心臟離子通道病

心臟離子通道病是指編碼心肌細胞各主要離子通道亞單位的基因突變導致離子通道功能異常的一組遺傳性疾病。多數具有特殊心電圖表現，臨床以發作惡性室性心律失常和猝死為特徵，不伴有心臟結構解剖學異常，多數為常染色體顯性或隱性遺傳，有家族性傾向或散發。常見臨床類型包括長Q-T間期綜合徵、短Q-T間期綜合徵、布魯加達綜合徵、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速等。依靠基因檢測確診，通過藥物治療或手術治療可緩解症狀。

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，心臟離子通道病被收錄其中。

基本介紹

• 就診科室：心血管內科
• 常見發病部位：心臟
• 常見病因：多數源於編碼離子通道亞基單位的基因突變
• 常見症狀：暈厥或猝死為首發表現

病因

多數源於編碼離子通道亞基單位的基因突變，已發現至少26個亞型1500多個基因突變，根據突變離子通道不同，可以分為鈉離子通道病、鉀離子通道病、鈣離子通道病、氯離子通道病等。

臨床表現

平時無心絞痛發作、胸悶、呼吸困難等，通常以暈厥或猝死為首發表現，其特點為發作前無先兆症狀，多發生在夜間睡眠狀態，伴呻吟、呼吸淺慢、呼吸困難。

檢查

1．實驗室檢查
主要是血清離子測定，可有電解質紊亂表現。
2．心電圖
長Q-T間期綜合徵可表現為尖端扭轉型室性心動過速；短Q-T間期綜合徵表現為ST段近乎消失，常伴T波高尖、窄且不對稱，Q-T間期<300 ms；布魯加達綜合徵典型表現為右胸導聯ST段呈下斜型或馬鞍型抬高。

診斷

根據典型心電圖表現、臨床表現及家族史做出初步判斷，確診尚需要進行基因檢測。

鑑別診斷

應注意排除與心肌局部缺血、藥物、電解質或代謝異常及中毒等因素有關的心律異常。

治療

1．一般治療
戒除不良生活習慣等。
2．藥物治療
套用β受體拮抗藥及相應離子通道阻滯藥對某些離子通道病可能有效，藥物通過不同機制抑制室性心動過速、心室顫動的誘發，可作為本病的輔助治療措施；另外，補充相應的離子也是本病有效的輔助治療方法。
3．手術治療
植入型心律轉復除顫器對大多數心臟離子通道病有效，不適合植入除顫器者採用射頻消融也有一定作用。