本書分基礎、臨床和超聲三篇25章，講述了臨床遺傳理論、產前諮詢、產前篩查、介入性產前診斷和篩查、實驗室診斷技術、超聲診斷技術以及相關社會學問題、孕期合理用藥等內容，此外，還介紹了分子生物學、生化學及遺傳學技術。
基本介紹
內容簡介,目錄,
內容簡介
《實用產前診斷學》由國內知名專家聯編寫，內容全面、翔實，圖文並茂，是非系統、實用的產前診斷工具書，適合廣大婦產科醫師閱讀、參考。
目錄
第一篇基礎部分
第1章細胞遺傳學基礎
第一節概論
第二節人類染色體的分子基礎
第三節染色體數目與命名原則
第四節染色體的結構及其在細胞周期中的變化
第五節研究染色體的方法
第六節染色體的遺傳
第七節染色體畸變
第八節從基因到染色體到臨床特徵
第2章分子遺傳學基礎
第一節基因
第二節基因突變
第三節單基因病的主要遺傳方式
第四節影響單基因病分析的因素
第五節單基因病的非典型遺傳方式
第六節單基因病的發病機制
第二篇臨床部分
第3章產前諮詢
第一節產前諮詢
附：遺傳病諮詢中常見問題
第二節產前諮詢的程式
第三節產前諮詢門診病例登記
第四節產前諮詢門診病曆書寫規範
第五節根據母嬰保健法提供醫學建議
第4章遺傳諮詢與優生指導
第一節遺傳病對人類的嚴重危害性
第二節染色體病
第三節臨床上較常見的染色體病
第四節單基因病
第五節線粒體遺傳病
第六節多基因遺傳病
第七節如何提高遺傳病諮詢和優生指導的質量
第5章母血清生化指標篩查胎兒染色體異常
第一節產前篩查的歷史
第二節產前篩查的基本概念和原理
第三節常用產前篩查的標誌物
第四節產前篩查模式的選擇
第五節產前篩查的實施
第6章產前超聲篩查
第一節概述
第二節產前檢查超聲指南
第7章產前篩查的技術規範
附：基層單位產前篩查採血技術規範
第8章血清學產前篩查的實驗室管理和質量控制
第9章介人性產前診斷技術
第一節羊膜腔穿刺術
第二節絨毛活檢術
第三節經腹臍靜脈穿刺術
第四節胎兒鏡檢查
第10章非侵人性產前診斷
第一節經宮頸脫落的胎兒滋養細胞套用於產前診斷
第二節孕婦外周血中胎兒細胞在產前診斷中的套用
第三節孕婦外周血中胎兒DNA在非侵襲性產前診斷中的作用
第11章常見染色體病的診斷和產前診斷
第一節概述
第二節細胞培養和染色體標本製作
第三節性染色質一X染色質（X小體），Y染色質（Y小體）
第四節染色體顯帶方法
第五節螢光原位雜交（FISH）技術
第六節人類染色體國際命名體制（IS0N2005）要點
第七節染色體病的類型
第八節染色體病的發病機制
第九節染色體病診斷、產前診斷與遺傳諮詢
第十節脆性X綜合徵的診斷和產前診斷
第12章常見單基因病的診斷與產前診斷
第一節假性肥大型進行性肌營養不良的診斷和產前診斷
第二節苯丙酮尿症的診斷與產前診斷
第三節脊髓性肌萎縮症的實驗室檢查
第四節軟骨發育不全
第五節血友病甲的基因診斷和產前診斷
第六節血友病乙的基因診斷和產前診斷
第章中國人地中海貧血的分子基礎及產前診斷
第13章TORCH宮內感染及其臨床處理
第14章圍產期用藥
第一節概述
第二節妊娠期用藥相關的理論知識
第三節圍產期用藥原則
第四節藥物毒性的分類
第15章HIV感染與妊娠
第一節愛滋病病毒感染與妊娠
第二節母嬰垂直傳播
第三節母嬰傳播的阻斷
第四節我國目前採用的HIV母嬰傳播阻斷方案
第17章遺傳病的預防策略
第18章出生缺陷及其監測
第一節出生缺陷
第二節出生缺陷監測
第19章新生兒及嬰兒遺傳性疾病的早期識別
第一節遺傳性疾病（inheriteddiseases）在新生兒學中的重要地位
第二節出生缺陷（birthdefect）及遺傳性疾病分類
第三節臨床檢查及診斷
第四節新生兒、嬰兒時期出現異常的各系統遺傳性疾病
第三篇超聲部分
第20章正常早期妊娠
第21章早期異常妊娠
第一節早期流產
第二節滋養細胞疾病
第三節輸卵管妊娠
第四節盆腔腫塊合併早期妊娠
第五節子宮畸形合併早期妊娠
第22章中、晚期妊娠常規超聲檢查
第23章中、晚期妊娠胎兒系統超聲檢查
第一節胎兒系統超聲檢查
第二節胎兒附屬物超聲檢查
第24章先天性胎兒畸形超聲檢查
第一節神經系統胎兒畸形超聲檢查
第二節胎兒顏面部畸形超聲診斷
第三節胎兒心臟超聲檢查（fetalechocardiography）
第四節胎兒胸腔異常超聲診斷
第五節胎兒泌尿系統畸形超聲診斷
第六節胎兒消化系統畸形
第七節胎兒腹壁畸形
第八節骨骼系統與肢體畸形
第九節胎兒腫瘤
第十節胎兒非免疫性水腫（nonimmunehydropsfetalis）
第十一節胎兒染色體異常超聲篩查
第十二節胎盤、羊水、臍帶與宮頸異常超聲診斷
第25章產科超聲檢查指南（試行）
附錄
附錄一中華人民共和國母嬰保健法
第一章總則
第二章婚前保健
第三章孕產期保健
第四章技術鑑定
第五章行政管理
第六章法律責任
第七章附則
附錄二中華人民共和國母嬰保健法實施辦法
第一章總則
第二章婚前保健
第三章孕產期保健
第四章嬰兒保健
第五章技術鑑定
第六章監督管理
第七章罰則
第八章附則
附錄三產前診斷技術管理辦法
第一章總則
第二章管理與審批
第三章實施
第四章處罰
第五章附則
附錄四衛生部關於印發《產前診斷技術管理辦法》相關配套檔案的通知
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