腎上腺皮質功能不全是由許多先天或後天的原因引起的腎上腺皮質分泌皮質醇和（或）醛固酮不足，產生的一系列臨床表現。由於病因、病理的不同，臨床的表現差異較大，起病緩急、發病年齡、病程久暫以及病情輕重均有明顯的不同。
基本介紹
- 英文名稱：pediatric adrenal insufficiency
- 就診科室：兒科
- 多發群體：小兒
- 常見發病部位：腎上腺
- 常見病因：下丘腦-垂體-腎上腺軸上任何部位的缺陷或病變
- 常見症狀：嘔吐，噁心，餵養困難，體重不增，嗜睡，脫水，體溫低，低血糖，循環衰竭等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預防,
病因
下丘腦-垂體-腎上腺軸上任何部位的缺陷或病變，都可能導致腎上腺皮質功能不全，如：
1.先天性垂體發育不全或不發育。
2.原發腎上腺發育不全或不發育。
3.腎上腺皮質激素合成的先天缺陷。
4.家族性糖皮質激素缺乏。
5.兒童中由於腎上腺破壞性病變如結核病變、組織胞漿菌病、球孢子菌病、真菌病、澱粉樣變性及轉移癌等，致腎上腺皮質功能不全，即為艾迪生病。
6.腎上腺腦白質營養不良。
7.腎上腺出血，新生兒期可因難產或窒息引起出血。
8.華佛綜合徵。
9.突然停用皮質激素或促腎上腺皮質激素。
10.單純性醛固酮合成不足，為常染色體隱性遺傳。
11.假性低醛固酮症，為常染色體隱性遺傳。
臨床表現
症狀、出現年齡和表現，依照病因而有不同。臨床上可見類型如下：
1.急性腎上腺皮質功能不全
嬰兒時期多發生於腎上腺不發育、類固醇激素合成缺陷及假性醛固酮增多症時。失鹽症狀在出生後不久可開始，有嘔吐、噁心、餵養困難、體重不增、嗜睡、脫水、體溫低、低血糖、循環衰竭等症狀。如果診斷治療不及時可迅速死亡。
2.慢性腎上腺皮質功能不全（艾迪生病）
起病緩慢，早期症狀為逐漸感覺疲乏無力、長期食欲不振、噁心、嘔吐、腹瀉、消瘦、低血壓等。腹痛症狀類似急腹症。多喜食鹽及飲水，如果食入鹽量不足及治療不及時可引起腎上腺危象，出現發紺、皮膚發冷，脈搏微弱而快、血壓下降、呼吸快而費力。皮膚色素沉著常出現於面部、手掌紋和指紋、會陰部、乳頭、臍部及關節等部位。有時皮膚可見白斑，黏膜發生黑色素斑。應激情況下，病情可突然惡化，發生腎上腺危象的驚厥及昏迷。
3.腎上腺危象
急性感染時腎上腺危象發生，特別是腦膜炎球菌敗血症時（亦可見於肺炎球菌、鏈球菌等所致之敗血症），很快出現嚴重休克進入昏迷，並有急性紫癜，開始為皮膚出血點，很快擴大融合成大片瘀斑，血壓下降，脈搏增速，呼吸困難，皮膚發紺、發涼。血鈉的降低可以被血液的濃縮所掩蓋。臨床上稱為暴髮型流腦或華佛綜合徵，腎上腺出血僅為病理診斷。循環衰竭的主要原因是由於毒血症引起的微循環障礙。
檢查
1.電解質
血鈉、氯濃度減低，血鉀升高，尿排鈉、氯增加，排鉀減少。脫水時可有血尿素氮、非蛋白氮增高。血漿腎素增高，一般低血糖不明顯，延長空腹時間可有低血糖發生。
2.周圍血象
嗜酸性細胞計數增加。
3.血及尿中皮質類固醇的測定
一般情況下血或尿皮質醇含量減低或正常，是重要的診斷根據。
4.促腎上腺皮質激素刺激試驗
實驗時皮質激素的分泌不能增高，說明病變在腎上腺，缺乏儲備能力；如給促腎上腺皮質激素後皮質激素有明顯增加，則病變不在腎上腺而在垂體或下丘腦。為了檢驗垂體的儲備功能，還可用甲吡酮進行試驗，如果腎上腺皮質有原發病變，則此試驗不能反映垂體的儲備能力。
5.血中促腎上腺皮質激素濃度
升高為原發性皮質醇缺乏，如減低為繼發於垂體或下丘腦的皮質功能減低。
6.血及尿醛固酮
當懷疑為醛固酮分泌不足時，應測血及尿醛固酮，對單純醛固酮合成不足與假性低醛固酮症的鑑別有意義。
7.心電圖
可見有高血鉀改變，出現T波高尖聳立，S-T段下降，P-R間期延長，心律失常等。
8.腦電圖
正常或低電壓，快頻波減少。
9.其他
腹部超聲圖或CT檢查對診斷也有幫助。
診斷
根據病史、臨床表現和化驗結果可以確診腎上腺皮質功能不全。根據實驗室檢查能進一步確定病變是在腎上腺或在垂體。
鑑別診斷
需要考慮與腎上腺皮質功能不全進行鑑別的疾病，在新生兒期出現嘔吐、腹瀉、脫水等失鹽表現時，應與幽門梗阻、重症消化不良等相鑑別。皮膚色素沉著須和其他皮膚色素濃的疾病相鑑別，如神經纖維瘤病。
併發症
急性患兒可發生脫水、低血糖、循環衰竭等，如果診斷治療不及時可迅速死亡。慢性患兒可至消瘦、低血壓很快擴大融合成大片瘀斑，血壓下降，脈搏增速，呼吸困難，皮膚發紺、發涼，食入鹽量不足及治療不及時可引起腎上腺危象，發生驚厥及昏迷；急性感染時，特別是腦膜炎球菌敗血症時，可發生華佛綜合徵。
治療
1.急性腎上腺皮質功能不全及腎上腺危象的治療
糾正水及電解質紊亂、氫化可的松的套用、控制感染。
2.慢性腎上腺皮質功能不全的治療
激素替代治療。皮質功能不全如腎上腺皮質對促腎上腺皮質激素不起反應，可能有低血糖發作，必須給糖液，多數患者無水鹽代謝問題。如繼發於促腎上腺皮質激素不足，亦無醛固酮分泌障礙，多數患者在應激情況下出現皮質功能不全症狀，應加氫化可的松治療。如嬰兒期腎臟對皮質激素不起反應，則失鹽症狀用皮質激素不能糾正，必須大量補充食鹽，患兒可在15～20個月症狀自行緩解。如同時有甲狀腺和腎上腺皮質功能不全，只用甲狀腺素代替治療可使患兒發生急性腎上腺皮質功能不全，應將甲狀腺素與氫化可的松同時用於治療，或先開始氫化可的松的治療。若腎上腺皮質功能不全與神經垂體功能減低同時存在，在未治療前可能不出現尿崩症狀，用氫化可的松治療後可出現尿崩症。
預防
1.腎上腺皮質功能不全的病因較為複雜多樣，首先應預防醫源性腎上腺皮質功能不全症的發生，長期大量使用外源性皮質激素，可導致腎上腺皮質萎縮和功能減退，當長期用藥後突然停藥或停藥後遇到應激情況時，則因體內皮質激素分泌不足發生急性腎上腺皮質功能不全症，甚至發生危象等停藥反應，預防措施是合理地逐步撤藥，必要時可給予一定量的促腎上腺皮質激素。
2.腎上腺皮質結核、組織胞漿菌病、球孢子菌病、真菌病、澱粉樣變性及轉移癌等可發生腎上腺皮質功能不全，華佛綜合徵是因細菌性感染引起腎上腺皮質功能不全，應積極預防感染的發生，包括做好各種預防接種工作。
3.新生兒期可因難產或窒息引起腎上腺出血至本症，應做好圍生期醫學工作，減少難產或窒息，做好新生兒的搶救工作。
4.先天性垂體發育不全或不發育，原發腎上腺發育不全或不發育，家族性糖皮質激素缺乏，腎上腺腦白質營養不良等等，為X連鎖遺傳和常染色體遺傳，應做好遺傳學預防工作，並通過培養腎上腺和腦皮質的成纖維細胞羊水和絨毛膜活檢，可以做到產前診斷，以採取正確的處理措施。
