無效等位基因(微衛星無效等位基因)

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微衛星無效等位基因也稱啞等位基因, 是指排除DNA質量和PCR(polymerase chain reaction)技術問題, 某位點無可見的擴增條帶或擴增條帶少於預期值(二倍體生物常為1–2條帶)。

微衛星無效等位基因與早期同工酶標記中出現的無效等位基因有本質區別:
同工酶無效等位基因是指無功能活性的蛋白或個別基因不表達或表達很弱, 以致酶譜分析無法檢測到, 使酶譜帶的數目少於預期數, 如人類ABO血型系統中O就是無效等位基因。同工酶無效等位基因屬於基因本身的自然特性;
微衛星無效等位基因主要是由於SSR側冀序列突變等導致基因無法正常擴增, 它可以通過改變引物與側翼序列的結合位點來消除或避免。如果新引物能有效擴增某基因片段, 此時該位點就不存在無效等位基因。可見, 微衛星無效等位基因與引物的結合位點(變異)直接相關, 並非基因本身的自然特性。

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