常染色體隱性遺傳性多囊腎是一種遺傳病，腎儘管較少見(10000個新生兒中有1例),卻是最為常見的遺傳性的兒童腎囊性病變(累及雙腎和肝臟),常導致兒童腎功能衰竭.
基本介紹
- 中文名：常染色體隱性遺傳性多囊腎
- 群體：年齡較小
- 後果：常導致兒童腎功能衰竭
- 頻率：較少見
症狀表現,病因,症狀,
症狀表現
通常,年齡較小發病的患兒主要表現出與腎臟相關的症狀,而青春期發病的患兒主要表現與肝臟有關的症狀.這種差異可能是其表型變異所致.
病因
病情嚴重的新生兒通常肺發育不良,是因宮內腎功能不全,羊水過少而致.病情較輕的新生兒因雙側巨大堅硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆.增大的肝臟異常方面在於門脈周圍纖維化,膽管增生,偶見囊腫；而殘留的肝實質是正常的.這些病理特徵可以解釋其竇狀隙周圍的門脈高壓而肝功能只有輕微甚至無異常.妊娠後期超音波是最好的診斷工具,宮內診斷可據於此.
症狀
年齡5~10歲患兒,門脈高壓的症狀出現,如食管,胃底靜脈曲張和脾亢進(白細胞減少,血小板降低).如果患兒青春期出現症狀,則患腎增大並不明顯.腎功能不全呈輕度或中度.症狀以進行性肝纖維化的為主(門脈高壓,胃底,食管靜脈曲張,肝功能不全,脾亢),診斷有一定難度,特別對無陽性家族史的患者.超聲檢查可顯示腎或肝的囊腫,明確診斷須通過病理活檢.
大部分該病新生兒在生後數天到數周因肺功能不全而死亡.大多數存活數年的患兒逐漸發生腎功能衰竭.腎臟累及較少的患兒門脈高壓進行性發展.門腔或脾腎分流只能減少病症發生而不能降低死亡率.這類患兒的器官移植經驗較局限.假如進行移植手術,脾亢一定要控制以防止免疫抑制的發生.另一方面脾亢導致白細胞減少,增加人體系統性感染的危險.透析可用於治療一些慢性腎功能不全的患兒.
