兒童早老症

兒童早老症是一種少見的遺傳性疾病，發病特點為發育遲延，在嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。

基本介紹

• 就診科室：皮膚科
• 常見病因：遺傳因素
• 常見症狀：生長發育遲緩，皮膚早老，早發心血管病

病因

本病的發生系由於遺傳因素。亦可能因結締組織細胞不能對生長激素起反應，以致膠原發生老化而發生動脈硬化。皮膚成纖維細胞在培養基中生成減慢，存活期縮短，有絲分裂活性DNA合成和形成克隆能力下降，DNA修復缺陷等亦是早老原因之一。

臨床表現

本病為綜合徵，特點為發育異常，可自嬰兒或幼童開始發生進行性老年性退行性改變，亦有始於某些疾病之後者。但是面中部雷諾現象和鉤狀鼻常提示有本病的可能性，通常是到1歲左右症狀逐漸加重，第二年各種特殊性體徵顯現。
1.生長發育遲緩
身材矮小，體重下降且和身高不成比例。頭部較大，額部前凸而頰部瘦削，鼻尖突出呈鉤狀而像鳥喙，耳尖突起而耳垂小，眼呈鳥眼樣外觀，牙齒髮育延遲，下頜骨較小，面部所占面積與頭部其他部位比較相對較小，故呈特殊面貌。頸部短而細，胸呈梨形，鎖骨短而發育不良，兩腳分開的寬度大，姿勢呈騎馬狀，走路時拖著兩腳，髖外翻，拇指細，關節永久性強直。
2.皮膚早老
皮膚表現為變薄，疏鬆，乾燥，多皺。許多部位有棕色點狀色素沉著。下腹部、大腿和臀部的皮膚呈硬皮病樣。皮下脂肪極少，因而淺表靜脈明顯，出汗減少，脫髮呈普遍性，眉毛和睫毛缺如。指甲營養不良。
3.早發心血管病
患者極易並發高血壓及動脈粥樣硬化，甚至4～5歲時即患高血壓，8～9歲時即可出現動脈粥樣硬化，因此常有心絞痛、腎動脈硬化、腎功能不全、腦血管意外等併發症，常在20歲前因上述併發症而死亡。

檢查

1.實驗室檢查
臨床上多查不出甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺方面的異常，但有基礎代謝率（BMR）增高，血脂不正常。實驗室檢查一般無異常改變，有時可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常。
2.病理變化
硬皮病樣皮膚呈表皮萎縮，皮脂腺萎縮而汗腺正常。真皮增厚，結締組織可伸入皮下組織。真皮淺層結締組織正常，深部者呈明顯透明樣變性。皮下組織減少甚至缺如。心臟可見粥樣硬化性改變，心肌和心肌間質中有局灶性纖維化和壞死。許多內臟器官的細胞內有脂褐質色素沉積。

診斷

根據早老的特殊外貌及幼年出現心血管併發症等，診斷不難。組織病理顯示錶皮萎縮、真皮變薄、膠原纖維透明變性、皮下脂肪組織消失可明確診斷。

鑑別診斷

1.垂體性侏儒
身材短小，但智力正常，無早老外貌及早年心血管病。
2.全身性脂肪營養不良綜合徵
雖消瘦、皮膚乾燥及心臟肥大，但身材超過正常且肌肉發達。
3.Werner綜合徵
為成人早老症，發病年齡不同。

治療

1.本病無特效治療方法，應儘量避免外傷。
2.有內分泌功能低下者，應予對症處理，如重組人生長激素、睪丸酮、女性患者可用雌性激素等治療。亦可用ACH及甲狀腺素等，效果均不顯著。
3.血脂高及有動脈粥樣硬化者，應進低脂飲食，給予抗動脈粥樣硬化藥物。皮膚乾燥變硬者可內服煙酸、維生素E、維生素B族。
4.有些發育畸形可行外科矯形手術。