性腺發育不全是典型的患者染色體組型為45，X。其父母性細胞減數分裂時X或Y染色體的遺失，受精後有絲分裂的誤差都可引起這一類異常。患者為性幼稚的女性，並有多種軀體畸形。面部特徵為：小頜、內眥有贅皮皺褶，兩耳位置低並下垂。頸短寬有蹼，胸部呈盾狀。手足有淋巴水腫，肘外翻。體矮和女生殖器呈幼稚型則是所有此類患者都具備的特點。卵巢為條紋形，間質以渦形出現，無功能性組織。患者可有肥胖、糖尿病、骨質疏鬆。血漿和尿內促性腺激素增高，特別是FSH;由於無卵巢功能，不出現青春期發育。
在性染色質陰性的患者，嵌合體中有Y染色體，如，XO/XY，XO/XYY，XO/XX/XYY，其中的Y染色體可能是不正常的。這類患者在表型上自近似上述典型Turner綜合徵，直至外生殖器完全非男非女。身材都矮小。性腺為條紋狀，或為發育不全的睪丸。
對典型Turner綜合徵可以周期雌激素和孕激素作為內分泌替代治療。有報導用人體生長激素治療患者，使用1年後患者身高有明顯增高，平均超過2cm。另有人報告除使用生長激素外，加用女性激素(ethinylestrodial)0.5μg/kg體重，療效更好。這些措施應在未成年前使用，成年之後生長激素的作用即不明顯。
