚至頭上都長滿了‘硬殼’。感覺我就像變成了石頭，身體無法動彈，這種情況非常可怕。”從此林天轉不再出門，整天躲在家裡，不願見朋友和鄰居，別人都把他稱作“珊瑚人”。
林天轉的經歷跟印尼“樹人”迪德·克斯瓦爾(Dede Koswara)的非常相似，《每日電訊報》首先報導了克斯瓦爾的身體狀況。林天轉說：“這些殼慢慢變得越來越厚，我的手指、胳膊和腿再也無法彎曲。這種情況讓我感到非常害怕。如果我要出去，就會用毯子把自己嚴嚴實實包起來，因為我要是不這樣，人們看到我會後會被嚇得大叫。”
但是多虧來自一個特殊皮膚門診部的醫生(已經開始研究他的病情)，現在林天轉的罕見皮膚病已經開始轉好。福州皮膚病防治院副院長劉迎紅博士說：“他手上、前臂、足部和小腿上都覆蓋著一層咖啡色硬殼，看起來就像乾樹枝。這種疾病的嚴重性和持久性讓我們非常震驚。”
現在經過1年的治療和手術，林天轉已經完全康復，身上只留下一些淺色斑點，暗示著他以前曾患過一種非常可怕的疾病。劉迎紅說：“他可能還需要進行一段時間的放射治療，但是現在他已經恢復的非常好。”
媒體報導
安徽發現中國內地首個“珊瑚人”
“珊瑚”對於很多人而言並不陌生，它是一種色彩斑斕，婀娜多姿的水生物。據了解，珊瑚的體內有種珊
瑚蟲能分泌石灰質，當珊瑚蟲向上生長時，它們不斷地分裂，把骨骼留下，逐漸把骨骼擴大。這種變化，就使生物體形成了一個個美麗的造型。 但誰曾想，一名花季少女的體內也出現了“類似”變化，她的肌肉、韌帶以及筋膜正一點點形成新的骨骼，她的行動也逐漸被限制，由於這和珊瑚生長原因極為相似，所以這種人被醫學家稱為“珊瑚人”。
珊瑚人
珊瑚人花季女孩渾身起包，怪病纏身失去自由2005年8月，安徽合肥，剛滿16歲的小麗（化名）正值花季年齡，本該和同齡人一樣迸發青春活力，但此時的她，卻只能每天呆在家裡。這都緣於兩年前的一次偶然發現。
說起那次“發現”，時間要轉回到2003年7月，小麗正在肥西老家念初二。當時正是炎熱的夏天，衣服也穿得很單薄，細心的母親突然發現小麗的背上明顯地凸起了一個大包，包塊不紅也不腫，但用手按一下就會疼。
第二天，父親帶著小麗來到省兒童醫院做檢查，但沒想到這個大包，把兒童醫院的醫生也“難倒了”。隨後，父女倆接連去了幾家大醫院，在安徽附屬醫院，大夫確診為“腫瘤”，住院期間，小麗的“腫瘤”以消炎的方式治療。打針輸液後，大包慢慢消掉了，全家人都鬆了一口氣，就出了院。
沒想到10天后，噩夢重來。包又起來了，而且速度更猛烈，一個一個的包擴展到了肩胛骨中間。這下，小麗的家人慌了手腳，趕緊又回到附屬醫院求診。但是這一次，院方明確表示，該院從來沒有見過這種病例，目前不能確診，當然也沒法治療。小麗的父親回憶說，“包塊”起來以後，他們就帶著小麗四處看病，跑過上海等地的大醫院，但一直沒有查出病源。眼看著病情不見好轉，但似乎也沒有惡化的跡象，無奈下小麗只能先回老家。
別看在老家，只要聽說哪有“消包”的偏方，家人都會“有病亂投醫”。可惜的是，病情一直沒有好轉。小麗到底得了什麼怪病？
首次發現家族遺傳，元兇疑為基因突變
“FOP的發病率很低，家族遺傳的更少”。汪國生主任介紹說，進行性肌肉骨化症是一種稀有的基因疾病，目前我國內地尚無此病的相關報導。而美國的Dr.Kaplan在信中說，此前僅有台灣的一位小女孩曾被確診患有此病。
據國外記載，世界上目前統計有500多名骨化症患者，其中發現有11例為遺傳基因問題，患有FOP的兒童在出生時看起來很正常，但大腳趾卻有一個先天畸形的特徵(一般是缺少一個關節)。所以，國外專家將此病因暫時鎖定在基因遺傳上。
經過汪主任對小麗家族情況的了解，他發現小麗的兩個大腳趾恰恰都有先天性外翻的特徵。而且更吃驚的是，小麗的父親是先天性大拇指短，大腳趾外翻畸形；大伯父也是先天性大拇指短；小姑則為大腳趾外翻畸形。隨後，汪醫生又為小麗做了基因檢測，結果發現，她的第四對染色體和常人不同。
也有專家提出，該病主要由基因突變所致，其特徵是先天性骨骼發育異常和進行性軟組織異位骨化，這種骨化有的是自發的，有的是誘發的。作為國際FOP權威研究機構國際肌肉骨化症聯盟，Dr.Kaplan等人一直致力於該病的基因研究，希望能找到有缺陷的基因。汪主任告訴記者，這種基因在具有FOP的人體中能產生大量製造骨頭的蛋白質。通過研究，該聯盟目前已將研究範圍從3000個基因縮小至30個基因，但由於多代轉移的家庭難求及組織樣品缺乏等原因，研究工作還有些困難。“如果把這種稀有疾病研究透了，那些骨質疏關節炎、脊椎創傷等，治療起來就更輕而易舉了”。汪主任自信地說。
治療方法尚在研究，國內專家鼎力相助
汪國生介紹說，骨化症是一種很奇怪的病，病情很不穩定。國外目前提供的一些治療方法，如骨髓移植、
基因療法等都處在實驗研究階段。小麗的病情還在繼續發展，連頸部肌肉都已硬化，難道她真的沒救了嗎？經媒體報導後，國內又一位專家伸出了援助之手，他就是北京中醫藥大學東直門醫院的姜良鐸教授。 據了解，姜教授此前為台灣的一名珊瑚人做過治療，當時小女孩的情況和小麗的情況差不多，雙臂基本不能動，渾身長滿大大小小的硬塊，當時姜良鐸教授也心中無底。整體診斷後，姜教授決定採取將外感病、內傷病結合辨證的方法。服藥3周后，小女孩的疼痛減輕了。2個月後，渾身腫塊就消了一半！據小麗的父親說，目前他們已和姜教授取得聯繫，正在為小麗制訂治療方案。
珊瑚人
珊瑚人小麗姊妹四個，她是最小的一個。一家六口人就租住在一個十平方米左右的房子裡，媽媽平常在省城裡做家政，爸爸擺了個賣書的地攤，全家人的收入除供孩子們讀書吃飯外，全部給小麗治病了。因為大家都有一個心愿，就是希望小麗的病能儘快治好。
電話那頭的小麗似乎很靦腆，當記者問她有什麼愛好時，她笑著說：“也沒什麼愛好，就是寫寫、畫畫，靜下來時就看看爸爸賣的書。”
