基本介紹
- 中文名：嬰兒痙攣
- 外文名：infantile spasms
- 又稱：West綜合徵
- 所屬科室：神經內科
簡介,病因,臨床表現,診斷鑑別,疾病治療,預後,
簡介
醫學名稱：嬰兒痙攣（嬰兒點頭痙攣/west綜合症）
發病部位：頭部，腦神經元異常和過度的超同步化放電
主要症狀：點頭，伴有翻白眼，頭部和上半身向前屈曲，瞬間發作，不易察覺
多發群體：90%以上的嬰兒痙攣症在1歲以內發病，新生兒期即可有痙攣發作，但常於2個月後起病，起病高峰年齡為4～6個月。痙攣性發作持續3～30個月，一般1歲後減少，3歲後痙攣發作趨於消失。約半數患兒轉變為其他類型發作，多為全身性發作，包括不典型失神、強直性發作、強直一陣攣性發作、失張力發作等，也可有部分性發作。23%～60%的嬰兒痙攣症發展為Lennox-Gastaut綜合徵。
病因
1、結節性硬化症(Tuberoussclerosis)：結節性硬化症病患中，有四成會表現出嬰兒點頭痙攣；反之，嬰兒點頭痙攣的病患中，有百分之四至二十五可診斷為結節性硬化症。這是發生率三萬分之一的自體願性遺傳疾病，腦部會有結節，幼兒時皮膚易有白斑，四到六歲時就有類似青春痘的表現，很容易合併智慧型障礙。當寶寶有嬰兒點頭痙攣合併皮膚病變時，要做腦部電腦斷層攝影或核磁共振檢查，確定是否為結節性硬化症。
2、aicardi症候群(aicardi’ssyndrome)：女性，數月大時就開始抽筋，並且很難用抗癲癇藥物控制。腦部影像檢查可以發現缺乏大腦胼胝體。
4、其它原因：產前與生產過程中有缺氧—缺血性腦病變，產傷是嬰兒期症狀性癲癇的常見病因。先天性感染、遺傳性代謝異常、中樞神經系統感染與頭部外傷、水腦、小腦症、腦裂畸形、唐氏症、結節性硬化症、Aicardi症候群、腦膜腦炎，細菌性腦莫炎、腦膿腫、病毒性腦炎，以及寄生蟲病、顱內出血、粒腺體疾病、退化性疾病、楓糖漿尿症等代謝性疾病、染色體畸形、先天性腦積水、胼胝體發育不全、腦皮質發育不全、高熱驚厥、缺乏各種微量元素鈣等、維生素B6缺乏症等均可導致發作。
臨床表現
4~8個月發病者最多，發作時表現為兩臂前舉，頭和軀幹前屈，似點頭狀；少數患兒可呈頭背後屈。有人把嬰兒痙攣發作分為屈曲型、伸展型和混合型三種，其中以混合型最多見，單純伸展型少見。患兒常成簇發作，思睡或剛醒時容易連續發生，發作時有時伴喊叫或痛苦狀。
嬰兒痙攣症發作的表現有5個特點：（1）點頭單個發作時間短，發作一次為2～10秒，不易察覺；（2）全身尤其是頭部和上半身向前屈曲；（3）點頭髮作次數頻繁，一日多發，每次發作可連續多次甚至數十次；（4）發作時間通常是在剛入睡或剛醒而意識尚處於朦朧狀態時，可伴有意識喪失、出汗、面部青紫及疲睏嗜睡；（5）發作期腦電圖表現不一，發作間期則多為特徵性高峰失律。
診斷鑑別
腦電圖示不對稱、不同步、並伴有暴發抑制交替傾向的高幅慢波，雜以多灶性尖波、棘波或多棘波，即高峰失律腦電圖。陣發性或爆發性活動。亦稱發作性節律波。即於原有腦電圖背景上出現陣發性高波幅節律。其成分為δ節律、θ節律、α節律和β節律，多呈高波幅發放，明顯區別於背景腦電圖，突然出現，突然消失。多源於中央腦系統病灶發出，但診斷價值不如上述放電波形。8．高度節律失調。1974年被國際腦電圖組織列入腦電圖術語辭彙中。特點為高波幅(300～2000微伏)棘波、尖波、多棘波或多棘～慢複合波，及慢波在時間和部位上雜亂地、毫無規律地出現的一種獨特圖型。見於3個月至5歲嬰幼兒,以3—8個月最常見。最多見於嬰兒痙攣，預示患兒存在嚴重的腦損傷。
2、磁共振成像(MRI)：一般用來確定大腦是否有繼發性明顯的病變，如腦發育不良、腦積水、腫瘤等。
3、血液學檢查：查鈣磷排除低鈣抽搐、排除缺少B6引起的痙攣。
5、嬰兒痙攣有百分之二十至三十找不到病因，為隱原性。
疾病治療
嬰兒痙攣症是一種難治性癲癇腦病，目前最有效的治療方案還是“糖皮質激素+抗癲癇藥物”治療，糖皮質激素首選ACTH治療，大約70%有效，但停藥後有1/3的復發；抗癲癇藥物常用的是丙戊酸鈉和氯硝基安定，妥泰、左乙拉西坦、拉莫三嗪等新藥也可以考慮使用。
嬰兒點頭痙攣的治療複雜，即使單純用藥物治療也需要數月以上的時間，且控制後需服藥至少2-3年，家屬要有長期作戰的心理準備。藥物腎上腺皮質刺激素(ACTH)和類固醇可能會帶來感染、高血壓、骨質疏鬆、腸胃道出血、水牛肩、月亮臉、肥胖、長不高和青春痘等副作用。
常用的藥物和治療方法：吡哆醇（VB6）、ACTH（促腎上腺皮質激素）、強的松、妥泰、左乙拉西坦（開浦蘭）、氨己烯酸（喜保寧Vigabatrin）、丙戊酸、硝基安定、唑尼沙胺、拉莫三嗪、丙種球蛋白、生酮飲食。
建議先做腦電圖作為確診依據，然後使用B6一周，排除因缺少維生素引起的病因，若還有發作即遵醫囑服用抗癲癇藥物，因每種藥均有很大的副作用，病情嚴重的嬰兒可使用ACTH效果較明顯，不嚴重的一般先使用一種藥逐漸加量到可使用最大劑量，如還有發作需遵醫囑加服到兩種藥物，然後在加到三種，一般兩種藥物無法控制，再加第三種藥物的控制率明顯較低。如果試驗多種藥物仍無效，疑似難治性癲癇，可選擇生酮飲食或者有明顯病灶可以做術前評估手術治療。
生酮飲食（ketogenic diet）是一個高脂、低碳水化合物和適當蛋白質的飲食。這一療法用於治療兒童難治性癲癇已有數十年的歷史，雖然其抗癲癇的機理目前還不清楚，但是其有效性和安全性已得到了公認。
抗癲癇藥物服用請遵醫囑，不可隨意增減藥量。
預後
常合併嚴重的智力和運動發育落後，易轉為Lennox-Gastaut綜合徵或其他形式的發作。
嬰兒點頭痙攣有百分之十至二十找不到病因，假使神經發育檢查也都沒有遲緩的現象，預後還好。可找到病因的嬰兒點頭痙攣占八到九成，預後則較差，容易在長大後有不同的痙攣型態，且智慧型發展受到影響。
一般1歲後減少，3歲後痙攣發作趨於消失。約半數患兒轉變為其他類型發作，多為全身性發作，包括不典型失神、強直性發作、強直一陣攣性發作、失張力發作等，也可有部分性發作。23%～60%的嬰兒痙攣症發展為Lennox-Gastaut綜合徵。80%～90%的患兒遺留精神運動發育落後。這個病的後果是不良的，70%以上智慧型低下。痙攣停止後，可遺留神經損傷症狀和體徵，如語言障礙、部分失明、斜視、肢體癱瘓，或有其他類型癲癇發作。
早診斷及早治療預後較好。如果患兒發病前智力運動正常，發作後即刻正規治療並能理想控制，預後相對好得多甚至智力運動正常，否則絕大部分患兒會遺留腦損傷。要在控制發作的基礎上進行早期智力運動干預。如治療方法得當，發作得到及時控制，本症可完全治癒，智力及運動功能不受明顯影響。
