常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(CARASIL)或稱Maeda綜合徵，好發於青年人，以禿頭、腰痛、白質腦病主要臨床特徵，也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病。是一種家族遺傳性的非動脈硬化性、非澱粉樣變腦小血管病，由10號染色體HTRA1基因突變導致。
基本介紹
- 別稱：Maeda綜合徵
- 英文名稱：cerebral autosomalrecessive arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy
- 就診科室：內科
- 多發群體：青年人
- 常見發病部位：腦小血管
- 常見病因：10號染色體的HTRA1基因突變
- 常見症狀：禿頭、腰痛、痴呆、錐體束征、錐體外系症狀和假性延髓麻痹等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療及預後,
病因
本病由10號染色體的HTRA1基因突變導致，該基因編碼的Htra1絲氨酸蛋白酶活性下降，影響其在細胞內的信號轉導從而引起小動脈（管徑1000～500µm）的內膜纖維性增厚、中膜平滑肌細胞大量丟失、外膜菲薄、管腔閉塞等病理改變，顱底大血管通常不受累，無澱粉樣沉著，無中膜沉著物。具體發病機制尚在研究當中。
臨床表現
1.發病：年齡早，多於20～40歲起病。男性多見，男女比例為3.2：1,首發症狀多為步行障礙及一側下肢無力，或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半數患者神經症狀隱匿出現，呈慢性病程和階段性加重，另半數患者以卒中形式起病，但血壓正常。
2.腦病症狀：與Binswanger病類似，主要表現為痴呆、錐體束征、錐體外系症 狀和假性延髓麻痹等。多以遺忘起病，逐漸出現記憶障礙、計算力下降、定向力障礙、性格改變和感情失控，後期表現為無言或無動、去腦強直發作。無失語、失認、失用和晝夜顛倒等。所有的患者可見假性延髓麻痹，一側或兩側不對稱的錐體束征，半數以上患者肌張力增高，少部分患者出現腦幹症狀如眼球運動障礙、眩暈和眼震；少部分患者出現運動障礙，極少部分患者出現輕度感覺障礙。
3.脫髮：多數病例可有脫髮，10～20歲出現。分布於前額、頭頂，表現為頭髮稀疏或禿頭，周身汗毛正常或輕度減少。可見皮膚角化、潰瘍、乾皮症和色素斑等。
4.腰痛：大部分的患者有急性腰痛史，多因腰椎間盤突出造成，半數以上的患者腰椎退行性變。部分病例MRI可見椎間盤變性和馬尾受壓，有的病例可見脊髓蛛網膜粘連和可疑神經纖維瘤，胸腰椎移行處是腰椎間盤突出的好發部位，易發生梗阻，提示腰痛絕非單一原因。可見駝背、變形性頸椎病等脊椎病變。齲齒很常見，可見雙肘部變形、項韌帶鈣化、硬齶高等症狀。
檢查
1.腦脊液常規檢查
腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段，有診斷意義。
2.神經影像學檢查
CT顯示瀰漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。MRI檢查，T2加權像可見大腦白質廣泛高信號；基底核、腦橋及大腦腳常可見小的散在高信號，而數字減影血管造影（DSA）半數以上無異常，其餘病例可見小動脈管壁蛇行，部分病例的粗大動脈可見動脈硬化。SPECT檢查可見廣泛或以額葉為主的腦血流降低，無抗核抗體等免疫相關指標異常。
診斷
1.40歲前出現症狀，臨床呈進行性（有時可短暫性停頓）智慧型低下、錐體束征、錐體外系症狀和假性延髓麻痹等，影像學病變以瀰漫性皮質下白質為主。
2.早年（10～20歲）出現禿頭或廣泛頭髮稀疏。
3.急性反覆腰痛，伴變形性脊椎病或椎間盤突出。
4.血壓＜140mm/90mmHg，未服過降壓藥。
5.無腎上腺白質營養不良等侵犯腦白質的疾病。
具備以上5項為確診病例；第2或第4項中一項不清，具備其他4項為可能病例，確診病例的同胞，且雙親近親結婚，有腦病表現或有第2、3兩項，為可疑病例。
以下幾項可作為診斷參考 ①雙親或祖父母近親結婚的遺傳背景；②卒中或階段性惡化進展方式；③CT/MRI顯示瀰漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。
治療及預後
CARASIL無特異療法，用噻氯匹定治療可使卒中發作停止。患者一般在出現腦病症狀10年內死亡，隨醫療及護理條件改善和加強可存活10～20年。
