先天性魚鱗癬胎兒，外文名harlequin fetus，是一則常染色體隱性遺傳疾病。
基本介紹
- 別稱：胎兒魚鱗病
- 中醫病名：先天性魚鱗癬胎兒
- 英文名稱：harlequin fetus
- 英文別名：ichthrosis fetalis
- 多發群體：嬰兒
- 常見發病部位：全身
- 常見病因：常染色體隱性遺傳
- 常見症狀：全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊
概述,疾病名稱,英文名稱,別名,分類,ICD號,病因,發病機制,先天性魚鱗癬胎兒的臨床表現,先天性魚鱗癬胎兒的併發症,組織病理檢查,診斷,先天性魚鱗癬胎兒的治療,預後,相關藥品,相關檢查,
概述
先天性魚鱗癬胎兒（harlequin fetus）亦稱胎兒魚鱗病（ichthrosis fetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒為死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數周內死亡。無滿意療法，可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A酸軟膏等可減輕皮損。病情可在溫暖、潮濕的氣候中緩解。
疾病名稱
先天性魚鱗癬胎兒
英文名稱
harlequin fetus
別名
harlequin ichthyosis；ichthyosis foetalis；斑色胎；丑角樣魚鱗病；花斑胎；胎兒魚鱗病；醜胎
分類
皮膚科 > 角化和遺傳性皮膚病 > 遺傳性皮膚病
ICD號
Q80.8
病因
先天性魚鱗癬胎兒屬常染色體隱性遺傳。
發病機制
先天性魚鱗癬胎兒發病機制還不很清楚。
先天性魚鱗癬胎兒的臨床表現
患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，雙耳廓缺如或發育不全，有顯著的瞼、唇外翻，“O”型嘴，面容似丑角。大多患兒為死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數周內死亡。
先天性魚鱗癬胎兒的併發症
大多患兒為死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數周內死亡。
組織病理檢查
角化過度，毛囊口和角質層中可見大量的角栓。
診斷
根據臨床表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。
先天性魚鱗癬胎兒的治療
無滿意療法，可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A酸軟膏等可減輕皮損。病情可在溫暖、潮濕的氣候中緩解。
中醫療法：
治法：健脾養血潤膚。
方藥：養血潤膚飲加減。赤白芍各10g、雲苓15g、當歸10g、丹參15g、雞血藤15g、紅花10g、黨參10g、黃芪10g、天冬10g、麥冬10g、生地10g、熟地10g、陳皮10g。亦可根據情況選擇服用人參健脾健脾健脾丸、人參歸脾歸脾歸脾丸、潤膚丸、八珍丸、秦艽丸等。
外用藥物：可選用大楓子油、甘草油、蛋黃油等量混勻外搽。
預後
大多患兒為死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數周內死亡。
相關藥品
維生素A、尿素、尿素軟膏、丹參、人參、人參健脾丸、健脾丸、人參歸脾丸、歸脾丸、潤膚丸、八珍丸、秦艽丸
相關檢查
維生素A
