基本介紹
- 患病部位：全身
- 相關症狀：鼻樑低 鈣化 肝脾腫大 角膜混濁 脾大 外周圍血淋巴細胞漿有空泡 眼底櫻桃紅斑
- 所屬科室：其他科室 輔助檢查
原因,檢查,鑑別診斷,緩解方法,
原因
外周圍血淋巴細胞漿有空泡的原因：
本病為神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致後者蓄積在單核0巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變。
神經鞘磷脂是由N-醯鞘氨醇與一個分子的磷酸膽鹼(phosphocholine)在C1、部位連線而成。神經鞘磷脂來源於各種細胞膜和紅細胞基質等。在細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬後。
正常肝臟中此酶的活力最高，肝、腎、腦小腸亦富於此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下。
1914年Nieuml;mann報導1例，患者在18月齡時死亡。1934年發現本現為神經磷沉積性疾病，至1966年才認識到是由於神經磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。該酶缺少後，全身神經鞘磷脂代謝紊亂，神經磷脂沉積在單核-巨噬細胞系統和神經組織細胞中。
檢查
外周圍血淋巴細胞漿的診斷：
診斷依據
①肝脾腫大。
②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑。
③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡。
④骨髓可找到泡沫細胞。
⑤X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤。
⑥有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。
鑑別診斷
外周圍血淋巴細胞漿有空泡的鑑別診斷：
1、高雪病嬰兒型：以肝大為主，肌張力亢時，痙攣，無眼底櫻桃紅斑，淋巴細胞漿無空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪細胞。
2、Wolman病：無眼底櫻桃紅斑，X線腹部平片可見雙腎上腺腫大，外形不變，有瀰漫性點狀鈣化陰影。淋巴細胞胞漿有空泡。
3、GM神經節苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特徵，前額高、鼻樑低、皮膚粗，50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細胞漿有空泡。X線可見多發性骨發育不全，特別是椎骨。
4、Hurler病(粘多糖Ⅰ型)：肝脾大，智力差，淋巴細胞胞漿有空泡，骨髓有泡沫細胞等似NPD。心臟缺損，多發性骨發育不全，無肺浸潤。尿粘多糖排出增多，中性粒細胞有特殊顆粒。6月後外形，骨骼變化明顯，視力減退，角膜混濁。
緩解方法
外周圍血淋巴細胞漿的治療與預防：
無特效療法，以對症治療為主，附脂飲食，加強營養。
1、抗氧化劑維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。
2、脾切除適於非神經型、有脾功能亢進者。
3、胚胎肝移植已有成功的報導。
