先天性後鼻孔閉鎖

先天性後鼻孔閉鎖是一種少見的鼻部畸形，可以為單側或雙側，屬家族遺傳性疾病。此病容易合併其他部位先天畸形，可以歸納為六個方面，以CHARGE表示，C代表缺損，H代表心臟病，A代表後鼻孔閉鎖，R代表生長發育遲緩或中樞神經系統畸形，G代表男孩生殖器官發育不全，E代表耳畸形和耳聾。此外還可能有其他畸形，如斜視、虹膜麻痹、頜面成骨不全綜合徵、外耳道閉鎖、迴腸憩室、腸道異位、泌尿系統畸形、足多趾畸形等。

基本介紹

• 就診科室：耳鼻咽喉頭頸外科
• 多發群體：新生兒
• 常見發病部位：鼻孔
• 常見病因：家族遺傳
• 常見症狀：雙側後鼻孔閉鎖患兒出生後即有周期性呼吸困難和發紺；隨年齡增長，閉塞性鼻音愈明顯，睡眠有呼吸暫停綜合徵

病因

1.多數學者認為是胚胎期鼻頰膜或咽頰膜不能吸收穿透和與口腔相通，構成原始後鼻孔而成為閉鎖的間隔，此間隔可能為膜性、骨性或混合性，閉鎖部間隔可以菲薄如紙，也可厚達12毫米，但多在2毫米左右。其間亦可形成小孔，但通氣不足，稱為不完全性閉鎖。閉鎖常位於後鼻孔邊緣軟齶與硬齶交界處，向上後傾斜，附著於蝶骨體，外接蝶骨翼內板，內接梨骨，下連齶骨。閉鎖間隔上下兩面皆覆有鼻腔黏膜。

2.胚胎髮育過程中有後鼻孔出現，後來被上皮栓塊所堵塞，此種上皮組織轉化為膜性或骨型間隔。

3.後鼻孔周圍組織增生而閉鎖，增生部分來自顎骨、翼內板等。

臨床表現

雙側後鼻孔閉鎖患者出生後即出現周期性呼吸困難和發紺，直到4周以後逐漸習慣於用口呼吸，症狀才會好轉。但在哺乳時仍有呼吸困難，須再過一段時間才能學會交替呼吸和吸奶的動作。因此出生後有窒息的危險和營養不良等嚴重後果。

隨著年齡的增長，閉塞性鼻音愈來愈明顯，鼻內有涕難以擤出，睡眠時有鼾症和呼吸暫停綜合徵，經常睏倦嗜睡，因為用口呼吸並有咽部乾燥、胸廓發育不良等。

單側後鼻孔閉鎖患者不影響生命，長大以後只有一側鼻腔不能通氣，並有分泌物瀦留於患側。

檢查

1.鼻內鏡檢查

較大兒童用纖維光導鼻內鏡或電子鼻咽鏡放入前鼻孔邊吸引分泌物邊觀察後鼻孔情況。此法不但可以診斷本病，而且可以獲悉先天性鼻內型腦膜-腦膨出、鼻息肉、腺樣體肥大，鼻腔異物、瘢痕性狹窄及鼻中隔偏曲等其他造成鼻阻塞的原因。

2.染色試驗

將美藍或1%龍膽紫液滴入鼻腔，1～2分鐘後觀察口咽部是否著色，若無著色可診斷為本病。

3.X線碘油造影

將碘油慢慢滴入鼻腔，行X線造影，可顯示有無後鼻孔閉鎖及其閉鎖深度。

4.鼻腔CT

水平位鼻腔CT可確診後鼻孔閉鎖。

診斷

凡新生兒有周期性呼吸困難、發紺和哺乳困難，哭時症狀減輕，吮奶呈間斷性就需要考慮本病，可用以下方法確診。①用細橡膠導尿管自前鼻孔試通入鼻咽部，若進入口咽部不到32毫米即遇到阻隔，檢查口咽後壁看不到該導尿管，即可診斷後鼻孔閉鎖。須注意排除導尿管太軟、方向有誤，以致該管在鼻腔內蜷曲而達不到後鼻孔。②用卷棉子自前鼻孔沿鼻底伸入，可以探測間隔的位置和性質。③將美藍或1%龍膽紫液滴入鼻腔，1～2分鐘後觀察口咽部是否著色，若無著色可診斷為本病。④將碘油慢慢滴入鼻腔，行X線造影，可顯示有無後鼻孔閉鎖及其閉鎖深度。鼻腔CT可確診後鼻孔閉鎖。

併發症

1.長期張口用力呼吸出現有咽部乾燥、胸廓發育不良等。

2.新生兒出現陣發生性發紺及窒息。

3.哺乳困難，乃致以後營養不良。

4.患者無鼻呼吸功能，進食易誤嗆，常因吸入性肺炎而夭折。

5.鼻前庭炎。

治療

1.一般緊急措施

新生兒降生後，若確診為雙側先天性後鼻孔閉鎖，應按急診處理，建立經口呼吸通道，保持呼吸通暢，防止窒息，維持營養。可取一橡皮奶頭，剪去其頂端，插入口中，用麵條繫於頭部固定，以利經口呼吸，並可通過奶頭滴入少量乳汁，待患兒已習慣口呼吸時方可取出口中奶頭。最好有專人護理，以防窒息，並應注意營養攝入。

2.手術治療

2歲後可用手術方法切除閉鎖間隔，有經鼻腔、經齶、經鼻中隔、經上頜竇4種途徑，應根據患者年齡、症狀程度、間隔性質與厚度，以及全身情況而定。多用前兩種徑路手術。必要時手術前行預防性氣管切開術。