外貌蒼老

基本介紹

• 患病部位：皮膚
• 相關檢查：尿常規
• 所屬科室：其他科室 其他綜合
• 相關症狀：出汗減少 動脈粥樣硬化 耳垂小 甲營養不良 緊張 脫髮 外貌蒼老

原因

外貌蒼老的原因：

早衰症研究基金會的研究人員於2004年6月17日宣布，LaminA基因的突變，是導致早衰症兒童細胞結構及功能逐漸退化的原因。早衰症的全名為Hutchinson-Gilford早衰症綜合症(HGPS或Progeria)。這篇研究發表於6月中旬的ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences(PNAS)中。早衰症是一種罕見、致命的遺傳疾病，患者自同年開始就快速地老化。這篇研究將焦點集中於LaminA基因對於細胞結構和功能維護的重要性。LaminA基因所負責編碼的蛋白質是細胞結構的支架，也參與基因表現和DNA複製。這篇研究指出，LaminA基因的突變與早衰症的細胞老化有關，可能是由於LaminA蛋白質導致細胞功能的突變，細胞核膜的不穩定性在Hutchinson-Gilford早衰症綜合症中扮演關鍵的角色。這項研究結果也使科學家進一步了解早衰症中發生的心臟病和細胞老化。大約每八百萬個新生兒中就有一到四個早衰症。

檢查

外貌蒼老的診斷：

患者身體衰老的過程較正常快5至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。病徵包括身材瘦小、脫髮和較晚長牙。可根據這些來作為診斷依據。

鑑別診斷

外貌蒼老的鑑別診斷：

身材矮小，體重下降且和身高不成比例，性發育不成熟。皮下脂肪組織減少。頭和面不成比例，頭部所占面積相對較大，而面部相對較小。下頜比正常人小。頭皮靜脈明顯，脫髮呈普遍性。眼呈鳥眼樣外形，牙齒髮育延遲，胸呈梨形，鎖骨短而發育不良，姿勢呈騎馬形，兩腳分開的寬度大，走路時拖著兩腳，髖外翻。大拇指細，關節永久性強直。最有特徵性的臨床表現為皮膚變薄、緊張、乾燥、皺摺。許多部位可見棕色點狀色素沉著。下腹部、大腿和臀部的皮膚呈硬皮病樣表現。這些部位的淺表靜脈明顯，出汗減少。眉毛和睫毛缺如，前囟門凸起。鼻尖呈鉤狀像鳥喙。面中部和鼻唇部輕度雷諾現象，唇薄，耳尖突起而耳垂小，指甲營養不良。

這種患兒在嬰兒期常常是正常的，或僅有硬皮病樣症狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。到1歲左右症狀愈來愈明顯，直到第二年呈現各種特徵性表現。本病患者一般無甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺方面的異常。但基礎代謝率增加，血脂不正常。早老症患者可發生動脈粥樣硬化。由於心血管和腦血管的病變常早年夭折。

緩解方法

外貌蒼老的預防：

如有內分泌功能低下，應作相應的補充性治療;血脂高及動脈粥樣硬化表現者，應限制食物中的脂肪量，適當給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚乾燥變硬者可內服煙酸、維生素E、維生素B族，口服丹參片或靜脈注射丹參液。有些發育畸形，可用外科手術進行矯正。總之，本病以對症處理為主，沒有特效治療方法。