玻璃孩

玻璃孩是對因遺傳性因素導致的脆骨病患者的稱呼，這種病醫學名稱“成骨不全症”，可分為先天型及遲髮型兩種。

基本介紹

• 中文名：玻璃孩
• 醫學名稱：成骨不全症
• 疾病：脆骨病
• 又稱：瓷娃娃

玻璃孩的成因

先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲髮型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。對國人而言典型外觀特徵：藍眼睛。由於先天骨質薄脆，很容易骨折，嚴重的甚至打個噴嚏都會骨折，就像玻璃一樣，故稱玻璃孩，又稱“瓷娃娃”。

臨床病象

（一）骨折：輕傷或日常活動就能造成骨折。骨折能自行連線，但比較緩慢。過了青年期可不再發。

（二）藍眼睛：患者可有深藍色鞏膜，由於眼脈絡膜的色素外顯而引起。

（三）耳聾：多見於20歲以上患者，系耳中小骨骨質硬化所致。約25%病例患耳聾。

（四）其他：肌肉無力、關節鬆弛、身材矮小、乳齒鈣化不全作半透明狀，但智力正常。

X線檢查時，發現全身骨胳疏鬆。長骨細小，兩端粗大，皮質

極薄。各骨常有彎曲或骨折連線不良的畸形，脊椎體呈扁平、雙凹，椎間盤膨大、雙凸。

瓷娃娃關懷協會

瓷娃娃關懷協會成立於2007年5月，由成骨不全症（脆骨病）患者自發成立，2008年11月正式在北京註冊。本協會是一個從事公益性、非盈利性社會工作的民間組織，致力於促進社會和公眾對於成骨不全症等其他罕見疾病患者的了解和尊重，消除對於他們的歧視，維護該群體在醫療、教育、就業等領域的平等權益，推動有利於成骨不全症等罕見疾病脆弱群體的社會保障相關政策出台。大部分成骨不全症患者的家庭生活極其困苦，許多家庭無法負擔病症患者的骨折手術和矯正手術的費用，成骨不全症兒童的教育受歧視和排斥現象同樣嚴重。

瓷娃娃關懷協會