伴皮質下梗死及白質腦病

伴皮質下梗死及白質腦病是一種顯性遺傳的白質腦病，表現為血管性痴呆、假性球麻痹和步態障礙，視網膜動脈變細。

基本介紹

• 別稱：大腦常染色體顯性遺傳動脈病伴皮質下梗死和白質腦病
• 英文名稱：CADASIL
• 多發群體：多為中年發病，有家系遺傳史
• 常見發病部位：顱腦
• 常見症狀：偏頭痛，痴呆，癲癇
• 傳染性：無

概念

CADASIL(大腦常染色體顯性遺傳動脈病伴皮質下梗死和白質腦病 )是一種顯性遺傳的白質腦病，由於廣泛的半球白質變性脫髓鞘，使雙側皮質延髓束和錐體束遭到破壞，引起假性球麻痹。

臨床表現

(1)多為中年發病，有家系遺傳史。
(2)多無高血壓、糖尿病、高脂血等血管危險因素。反覆出現皮質下缺血性卒中、假性球麻痹、進行性血管性痴呆，有先兆症狀的偏頭痛發作和精神症狀。自然進程為30餘歲開始出現先兆症狀的偏頭痛，40餘歲出現缺血性卒中，50餘歲出現進行性痴呆，平均死亡年齡為60～70歲。病程持續時間通常為20～30年。
(3)偏頭痛：首次發作時間早於卒中發作約10年，與性別無關。20%～30%的患者有先兆症狀。
(4)多發性皮質下梗死：可表現為4種腔隙性腦梗死症狀，如純運動性卒中、共濟失調性偏癱、純感覺性卒中、感覺運動性卒中。表現為構音困難、共濟失調、表達性言語困難、視野障礙等。
(5)進行性血管性痴呆和精神障礙：約3l%患者表現為進行性痴呆，此為該病發展的一個階段，例如注意力下降、執著、冷漠、認知功能障礙、記憶力下降伴假性球麻痹、步態困難、錐體束征陽性等。約20%患者精神異常，如嚴重抑鬱、躁狂、自殺行為或自殺傾向。
(6)癲癇：少數家族無CADASIL典型表現，僅以癲癇發作為主要表現。

輔助檢查

1.影像學檢查在白質和基底節區MRI可見多個Tl低信號，T2高信號。主要分布在腦室周圍、顳葉、頂葉、額葉白質，內囊、外囊，基底節(尾狀核、豆狀核、蒼白球和丘腦)，且多呈對稱性分布。年齡70歲以下且無臨床症狀者，一般MRI可無異常發現。影像學表現與年齡有一定關係，即在30～40歲年齡段，50%有MRI或CT異常，25%有臨床症狀；超過60歲，66%有MRI異常且伴有臨床症狀。
2.病理檢查廣泛基底節脫髓鞘和白質梗死是其病理特徵。電鏡發現在動脈中層和彈性膜間有電子密度顆粒狀嗜鋨樣物質(granularelectrondenseosmiophilicmaterial，GEM)沉積，環繞動脈平滑肌細胞，動脈平滑肌細胞膜增厚，線粒體腫脹。

診斷

有偏頭痛家族史，缺乏腦血管病危險因素，表現為血管性痴呆、假性球麻痹和步態障礙，視網膜動脈變細。影像學檢查發現丘腦、底節、腦幹多發性腦梗死和半球深部白質疏鬆。皮膚活檢可發現嗜鋨顆粒。
【鑑別診斷】
皮質下動脈硬化性腦病(BD)：主要鑑別點在於BD一般有腦血管病危險因素，無家族史，無偏頭痛。