低促性腺激素性青春期發育延遲

概述

凡到青春期年齡尚無性發育的標誌，但延遲數年後仍能出現正常性功能稱青春期延遲。男性最晚可至20歲，女性最晚可至18歲。以體質性青春期延遲最多見，男性多於女性。

主要表現為性幼稚，少有生長延遲，身高一般與年齡相符，促性腺激素水平低下。可見於下列情況：

（一）中樞神經腫瘤、炎症、損傷、血管病變或先天性缺損引起，若病變影響GH分泌可導致生長延遲。顱咽管瘤為較常見的與青春延遲有關的腫瘤。

（二）Kallmann綜合徵。

（三）功能性促性腺激素缺乏。如嚴重的全身和慢性消耗性疾病及營養不良等均可引起青春發育遲緩；甲狀腺功能低下及-腎上腺功能異常亦可引起青春發育延遲；神經性厭食症若發生於青春期前會導致性徵發育遲緩。

（一）卵巢功能檢查：主要測定雌二醇水平以了解卵巢功能狀況。當E2>33.03pmol/L時，一般認為已有青春期功能活動。

（二）下丘腦垂體功能測定：可測定血FSH、LH、GH等以了解垂體功能；GnRH興奮試驗亦可了解垂體的功能狀況，當骨齡已達青春期時，用GnRH後LH值升高，說明垂體已受到內源性GnRH的影響，能對外源性GnRH起反應，提示青春期來臨。

（三）CT、X線和MRI檢查：腕部平片可測定骨齡；CT、MRI對顱內腫瘤具有診斷價值。

（四）其他檢查：可行血尿常規、肝腎功能、甲狀腺功能及腎上腺功能檢查，以了解全身狀況及其他腺體的功能狀況。染色體核型檢查可排除性分化異常及先天性性腺發育不全。

內分泌檢查可示甲狀腺和腎上腺功能在正常範圍，尿、血促性腺激素水平雖低，但促黃體生成激素釋放激素（LHRH）試驗呈正常反應。生長激素基值以及激發試驗均正常。

青春發育延遲的診斷步驟及檢查內容與性早熟相似，病史、體格檢查及骨齡的估價在診斷中非常重要。

（一）病史：青春期延遲較少見，診斷時首先應注意遺傳因素或下丘腦、垂體因素所致，其次注意全身疾病、營養、精神狀況、運動消耗及飲食習慣。

（二）體格檢查：應注意身高、體重、體型及性徵發育期別。身材矮小可能為生長激素缺乏或染色體異常，嗅覺異常可能為顱咽管瘤。

（三）合理選擇輔助檢查：對雌激素水平低下者行促性腺激素測定；對促性腺激素過高者應行染色體核型分析；對促性腺激素過高者，應行蝶鞍X線攝片、顱腦CT、泌乳素測定、GnRH垂體興奮試驗等。

與垂體性侏儒症者相鑑別。此外本病應與性幼稚-失嗅綜合徵，又稱Kallman綜合徵、先天性小腸吸收不良症以及45XO、47XXY等染色體疾病相鑑別。

（一）性激素治療：套用小劑量雌激素可促使第二性徵發育，一般用乙炔雌二醇0.005mg/d（相當於月經開始來潮時的雌激素水平的1/4）或倍美力0.3mg/d。超生理劑量的雌激素有促進骨骺癒合的作用，應予以注意。