彈性假黃瘤是ABCC6基因突變導致結締組織中彈性纖維斷裂、鈣化，並累及皮膚、眼和血管等的隱性遺傳性疾病。患者中10%呈“假顯性遺傳”，此病十分罕見，發病率為1/10萬～1/2.5萬，男女比例為1:2。
基本介紹
- 就診科室：皮膚科
- 常見病因：ABCC6基因突變導致
- 常見症狀：皮膚、眼、血管等病變症狀
- 傳染性：無
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,
病因
ABCC6基因的功能尚不明確，其病因與發病機制也不清楚，可能與家族遺傳、內分泌障礙、代謝障礙有關。
臨床表現
1.皮膚損害
從兒童期開始，出現於頸部兩側、臍周、腋窩、膕窩和腹股溝等皮膚褶皺處，呈對稱性分布。表現為局部皮膚增厚、彈性差、皮膚鬆弛，可見針尖至黃豆大小的黃色瘤樣皮疹，多呈簇狀分布或融合呈網狀。部分皮膚毛孔擴大，如“拔毛雞皮”樣外觀。
2.心血管損害
包括高血壓、冠心病、周圍血管病及心內膜纖維化與鈣化。肢體動脈受累可出現脈搏減弱或消失、間歇性跛行。部分患者可有心絞痛、充血性心力衰竭，但心肌梗死和猝死少見。
3.消化道病變
黏膜可見黃色瘤樣結節狀病變、非特異性黏膜瘀斑或糜爛，可以分布於消化道的任何部位，以胃底多見；少數患者可以發生消化道出血，多為反覆發生，出血程度較重。
4.眼部損害
視網膜血管呈灰色至棕紅色的曲線狀條紋是本病的特徵性改變，於視盤周圍呈輻射狀、對稱性分布，多數於皮膚病變出現後數年發生，患者年齡多為20～40歲。視網膜纖維血管內生可導致視網膜出血，黃斑受累可出現嚴重視力減退。
5.腦血管病變
可引起神經精神症狀，出現輕度偏癱、智力異常、蛛網膜下腔出血、基底動脈供血不全、癲癇等。
6.腎臟損害
腎臟受累可導致高血壓，可合併甲狀腺功能亢進、糖尿病等。
從兒童期開始，出現於頸部兩側、臍周、腋窩、膕窩和腹股溝等皮膚褶皺處，呈對稱性分布。表現為局部皮膚增厚、彈性差、皮膚鬆弛，可見針尖至黃豆大小的黃色瘤樣皮疹，多呈簇狀分布或融合呈網狀。部分皮膚毛孔擴大，如“拔毛雞皮”樣外觀。
2.心血管損害
包括高血壓、冠心病、周圍血管病及心內膜纖維化與鈣化。肢體動脈受累可出現脈搏減弱或消失、間歇性跛行。部分患者可有心絞痛、充血性心力衰竭，但心肌梗死和猝死少見。
3.消化道病變
黏膜可見黃色瘤樣結節狀病變、非特異性黏膜瘀斑或糜爛，可以分布於消化道的任何部位，以胃底多見；少數患者可以發生消化道出血，多為反覆發生，出血程度較重。
4.眼部損害
視網膜血管呈灰色至棕紅色的曲線狀條紋是本病的特徵性改變，於視盤周圍呈輻射狀、對稱性分布，多數於皮膚病變出現後數年發生，患者年齡多為20～40歲。視網膜纖維血管內生可導致視網膜出血，黃斑受累可出現嚴重視力減退。
5.腦血管病變
可引起神經精神症狀，出現輕度偏癱、智力異常、蛛網膜下腔出血、基底動脈供血不全、癲癇等。
6.腎臟損害
腎臟受累可導致高血壓，可合併甲狀腺功能亢進、糖尿病等。
檢查
1.實驗室檢查
（1）血常規：反覆消化道出血者可有不同程度的貧血。
（2）尿常規：偶見肉眼血尿，部分患者可有鏡下血尿。尿糖陽性。
（3）大便檢查：可有大便隱血試驗陽性。
（4）生化檢查：合併甲亢者，甲狀腺激素升高。合併糖尿病者，血糖升高等。
2.X線檢查
胸片顯示左心室肥大，可伴有主動脈鈣化。
3.血管造影
可顯示肢體動脈管腔狹窄或閉塞，有高血壓者可發現腎動脈狹窄。
（1）血常規：反覆消化道出血者可有不同程度的貧血。
（2）尿常規：偶見肉眼血尿，部分患者可有鏡下血尿。尿糖陽性。
（3）大便檢查：可有大便隱血試驗陽性。
（4）生化檢查：合併甲亢者，甲狀腺激素升高。合併糖尿病者，血糖升高等。
2.X線檢查
胸片顯示左心室肥大，可伴有主動脈鈣化。
3.血管造影
可顯示肢體動脈管腔狹窄或閉塞，有高血壓者可發現腎動脈狹窄。
診斷
根據皮膚摩擦較多的部位出現黃色或橘黃色皮疹、皮膚增厚、彈性差、皮膚鬆弛，同時視網膜血管呈灰色至棕紅色的曲線狀條紋可以診斷本病。有時可能需要與原發性甲亢、糖尿病鑑別，病史、臨床表現及實驗室檢查可以鑑別。
治療
本病無有效治療方法，多為對症支持治療。對於皮損，可用1%普魯卡因局部注射，有時可阻止皮損惡化，行整形術可有助於改善皮膚外觀。有消化道出血者，應給予輸血和止血藥。有高血壓或冠狀動脈供血不全者，需進行擴張血管、抗凝治療及給予溶栓製劑等；一旦發生心力衰竭和腦血管意外，應給予相應處理。此外，有報導，套用維生素E或鈣劑對緩解皮損和眼部症狀有一定療效。
預後
預後多數良好，出現血管病變者，嚴重者可危及生命。
