無皮疹或內臟型肥大細胞增生病

無皮疹或內臟型肥大細胞增生病是肥大細胞在皮膚或其它組織器官中異常增生的一種疾患，原因不明，臨床可分為皮膚型、系統性兩大類。

基本介紹

• 多發群體：嬰兒，兒童期
• 常見發病部位：皮膚，內臟等
• 常見症狀：皮膚潮紅、噁心、嘔吐、腹痛等

診斷要點

1.皮膚型 皮損為色素性斑、斑塊、丘疹、結節，圓形或橢圓形，大小不定，有時可出現大皰，紅皮症和毛細血管擴張。多有不同程度的癢感，往往在一陣潮熱後出現。軀幹、四肢色素性斑丘疹，在斑丘疹上劃痕或摩擦能引起風團，此為色素性蕁麻疹的特點。

2.系統性 除皮損外，同時內臟受累。如肝、脾、淋巴結腫大，貧血、腹痛、腹瀉、關節腫痛。全身發作時可出現暈厥或休克。

3.本病以嬰兒或兒童期多發。幼年發病者多到成年後可自愈。

4.組織病理示皮損內均有大量肥大細胞浸潤，胞漿內有異染顆粒，姬姆薩或甲苯氨藍染色可更清楚地顯示。酒精固定標本效果更好。

5.X線、骨髓及淋巴結穿刺活檢及尿組胺測定對確定有無系統病變有價值。

治療要點：1.單發或持續不退之孤立皮損可手術切除。2.泛髮型者採用對症處理，主要是用各種藥物抑制肥大細胞脫顆粒或拮抗組胺。3.局部可用皮質類固醇激素軟膏、也可採用皮質類固醇激素局部注射。

疾病描述

肥大細胞增生病是指一組局限性或系統性肥大細胞的聚集而言，其共同特點為組織學上肥大細胞增生性浸潤。主要侵犯皮膚，但可累及其它系統或器官，可侵犯某個或多個系統或器官。皮疹可單發，也可泛發，甚至引起噁心、嘔吐、心動過速、暈厥、休克等全身症狀。通常為良性過程。在兒童，皮疹可自行消退；在成年，皮疹很少消失。雖然大部分患者均屬良性過程，但少數病例有系統性侵犯，可呈慢性進行性病程。也有極少數的病例作惡性轉歸。因此，這類疾病的病情與性質，像光譜一樣，也呈譜狀分布，但是絕大多數病例是屬於良性的一端。

症狀體徵

本病臨床表現各種各樣，差異很大，不但有皮膚症狀，而且有些還可有全身症狀。可局限於皮膚為孤立性或瀰漫性損害，也可伴有肝、脾、骨髓等內臟系統損害。大部分有不同程度的癢感，但多甚輕微，泛髮型嚴重者全身症狀明顯，有皮膚潮紅、噁心、嘔吐、腹痛、心動過速、暈厥、甚至休克等。這些情況僅發生於一小部分患者，即所謂“肥大細胞綜合徵”，往往誤診為“類癌綜合徵”。有時僅有內臟損害而無皮損，病程可良性，也可惡性。

在皮疹表現方面，各型有所不同：

(一)良性皮膚型肥大細胞增生病

1.單發性皮膚肥大細胞增生病

又名單發性肥大細胞瘤或肥大細胞痣。約占本組疾病的10%，主要見於嬰兒，生下即出現皮疹，或出生後1個月內發疹，僅少數病例發生於幼兒和成人。皮疹可發生於任何部位，但以上肢多見，常為單個，偶可有數個。為卵圓形，直徑1～5cm的斑塊或結節，境界清楚，粉紅色至淡褐色，稍隆起於皮面，表面光滑，或如橘皮。質硬似橡皮。皮疹在受刺激後或不明原因地突然腫脹或呈風團狀，變為鮮紅色，甚至有大皰形成，偶為血皰。損害有時可引起面部或全身皮膚潮紅或腸絞痛，皮損破潰後如無繼發感染，能迅速癒合。

2.泛發性(播散性)皮膚肥大細胞增生病

典型者即為常見的色素性蕁麻疹。皮疹多少不一，但廣泛散布於全身。主要見於四肢、軀幹，也可侵犯其它部位或黏膜，可伴有輕度癢感，但一般無自覺症狀，也不影響健康，皮疹表現為色素性斑丘疹。在斑丘疹上劃痕或摩擦能引起風團。斑丘疹多為圓形或卵圓形，也可為不規則形的斑丘疹或結節狀，偶有水皰。一般境界均清楚。皮疹大多數出現於出生後3～9個月，但也有見於初生兒或較大兒童，成年人也不少見。

3.持久性發疹性斑狀毛細血管擴張

簡稱TMEP型，比較少見，皮疹通常多見於軀幹，特別是胸部，為較小的伴有毛細血管擴張的紅斑，色素較少。此型往往伴有骨骼損害。患者多為青年。

4.瀰漫性皮膚肥大細胞增生病

不常見，是由瀰漫性肥大細胞浸潤所致。皮膚表面發黃，肥厚、柔軟或光滑，或有苔蘚化小丘疹。在皮膚皺摺部位特別在腋窩及腹股溝部皮疹加重，如彈性假黃瘤狀。自覺常有劇癢，且為全身性。由於搔抓刺激，故常伴有大皰，但也能自發水皰。此型既可發生於嬰兒，也能見於成年。發生於嬰兒者可能有肝脾腫大，故預後不好。此型如伴有瀰漫性潮紅，則又稱之為紅皮症型。

5.大皰性肥大細胞增生病

系指無斑疹、丘疹、結節或色素損害而只有水皰者。如在色系性皮疹基礎上出現皰疹時，則稱之為大皰型色素性蕁麻疹。

(二)系統型肥大細胞增生病

指不僅有皮膚變化，而且有肝、脾、骨骼或淋巴結病變。肝、脾腫大，活檢示有大量肥大細胞浸潤，可導致肝纖維化。骨損害較多見，放射學檢查可見骨質疏鬆和骨硬化，可瀰漫性或局限性。有時放射學檢查無改變，但活檢顯示骨有肥大細胞浸潤。淋巴結等組織內可有肥大細胞浸潤。此型既能發生於兒童，也能見於成年，但發生於兒童並有肝、脾腫大者預後較差。這一型的血液中一般不能發現有不成熟的肥大細胞，但全身症狀比較明顯。

(三)無皮疹或內臟型肥大細胞增生病

僅在屍檢或內臟活檢者，方能獲得證明，常見者為脾肥大細胞增生病。因無皮疹，故不詳述。

(四)惡性肥大細胞增生病

又名白血病性肥大細胞增生病。有報告極少數系統型肥大細胞增生病的患者，其皮膚組織內肥大細胞增生性浸潤，與良性者雖然無大區別，但是在骨髓中肥大細胞明顯增多，並進入血循環，因此又稱為白血病性肥大細胞增生病。此種病人往往預後不好。其皮膚呈象牙黃色，浸潤肥厚，表面可以光滑，也可有顆粒狀丘疹，或呈苔蘚樣變。這些皮疹可能僅見於腋窩及腹股溝部位，甚似彈性纖維性假黃瘤，常常有瘙癢。皮膚劃痕症常為陽性。故對這類患者，特別是兒童，要注意檢查周圍血液，有無異常的肥大細胞。

預後：本病的預後與病程很大程度上取決於本病發病年齡及其類型，在兒童發生單個損害的肥大細胞增生病者通常在數年內消退，一般10歲左右即自愈。也有持續到成年而不退的，而少數患者還可發生廣泛皮疹。幼兒發生的廣泛性色素性蕁麻疹預後最好，一半以亡病例在少年時期皮疹自行消退，後來發病的預後稍差一些，成人則很少自退，但呈良性，僅極少數病例惡變。出現水皰並不影響預後。少數病人不論是嬰兒或兒童發病者均可發展為系統性病變，但僅極少數病例發生死亡。

診斷檢查

根據色素增多的損害出現風團，人工皮膚劃痕症及皮膚活檢，可以確定診斷。X線、骨髓檢查以及淋巴結等的穿刺活檢對確定有無系統病變有幫助。尿內組胺的測定亦有助於診斷，特別是對系統型者有價值。

此外，如果仔細觀察白血病性肥大細胞增生病的病變，可見其浸潤細胞不成熟，核大而多形，同時可見有絲分裂象，而異染顆粒則較少，這對分型診斷有一定幫助。

本病最可靠的診斷方法是用Giemsa染色，在肥大細胞內顯示異染顆粒，在斑疹損害，肥大細胞類似成纖維細胞，更要注意作特殊染色，以免漏診。在結節型或紅皮症型，則類似在Letterer-Siwe病或嗜酸性肉芽腫中所見到的朗格漢斯細胞，同時這三個病容易混淆。但本病無侵犯表皮的傾向，此點與Letterer-Siwe病不同，然而主要還是靠特殊染色及結合臨床表現與這些疾病區別，才較可靠。

此外，在臨床上還有很多疾病可能與色素性蕁麻疹混淆。色素沉著斑可以誤診為色素痣或雀斑，而黃色瘤及幼年性黃色肉芽腫可以與本病之丘疹與結節型相混。此外尚需與丘疹性蕁麻疹鑑別。有時將本病誤為藥疹。在大皰型者應排除蟲咬症之大皰及大皰性蕁麻疹。多形紅斑也要加以區別。廣泛的大皰性損害還要考慮有無白血病的可能，此時活檢更為重要。

急性發作時，特別是有反覆發作史者，由於釋放組胺後可出現肥大細胞綜合徵.

治療方案

對單髮型單個損害的肥大細胞增生病在成人一般無自覺症狀，在嬰兒都可自行消失，故無需治療，但對潮紅和疼痛症狀嚴重的嬰兒，可考慮切除。泛髮型者目前無特效治療，採取對症處理。其中以色甘酸鈉較好，口服20mg，每日4次，該藥有穩定肥大細胞膜的作用。抗組胺藥物可止癢和減少潮紅髮作的次數，但不能防止起風團反應。皮質類固醇、抗細胞有絲分裂藥物和放射治療均無效。