小兒雅克什綜合徵

雅克什綜合徵即von Jaksch綜合徵又稱嬰兒假性白血病貧血嬰兒脾大性貧血、感染營養性貧血等。其特點為嬰兒期發病表現有嚴重貧血、肝脾腫大周緣白細胞計數增高，並出現幼稚粒細胞及有核紅細胞病情呈慢性經過。

病因

本病徵是嬰幼兒特殊型貧血，並非獨立性疾病，而是嬰幼兒時期機體對貧血感染的一種特殊反應，一般以紅細胞壽命縮短、破壞加速、骨髓造血功能較差和鐵代謝紊亂是主要原因。

臨床表現

本病徵多發生在6個月至2歲的嬰幼兒，起病緩慢，面色逐漸蒼白或蠟黃，身體瘦弱，精神萎靡，常由於反覆感染而有不規則發熱，有時可見皮膚出血點和水腫，肝脾逐漸增大，尤以脾大明顯，甚可達盆腔，質地亦較硬，由於脾腫大腹部多較膨隆，可伴有維生素D缺乏病的臨床表現。

檢查

1.實驗室檢查

貧血的程度取決於原發病血紅蛋白，多在60～90g/L（6～9g/dl）。紅細胞計數相應減少，為小細胞正色素性貧血，貧血嚴重的可呈小細胞低色素性貧血，網織細胞正常或降低，血小板正常，白細胞計數多增高。

2.胸片檢查

呼吸道感染時胸片可見肺部炎性陰影。

3.長骨骨骺端X線攝片

可發現長骨骨骺端維生素D缺乏病的特異X線表現。早期X線長骨骺部鈣化預備線模糊；極期鈣化預備線消失，骨骺端增寬，骺端呈杯狀或毛刷狀改變，骨質稀疏，骨幹彎曲變形或骨折。X線骨齡攝片發現骨齡落後。

4.B超檢查

發現肝脾腫大。

診斷

主要根據嬰幼兒期發病有明顯營養缺乏及反覆或慢性感染史貧血較重且為營養不良性肝脾腫大尤以脾大明顯以及周圍血象出現幼粒幼紅細胞等臨床特點即可考慮本病。

鑑別診斷

1.缺鐵性貧血

本病嚴重時可見小細胞低色素貧血，此時應與缺鐵性貧血鑑別，後者血清鐵下降但血清總鐵結合力上升，骨髓細胞外鐵減少，甚至消失，肝脾一般不腫大。

2.白血病

本病末梢血片可見幼稚粒細胞，且臨床伴有肝脾腫大，尚需與白血病鑑別，主要靠骨髓檢查。

3.慢性溶血性貧血

在有核紅細胞及網織細胞增加時應與慢性溶血性貧血鑑別，後者可有家族性溶血性貧血或地中海貧血的紅細胞形態的異常或血紅蛋白異常，以及證實溶血存在的試驗陽性結果。

治療

治療主要針對原發病，控制感染和貧血是治療本病徵的重點。治療的最初階段以積極控制感染更為重要，因感染未控制前抗貧血治療很難奏效應，仔細尋找慢性感染灶。抗貧血藥物的選用視貧血性質而定，一般可按營養性混合性貧血用藥，伴有活動性維生素D缺乏病時給以維生素D突擊療法，其他如飲食療法、支持療法及輸血療法的套用原則上均與營養性貧血相同，在使用抗生素的同時加用腎上腺皮質激素可改善症狀及促使脾臟回縮。

預後

本病徵預後一般良好，經治療後精神、食慾及血象均可恢復正常，但脾臟腫大恢復較慢，重症病例或治療較晚者可死於感染。