《實用兒科綜合徵》是1994年北京醫科大學/中國協和醫科大學聯合出版社出版的圖書。本書主要收錄了關於各類兒科方面的綜合徵，適用於醫學類學生學習。
基本介紹
- ISBN：9787810342544
- 頁數：371
- 定價：29.90
- 出版社：北京醫科大學/中國協和醫科大學聯合出版社
- 出版時間：1994-12
- 裝幀：平裝
作品目錄
目 錄
一、新生兒
過度成熟兒綜合徵
持續性胎兒循環綜合徵
胎兒窘迫綜合徵
胎糞吸入綜合徵
血液咽下綜合徵
灰嬰綜合徵
新生兒肝炎綜合徵
暫時性家族性新生兒高膽紅素血症綜合徵
青銅色嬰兒綜合徵
胎兒乙醇綜合徵
囊性肺氣腫綜合徵
槭糖綜合徵
橡皮人綜合徵
血管－骨肥大綜合徵
先天性骨性斜頸綜合徵
全身性先天性骨硬化綜合徵
先天性臍疝－巨舌－巨人症綜合徵
腦肝腎綜合徵
胎兒三甲雙酮綜合徵
胎兒苯丙酮香豆素綜合徵
胎兒乙內醯脲綜合徵
胎兒水痘綜合徵
二、呼吸系統
中葉綜合徵
肺出血－腎炎綜合徵
肺泡換氣不全綜合徵
皮膚呼吸綜合徵
肺泡毛細血管阻塞綜合徵
呂弗勒綜合徵
一側肺透明度增強綜合徵
哈曼－里奇綜合徵
海納綜合徵
威爾遜－米克泰綜合徵
換氣過度綜合徵
呼吸窘迫綜合徵
濕肺綜合徵
卡他吉納綜合徵
肥胖－通氣不良綜合徵
路易斯－巴爾綜合徵
威廉斯－坎貝爾綜合徵
三、消化系統
肝內膽管形成不全綜合徵
巴雷特綜合徵
貪食狂綜合徵
盲袢綜合徵
巴德－希阿里綜合徵
奇萊迪蒂綜合徵
中國餐館綜合徵
慢性特發性腸道假性梗阻綜合徵
克－納綜合徵
杜賓－詹森綜合徵
食管失弛緩綜合徵
吉爾伯特綜合徵
濃縮膽汁綜合徵
過敏性結腸綜合徵
吸收不良綜合徵
馬洛里－韋斯綜合徵
類瑞氏綜合徵
夜食綜合徵
胎便栓綜合徵
輪狀胰腺綜合徵
慢性家族性非溶血性黃疸綜合徵
施瓦克曼綜合徵
腸系膜上動脈綜合徵
細小左結腸綜合徵
佐林格－埃利森綜合徵
短小腸綜合徵
加德納綜合徵
小腸停滯綜合徵
克－鮑綜合徵
情緒壓抑綜合徵
乾果樣腹綜合徵
選擇性維生素B12吸收不良綜合徵
四、循環系統
阿－斯綜合徵
大動脈炎綜合徵
無脾綜合徵
原發性肺動脈高壓綜合徵
布蘭德－懷特－加蘭綜合徵
坎特雷爾綜合徵
心－腦綜合徵
心－面綜合徵
心臟－聲帶綜合徵
奮力綜合徵
艾森門格綜合徵
菲得勒綜合徵
高爾綜合徵
兩點半鐘綜合徵
赫格林綜合徵
霍爾特－奧拉姆綜合徵
左心室發育不全綜合徵
右心室發育不全綜合徵
特發性高動力心臟綜合徵
下腔靜脈綜合徵
基恩斯－塞耶綜合徵
利伯曼－薩克斯綜合徵
Q－T間期延長綜合徵
低心排出量綜合徵
盧藤巴赫綜合徵
馬凡綜合徵
二尖瓣脫垂綜合徵
努南綜合徵
乳頭肌綜合徵
多脾綜合徵
龐普綜合徵
心臟術后綜合征
心動過速后綜合征
預激綜合徵
早期復極綜合徵
雷諾綜合徵
右心室阻塞綜合徵
S1S2S3綜合徵
病態竇房結綜合徵
小心臟綜合徵
僵硬心臟綜合徵
直背綜合徵
鎖骨下動脈竊血綜合徵
心臟性猝死綜合徵
嬰兒猝死綜合徵
上腔靜脈綜合徵
主動脈瓣上狹窄綜合徵
陶西格－賓綜合徵
五、血液系統
再生障礙性貧血－陣發性睡眠性血紅蛋白尿綜合徵
荒川－東綜合徵
周期性中性粒細胞減少綜合徵
第・古格里爾摩綜合徵
遺傳性出血性毛細血管擴張綜合徵
嬰幼兒銅缺乏綜合徵
幼年型惡性貧血綜合徵
氯黴素肝炎再生障礙性貧血綜合徵
胎兒輸血綜合徵
胎兒－母親出血綜合徵
新生兒多血性高粘稠度綜合徵
佩爾格綜合徵
喬布綜合徵
橈骨發育不全－血小板減少綜合徵
馮維勒布蘭德綜合徵
伯納德－索萊厄綜合徵
地中海貧血綜合徵
冷血凝集素綜合徵
血紅蛋白巴特胎兒水腫綜合徵
埃文斯綜合徵
六、泌尿系統
阿－斯綜合徵
無虹膜－維爾姆斯瘤綜合徵
阿爾波特綜合徵
良性復發性血尿綜合徵
鮑－斯綜合徵
先天性腎病綜合徵
擠壓綜合徵
透析失衡綜合徵
范可尼綜合徵
肝－腎綜合徵
溶血性尿毒症綜合徵
金－威綜合徵
巨大膀胱－巨大輸尿管綜合徵
梅格斯綜合徵
腎病綜合徵
波特綜合徵
急進性腎小球腎炎綜合徵
腎性矮小綜合徵
羅－基綜合徵
羅西綜合徵
索恩綜合徵
子宮疝綜合徵
膀胱輸尿管反流綜合徵
韋格內綜合徵
七、內分泌系統
下丘腦綜合徵
異位性促腎上腺皮質激素綜合徵
西蒙斯綜合徵
拉隆綜合徵
斯托托斯綜合徵
抗利尿激素分泌不當綜合徵
甲狀腺功能減退伴肌病綜合徵
甲狀腺功能減退重疊綜合徵
彭德雷德綜合徵
里非托夫綜合徵
施米特綜合徵
阿狄森綜合徵
巴特綜合徵
庫欣綜合徵
康恩綜合徵
納爾遜綜合徵
普拉德綜合徵
類固醇停藥綜合徵
阿爾斯托路目綜合徵
糖尿病－視神經萎縮－耳聾－尿崩症綜合徵
糖尿病母親所生嬰兒綜合徵
門登霍爾綜合徵
索默吉綜合徵
水樣瀉－低鉀血－無胃酸綜合徵
卡爾曼綜合徵
克蘭費爾特綜合徵
睪丸間質細胞綜合徵
多囊性卵巢細胞綜合徵
睪丸女性化綜合徵
吐納綜合徵
睪丸消失綜合徵
斯懷爾綜合徵
弗勒利希綜合徵
勞倫斯－穆恩－比德爾綜合徵
普拉德－威利綜合徵
神經瘤綜合徵
賽普爾綜合徵
沃默綜合徵
念珠菌－內分泌病綜合徵
周期性ACTH、ADH分泌過多綜合徵
八、代謝系統
巴森－科恩茲韋格綜合徵
貝拉迪內利綜合徵
藍色尿布綜合徵
多諾霍綜合徵
魚腥臭綜合徵
哈特納普綜合徵
同型胱氨酸尿綜合徵
亨特綜合徵
赫勒綜合徵
磷酸酶過少綜合徵
捲髮綜合徵
萊希－奈漢綜合徵
范可尼綜合徵伴有胱氨酸病
萊特伍德綜合徵
馬羅蒂奧克－拉米綜合徵
麥丘恩－奧爾布賴特綜合徵
莫奎奧綜合徵
烘乾爐綜合徵
眼－腦－腎綜合徵
汗足臭味綜合徵
桑菲利波綜合徵
西爾弗綜合徵
九、神經系統
腦功能輕微障礙綜合徵
小頭綜合徵
顳葉發育不全綜合徵
頂葉綜合徵
胼胝體發育不全綜合徵
艾卡迪綜合徵
急性腦綜合徵
慢性腦綜合徵
腦性癱瘓綜合徵
顱內高壓綜合徵
丘腦綜合徵
托來地綜合徵
扭轉痙攣綜合徵
貝利－庫欣綜合徵
吉－阿－伯－加綜合徵
扎佩特綜合徵
里福薩姆綜合徵
魯蘇－利維綜合徵
農內－瑪麗綜合徵
去皮層綜合徵
閉鎖綜合徵
運動不能性緘默綜合徵
類緊張綜合徵
諾特那格爾綜合徵
帕里諾綜合徵
本尼迪特綜合徵
福維爾綜合徵
米勒德－古布勒綜合徵
延髓外側綜合徵
塞斯坦－切奈綜合徵
阿諾德－希阿里綜合徵
丹迪沃克綜合徵
萊伯綜合徵
庫興綜合徵
甘迺迪綜合徵
耳顳神經綜合徵
海綿竇綜合徵
眶上裂綜合徵
眶尖綜合徵
鱷淚綜合徵
默比厄斯綜合徵
梅爾克桑－羅森塔爾綜合徵
頸靜脈孔綜合徵
科利特－西卡德綜合徵
維拉雷特綜合徵
迷走－舌下神經綜合徵
傑克遜－麥肯齊綜合徵
德維克綜合徵
布朗・塞卡爾綜合徵
馬尾綜合徵
格林－巴雷綜合徵
先天性痛覺喪失綜合徵
內拉通綜合徵
杜切尼－厄爾布綜合徵
代熱林－克隆普凱綜合徵
家族性植物神經失調綜合徵
霍納綜合徵
艾迪綜合徵
科斯綜合徵
沃德尼格－霍夫曼綜合徵
查科特－瑪麗－圖思綜合徵
波倫綜合徵
面部偏側萎縮綜合徵
奧本海姆綜合徵
軟骨營養障礙性肌強直綜合徵
先天性不對稱哭臉綜合徵
里吉綜合徵
共濟失調－毛細血管擴張綜合徵
腦－面血管瘤綜合徵
色素失調綜合徵
路得綜合徵
肖格倫－拉森綜合徵
著色性乾皮病－痴呆綜合徵
十、感染
反覆感染綜合徵
普通感冒綜合徵
百日咳綜合徵
沃－弗綜合徵
中毒性休克綜合徵
變應性亞敗血症綜合徵
先天性風疹綜合徵
手－足－口綜合徵
雷氏綜合徵
丘疹性嬰兒肢皮炎綜合徵
葡萄球菌燙傷皮膚綜合徵
無菌性腦膜炎綜合徵
肝炎再生障礙性貧血綜合徵
濕疹－感染－血小板減少綜合徵
皮膚－黏膜－淋巴結綜合徵
賴特爾綜合徵
巴西紫癜熱綜合徵
嬰兒肝炎綜合徵
十一、免疫系統
獲得性免疫缺陷綜合徵
免疫缺陷綜合徵
吞噬功能不全綜合徵
懶惰性白細胞綜合徵
甲狀旁腺胸腺發育不全綜合徵
白細胞異常白化症綜合徵
混合性結締組織綜合徵
脂膜炎綜合徵
十二、運動系統
肢端骨發育不全綜合徵
無指（趾）畸形綜合徵
尖頭－並指（趾）綜合徵
先天性多發性關節攣縮綜合徵
貝克囊腫綜合徵
卡凡綜合徵
屈指綜合徵
腦－肋骨－下頜骨綜合徵
康拉迪綜合徵
埃勒斯－丹洛斯綜合徵
克利普爾－費爾綜合徵
馬富西綜合徵
馬里－斑伯格綜合徵
大塊性骨質溶解綜合徵
梅爾尼克－尼德爾斯綜合徵
米坦綜合徵
多發性外生骨疣綜合徵
多發性骨結合綜合徵
致死性侏儒綜合徵
脆骨－藍鞏膜綜合徵
十三、染色體異常
21三體綜合徵
13三體綜合徵
18三體綜合徵
8三體綜合徵
9三體綜合徵
14三體綜合徵
17三體綜合徵
22三體綜合徵
4p部分三體綜合徵
4p部分單體綜合徵
4q部分三體綜合徵
5p三體綜合徵
5p部分單體綜合徵
5p部分三體綜合徵
6p部分三體綜合徵
7q部分三體綜合徵
8p部分三體綜合徵
8q遠側三體綜合徵
9p三體綜合徵
9p部分單體綜合徵
10p三體綜合徵
10q部分三體綜合徵
11q部分三體綜合徵
11q部分單體綜合徵
12p三體綜合徵
12p部分單體綜合徵
13q部分單體綜合徵
14近側三體綜合徵
15近側三體綜合徵
18p部分單體綜合徵
18q部分單體綜合徵
47，XXX綜合徵
48，XXXX綜合徵
49，XXXXX綜合徵
47，XYY綜合徵
48，XXYY綜合徵
49，XXXXY綜合徵
脆性位點X染色體綜合徵
十四、眼
眼裂狹小綜合徵
邦尼特－德喬米－布萊克綜合徵
貓眼綜合徵
科茨綜合徵
科克因綜合徵
先天性腦－眼發育不良綜合徵
先天性眼球萎縮綜合徵
隱眼綜合徵
杜安綜合徵
額－鼻發育不良綜合徵
哈尼福爾綜合徵
遺傳性外胚層發育不良綜合徵
基洛－內文綜合徵
金斯布林綜合徵
克勞斯綜合徵
利氏綜合徵
梅格－施維克爾阿卡－韋爾綜合徵
穆利布雷利綜合徵
眼－耳－口－腎－紅細胞生成障礙綜合徵
特里綜合徵
瓦登伯格綜合徵
十五、耳
萊爾馬耶綜合徵
梅尼埃綜合徵
拉姆齊亨特綜合徵
格拉代尼果綜合徵
下頜顏面成骨不全綜合徵
戈爾登海爾綜合徵
泰比綜合徵
顱骨骨骺端發育不良綜合徵
十六、口腔
無舌－無指綜合徵
埃－克綜合徵
毛－牙－骨綜合徵
傑－萊綜合徵
馬－薩綜合徵
乾骺端發育異常綜合徵
口－面－指綜合徵
帕－利綜合徵
皮－羅綜合徵
羅伯茨綜合徵
羅比諾綜合徵
乾燥綜合徵
烏－威綜合徵
范德沃德綜合徵
威－貝綜合徵
十七、皮膚
比恩綜合徵
布施克－奧廉多爾夫綜合徵
先天性角化不良綜合徵
表皮痣綜合徵
果爾茨綜合徵
格爾林－果爾茨綜合徵
克利佩爾－特倫奧內伊－韋伯綜合徵
豹皮綜合徵
萊爾綜合徵
梅爾克爾森綜合徵
痣樣基細胞上皮瘤綜合徵
羅思芒德－湯姆森綜合徵
沃納綜合徵
附錄 英文目錄索引
一、新生兒
過度成熟兒綜合徵
持續性胎兒循環綜合徵
胎兒窘迫綜合徵
胎糞吸入綜合徵
血液咽下綜合徵
灰嬰綜合徵
新生兒肝炎綜合徵
暫時性家族性新生兒高膽紅素血症綜合徵
青銅色嬰兒綜合徵
胎兒乙醇綜合徵
囊性肺氣腫綜合徵
槭糖綜合徵
橡皮人綜合徵
血管－骨肥大綜合徵
先天性骨性斜頸綜合徵
全身性先天性骨硬化綜合徵
先天性臍疝－巨舌－巨人症綜合徵
腦肝腎綜合徵
胎兒三甲雙酮綜合徵
胎兒苯丙酮香豆素綜合徵
胎兒乙內醯脲綜合徵
胎兒水痘綜合徵
二、呼吸系統
中葉綜合徵
肺出血－腎炎綜合徵
肺泡換氣不全綜合徵
皮膚呼吸綜合徵
肺泡毛細血管阻塞綜合徵
呂弗勒綜合徵
一側肺透明度增強綜合徵
哈曼－里奇綜合徵
海納綜合徵
威爾遜－米克泰綜合徵
換氣過度綜合徵
呼吸窘迫綜合徵
濕肺綜合徵
卡他吉納綜合徵
肥胖－通氣不良綜合徵
路易斯－巴爾綜合徵
威廉斯－坎貝爾綜合徵
三、消化系統
肝內膽管形成不全綜合徵
巴雷特綜合徵
貪食狂綜合徵
盲袢綜合徵
巴德－希阿里綜合徵
奇萊迪蒂綜合徵
中國餐館綜合徵
慢性特發性腸道假性梗阻綜合徵
克－納綜合徵
杜賓－詹森綜合徵
食管失弛緩綜合徵
吉爾伯特綜合徵
濃縮膽汁綜合徵
過敏性結腸綜合徵
吸收不良綜合徵
馬洛里－韋斯綜合徵
類瑞氏綜合徵
夜食綜合徵
胎便栓綜合徵
輪狀胰腺綜合徵
慢性家族性非溶血性黃疸綜合徵
施瓦克曼綜合徵
腸系膜上動脈綜合徵
細小左結腸綜合徵
佐林格－埃利森綜合徵
短小腸綜合徵
加德納綜合徵
小腸停滯綜合徵
克－鮑綜合徵
情緒壓抑綜合徵
乾果樣腹綜合徵
選擇性維生素B12吸收不良綜合徵
四、循環系統
阿－斯綜合徵
大動脈炎綜合徵
無脾綜合徵
原發性肺動脈高壓綜合徵
布蘭德－懷特－加蘭綜合徵
坎特雷爾綜合徵
心－腦綜合徵
心－面綜合徵
心臟－聲帶綜合徵
奮力綜合徵
艾森門格綜合徵
菲得勒綜合徵
高爾綜合徵
兩點半鐘綜合徵
赫格林綜合徵
霍爾特－奧拉姆綜合徵
左心室發育不全綜合徵
右心室發育不全綜合徵
特發性高動力心臟綜合徵
下腔靜脈綜合徵
基恩斯－塞耶綜合徵
利伯曼－薩克斯綜合徵
Q－T間期延長綜合徵
低心排出量綜合徵
盧藤巴赫綜合徵
馬凡綜合徵
二尖瓣脫垂綜合徵
努南綜合徵
乳頭肌綜合徵
多脾綜合徵
龐普綜合徵
心臟術后綜合征
心動過速后綜合征
預激綜合徵
早期復極綜合徵
雷諾綜合徵
右心室阻塞綜合徵
S1S2S3綜合徵
病態竇房結綜合徵
小心臟綜合徵
僵硬心臟綜合徵
直背綜合徵
鎖骨下動脈竊血綜合徵
心臟性猝死綜合徵
嬰兒猝死綜合徵
上腔靜脈綜合徵
主動脈瓣上狹窄綜合徵
陶西格－賓綜合徵
五、血液系統
再生障礙性貧血－陣發性睡眠性血紅蛋白尿綜合徵
荒川－東綜合徵
周期性中性粒細胞減少綜合徵
第・古格里爾摩綜合徵
遺傳性出血性毛細血管擴張綜合徵
嬰幼兒銅缺乏綜合徵
幼年型惡性貧血綜合徵
氯黴素肝炎再生障礙性貧血綜合徵
胎兒輸血綜合徵
胎兒－母親出血綜合徵
新生兒多血性高粘稠度綜合徵
佩爾格綜合徵
喬布綜合徵
橈骨發育不全－血小板減少綜合徵
馮維勒布蘭德綜合徵
伯納德－索萊厄綜合徵
地中海貧血綜合徵
冷血凝集素綜合徵
血紅蛋白巴特胎兒水腫綜合徵
埃文斯綜合徵
六、泌尿系統
阿－斯綜合徵
無虹膜－維爾姆斯瘤綜合徵
阿爾波特綜合徵
良性復發性血尿綜合徵
鮑－斯綜合徵
先天性腎病綜合徵
擠壓綜合徵
透析失衡綜合徵
范可尼綜合徵
肝－腎綜合徵
溶血性尿毒症綜合徵
金－威綜合徵
巨大膀胱－巨大輸尿管綜合徵
梅格斯綜合徵
腎病綜合徵
波特綜合徵
急進性腎小球腎炎綜合徵
腎性矮小綜合徵
羅－基綜合徵
羅西綜合徵
索恩綜合徵
子宮疝綜合徵
膀胱輸尿管反流綜合徵
韋格內綜合徵
七、內分泌系統
下丘腦綜合徵
異位性促腎上腺皮質激素綜合徵
西蒙斯綜合徵
拉隆綜合徵
斯托托斯綜合徵
抗利尿激素分泌不當綜合徵
甲狀腺功能減退伴肌病綜合徵
甲狀腺功能減退重疊綜合徵
彭德雷德綜合徵
里非托夫綜合徵
施米特綜合徵
阿狄森綜合徵
巴特綜合徵
庫欣綜合徵
康恩綜合徵
納爾遜綜合徵
普拉德綜合徵
類固醇停藥綜合徵
阿爾斯托路目綜合徵
糖尿病－視神經萎縮－耳聾－尿崩症綜合徵
糖尿病母親所生嬰兒綜合徵
門登霍爾綜合徵
索默吉綜合徵
水樣瀉－低鉀血－無胃酸綜合徵
卡爾曼綜合徵
克蘭費爾特綜合徵
睪丸間質細胞綜合徵
多囊性卵巢細胞綜合徵
睪丸女性化綜合徵
吐納綜合徵
睪丸消失綜合徵
斯懷爾綜合徵
弗勒利希綜合徵
勞倫斯－穆恩－比德爾綜合徵
普拉德－威利綜合徵
神經瘤綜合徵
賽普爾綜合徵
沃默綜合徵
念珠菌－內分泌病綜合徵
周期性ACTH、ADH分泌過多綜合徵
八、代謝系統
巴森－科恩茲韋格綜合徵
貝拉迪內利綜合徵
藍色尿布綜合徵
多諾霍綜合徵
魚腥臭綜合徵
哈特納普綜合徵
同型胱氨酸尿綜合徵
亨特綜合徵
赫勒綜合徵
磷酸酶過少綜合徵
捲髮綜合徵
萊希－奈漢綜合徵
范可尼綜合徵伴有胱氨酸病
萊特伍德綜合徵
馬羅蒂奧克－拉米綜合徵
麥丘恩－奧爾布賴特綜合徵
莫奎奧綜合徵
烘乾爐綜合徵
眼－腦－腎綜合徵
汗足臭味綜合徵
桑菲利波綜合徵
西爾弗綜合徵
九、神經系統
腦功能輕微障礙綜合徵
小頭綜合徵
顳葉發育不全綜合徵
頂葉綜合徵
胼胝體發育不全綜合徵
艾卡迪綜合徵
急性腦綜合徵
慢性腦綜合徵
腦性癱瘓綜合徵
顱內高壓綜合徵
丘腦綜合徵
托來地綜合徵
扭轉痙攣綜合徵
貝利－庫欣綜合徵
吉－阿－伯－加綜合徵
扎佩特綜合徵
里福薩姆綜合徵
魯蘇－利維綜合徵
農內－瑪麗綜合徵
去皮層綜合徵
閉鎖綜合徵
運動不能性緘默綜合徵
類緊張綜合徵
諾特那格爾綜合徵
帕里諾綜合徵
本尼迪特綜合徵
福維爾綜合徵
米勒德－古布勒綜合徵
延髓外側綜合徵
塞斯坦－切奈綜合徵
阿諾德－希阿里綜合徵
丹迪沃克綜合徵
萊伯綜合徵
庫興綜合徵
甘迺迪綜合徵
耳顳神經綜合徵
海綿竇綜合徵
眶上裂綜合徵
眶尖綜合徵
鱷淚綜合徵
默比厄斯綜合徵
梅爾克桑－羅森塔爾綜合徵
頸靜脈孔綜合徵
科利特－西卡德綜合徵
維拉雷特綜合徵
迷走－舌下神經綜合徵
傑克遜－麥肯齊綜合徵
德維克綜合徵
布朗・塞卡爾綜合徵
馬尾綜合徵
格林－巴雷綜合徵
先天性痛覺喪失綜合徵
內拉通綜合徵
杜切尼－厄爾布綜合徵
代熱林－克隆普凱綜合徵
家族性植物神經失調綜合徵
霍納綜合徵
艾迪綜合徵
科斯綜合徵
沃德尼格－霍夫曼綜合徵
查科特－瑪麗－圖思綜合徵
波倫綜合徵
面部偏側萎縮綜合徵
奧本海姆綜合徵
軟骨營養障礙性肌強直綜合徵
先天性不對稱哭臉綜合徵
里吉綜合徵
共濟失調－毛細血管擴張綜合徵
腦－面血管瘤綜合徵
色素失調綜合徵
路得綜合徵
肖格倫－拉森綜合徵
著色性乾皮病－痴呆綜合徵
十、感染
反覆感染綜合徵
普通感冒綜合徵
百日咳綜合徵
沃－弗綜合徵
中毒性休克綜合徵
變應性亞敗血症綜合徵
先天性風疹綜合徵
手－足－口綜合徵
雷氏綜合徵
丘疹性嬰兒肢皮炎綜合徵
葡萄球菌燙傷皮膚綜合徵
無菌性腦膜炎綜合徵
肝炎再生障礙性貧血綜合徵
濕疹－感染－血小板減少綜合徵
皮膚－黏膜－淋巴結綜合徵
賴特爾綜合徵
巴西紫癜熱綜合徵
嬰兒肝炎綜合徵
十一、免疫系統
獲得性免疫缺陷綜合徵
免疫缺陷綜合徵
吞噬功能不全綜合徵
懶惰性白細胞綜合徵
甲狀旁腺胸腺發育不全綜合徵
白細胞異常白化症綜合徵
混合性結締組織綜合徵
脂膜炎綜合徵
十二、運動系統
肢端骨發育不全綜合徵
無指（趾）畸形綜合徵
尖頭－並指（趾）綜合徵
先天性多發性關節攣縮綜合徵
貝克囊腫綜合徵
卡凡綜合徵
屈指綜合徵
腦－肋骨－下頜骨綜合徵
康拉迪綜合徵
埃勒斯－丹洛斯綜合徵
克利普爾－費爾綜合徵
馬富西綜合徵
馬里－斑伯格綜合徵
大塊性骨質溶解綜合徵
梅爾尼克－尼德爾斯綜合徵
米坦綜合徵
多發性外生骨疣綜合徵
多發性骨結合綜合徵
致死性侏儒綜合徵
脆骨－藍鞏膜綜合徵
十三、染色體異常
21三體綜合徵
13三體綜合徵
18三體綜合徵
8三體綜合徵
9三體綜合徵
14三體綜合徵
17三體綜合徵
22三體綜合徵
4p部分三體綜合徵
4p部分單體綜合徵
4q部分三體綜合徵
5p三體綜合徵
5p部分單體綜合徵
5p部分三體綜合徵
6p部分三體綜合徵
7q部分三體綜合徵
8p部分三體綜合徵
8q遠側三體綜合徵
9p三體綜合徵
9p部分單體綜合徵
10p三體綜合徵
10q部分三體綜合徵
11q部分三體綜合徵
11q部分單體綜合徵
12p三體綜合徵
12p部分單體綜合徵
13q部分單體綜合徵
14近側三體綜合徵
15近側三體綜合徵
18p部分單體綜合徵
18q部分單體綜合徵
47，XXX綜合徵
48，XXXX綜合徵
49，XXXXX綜合徵
47，XYY綜合徵
48，XXYY綜合徵
49，XXXXY綜合徵
脆性位點X染色體綜合徵
十四、眼
眼裂狹小綜合徵
邦尼特－德喬米－布萊克綜合徵
貓眼綜合徵
科茨綜合徵
科克因綜合徵
先天性腦－眼發育不良綜合徵
先天性眼球萎縮綜合徵
隱眼綜合徵
杜安綜合徵
額－鼻發育不良綜合徵
哈尼福爾綜合徵
遺傳性外胚層發育不良綜合徵
基洛－內文綜合徵
金斯布林綜合徵
克勞斯綜合徵
利氏綜合徵
梅格－施維克爾阿卡－韋爾綜合徵
穆利布雷利綜合徵
眼－耳－口－腎－紅細胞生成障礙綜合徵
特里綜合徵
瓦登伯格綜合徵
十五、耳
萊爾馬耶綜合徵
梅尼埃綜合徵
拉姆齊亨特綜合徵
格拉代尼果綜合徵
下頜顏面成骨不全綜合徵
戈爾登海爾綜合徵
泰比綜合徵
顱骨骨骺端發育不良綜合徵
十六、口腔
無舌－無指綜合徵
埃－克綜合徵
毛－牙－骨綜合徵
傑－萊綜合徵
馬－薩綜合徵
乾骺端發育異常綜合徵
口－面－指綜合徵
帕－利綜合徵
皮－羅綜合徵
羅伯茨綜合徵
羅比諾綜合徵
乾燥綜合徵
烏－威綜合徵
范德沃德綜合徵
威－貝綜合徵
十七、皮膚
比恩綜合徵
布施克－奧廉多爾夫綜合徵
先天性角化不良綜合徵
表皮痣綜合徵
果爾茨綜合徵
格爾林－果爾茨綜合徵
克利佩爾－特倫奧內伊－韋伯綜合徵
豹皮綜合徵
萊爾綜合徵
梅爾克爾森綜合徵
痣樣基細胞上皮瘤綜合徵
羅思芒德－湯姆森綜合徵
沃納綜合徵
附錄 英文目錄索引
