先天性腎上腺發育不良（congenital adrenal hypoplasia，AHC）又稱先天性X連鎖腎上腺發育不良，為一種罕見的家族性腎上腺皮質發育不良。患者出生後即出現明顯的腎上腺功能不全和低促性腺激素性性腺功能減退症表現。本病為X連鎖遺傳病，一些患者有家族史，男女均可患病，但男性多於女性。以藥物治療為主，若未及時進行診斷與治療，可危及生命。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
基本介紹
- 別稱：先天性X連鎖腎上腺發育不良
- 英文名：congenital adrenal hypoplasia、AHC
- 就診科室：兒科
- 是否遺傳：是
- 發病特徵：出生後即出現明顯的腎上腺功能不全和低促性腺激素性性腺功能減退症表現。
- 多發人群：男女均可患病，但男性多於女性。
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,預防,
病因
由於NROB1基因突變或包括NROB1基因在內的Xp21的連續基因缺失，導致先天性腎上腺發育不良。
臨床表現
60%的男性患者於出生後2個月內發病，40%在1~9歲時出現腎上腺皮質功能不全，表現為餵養困難、體重不增、嘔吐、脫水，甚至休克等。如未及時治療，還可出現肌無力、易怒、抑鬱、色素沉著、低溫不耐受等表現，常因發熱、腹瀉、飢餓、疲勞等應激狀態誘發急性代謝危象發作。
促性腺激素分泌失調的男性患者，可出現陰莖短小、隱睪及尿道下裂，青春期發育延遲，生育能力受損。部分患者出現聽力障礙。
檢查
1.血電解質測定
血鈉、血氯降低，血鉀增高，急性期明顯。
2.血糖測定
患者急性期可有低血糖。
3.血漿激素測定
促腎上腺皮質激素升高，血睪酮水平低下，17-羥皮質類固醇減少，醛固酮減少或缺如。
4.尿常規
尿常規可發現微量蛋白尿和管型。
5.基因檢測
NROB1基因或包括NROB1基因在內的Xp21的連續基因缺失的檢測，如發現基因突變可明確診斷。
6.CT
明確有無腎上腺缺如、出血等情況，幫助排除部分腎上腺其他疾病。
診斷
可根據患者的臨床表現、激素測定、基因檢測等明確診斷。
1.臨床表現
餵養困難、噁心、嘔吐、體重不增、皮膚色素沉著、青春期發育延遲、生育能力受損等。
2.實驗室檢查
（1）血腎上腺皮質激素升高，皮質醇水平降低，部分患者顯示正常。
（2）卵泡生成素及促黃體生成素水平正常或降低。
3.影像學檢查
（1）CT斷層是腎上腺體檢查的最佳手段，能排除雙側腎上腺出血的發生。
（2）腎上腺超聲檢查，嬰幼兒患者可發現異常增大的胎兒型腎上腺皮質區，但並不適用於較大患兒。
4.基因檢測
NROB1基因突變或包括NROB1基因在內的Xp21的連續基因缺失，即可確診。
鑑別診斷
通過基因檢測等檢查與自身免疫性艾迪生病、腎上腺腦白質營養不良、家族性促腎上腺皮質激素抵抗綜合徵等疾病進行鑑別。
治療
以藥物治療為主，根據患者情況補充糖皮質激素、鹽皮質激素及性激素，對有生育要求的患者進行促生精治療。
1.對腎上腺功能不全者，急性期應靜脈補充鹽水、葡萄糖和氫化可的松，監測生命體徵及電解質；慢性期口服氫化可的松及氟氫可的松；應激狀態下應加大激素用量。
2.對低促性腺激素性性腺功能減退者，從青春期或青春期後開始，終身進行睪酮替代治療。
3.對有生育要求的患者，有報導使用促性腺激素治療後生育成功者。
預後
若能及時診斷，長期、規律、妥善控制，預後良好，一般不影響智力發育，壽命也同正常人。
預防
患者的同胞、母親及其家族成員應進行基因分析，遺傳諮詢，父母再生育時通過胎兒基因分析可進行產前診斷。
