胱氨酸尿症是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，是由近端腎小管上皮細胞及空腸黏膜對二鹼基胺基酸（包括賴氨酸，精氨酸、鳥氨酸）及胱氨酸等轉運障礙所致。本病臨床罕見，主要發生在兒童和嬰兒。胱氨酸限局在細胞的溶酶體中，其結晶沉積在角膜，結膜、骨髓、淋巴結，白細胞，腎等內臟，致腎小管和腎小球功能損傷，最後發展成尿毒症，多於青春期前死亡。
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
胱氨酸病在男，女中發病率相同，雙親不能垂直地遺傳本病給子女，但兄弟姐妹間常有多個發病，胱氨酸病屬常染色體隱性遺傳性疾病，患者為純合子，其父母為攜帶本病的雜合子，本病臨床有嚴重的嬰兒腎病變型，青年患者的中間型以及成年的良性型3種，說明本病遺傳的多相性，同時存在遺傳的不均勻性。
臨床表現
1.腎病變型
主要見於兒童和嬰兒。
（1）早期 最初表現與腎小管進行性損傷有關，症狀有煩渴，多尿，脫水等，1歲時表現生長停滯，佝僂病，酸中毒和多種腎小管功能異常，出現葡萄糖尿，胺基酸尿，磷酸鹽尿及尿鉀增加等，患兒膚色白皙，毛髮呈淡黃色，大多數在幾歲內發生嚴重畏光，眼科裂隙燈檢查可見角膜和結膜有均勻散在的金屬絲樣反光物體；此外，視網膜邊緣可見到色素減退斑與不規則分布，大小不等的色素絲，稱為“特徵性的邊緣視網膜病”，有助於胱氨酸病的診斷。
2.良性型
無視網膜病變和腎功能不全；有角膜，骨髓和白細胞中胱氨酸結晶沉積，但不產生症狀，此型患者都能成年。
3.中間型
也稱遲髮型或青年型，患者發生腎功能不全，其症狀至青年期才表現出來，有不完全的Fanconi綜合徵及進展緩慢的腎小球功能不全。
檢查
尿中含有大量胱氨酸，賴氨酸，精氨酸及鳥氨酸，胱氨酸平均每天尿排出可達730mg（正常最高值約18mg/g尿肌酐）。
1.尿胱氨酸結晶檢查
取晨尿作離心沉澱，光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶，結晶出現常示尿胱氨酸濃度超過200～250mg/L。
2.氰化硝普鹽試驗
將結石研成粉末，放少許於試管中，加1滴濃氨水，後再加1滴5%氰化鈉，5min後再加3滴5%硝普鈉，如立即出特徵性深櫻桃紅色示為陽性，表示存在胱氨酸，但同型胱氨酸，丙酮酸，全胺基酸尿及某些藥物可呈假陽性，應注意鑑別，此外，因尿排胱氨酸可呈波動性，需注意假陰性。
3.尿色譜法定量測定
對確診及分型有幫助。
常規應做腎臟B超，X線平片，造影和CT檢查，以助診斷和鑑別診斷。
診斷
根據患兒的臨床表現，存在維生素D缺乏性佝僂病，Fanconi綜合徵等；在眼結膜，角膜和周圍白細胞，骨髓網狀內皮細胞存在胱氨酸結晶，胱氨酸在腎臟內沉積的證據以及腎臟病理改變的特徵，可確診本病。
治療
本病為遺傳性疾病，無根治辦法，主要防治胱氨酸結石形成及其併發症。
1.飲食控制
低蛋氨酸（胱氨酸最重要的前身）飲食，有時可中度減少胱氨酸尿。
2.增加飲水量
尤其夜間，以防止尿濃縮時析出胱氨酸結晶，每天攝水量至少在4L以上，使尿胱氨酸濃度稀釋，保持在250mg/L以下。
3.鹼化尿
可服枸櫞酸鈉或碳酸氫鈉（10～38g/d）以鹼化尿液（使尿pH>7.5），可增加胱氨酸溶解度，防止結石形成，一般尿pH7.5時，胱氨酸的溶解度最高（約溶解250mg/L），但有促進磷酸鈣沉積之危險，也可在睡前服用乙醯唑胺（醋唑磺胺）（250～500mg）。
4.藥物治療
（1）青黴胺 是β-二甲基半胱氨酸，它可減少尿中游離胱氨酸約50%，同時又與胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青黴胺二硫化合物從尿中排出，故能防止結石形成，用法：1～2g/d，分3～4次服，本藥常有副作用如皮疹，發熱，關節痛，骨髓抑制，類狼瘡反應，腎損害（腎病綜合徵）等，因此，本藥只用於上述一般治療不能控制及嚴重胱氨酸結石的病例。
（2）較新的藥物 如N-乙醯-D-青黴胺（N-acetyl-D-penicillamine），毒性較低，有相同效果。
（3）硫普羅寧 作用同青黴胺，但毒性較少。
（4）二硫蘇糖醇（DTT） 能降低細胞內胱氨酸含量。
（5）巰乙胺（胱氨酸胺） 可移除細胞內的游離胱氨酸。
（6）大劑量維生素 療效不肯定。
5.腎結石治療
可考慮用體外震波碎石或手術取石。
6.對症治療
7.透析療法和腎移植
（1）透析療法 雖不能去除組織和細胞中沉積的胱氨酸，但可使腎衰患者繼續生長，並為腎移植做準備。
