ⅡB型多發性內分泌瘤綜合徵

ⅡB型多發性內分泌瘤綜合徵

ⅡB型多發性內分泌瘤綜合徵是由甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤和神經瘤（神經增生）組成。一些患者無家族史。

甲狀腺癌的發病常較早，有3個月嬰兒發病的報導。癌腫生長迅速且很快發生轉移。

此型患者大多有黏膜神經瘤，這種神經瘤表現為發亮的小腫塊存在於唇、舌及口腔黏膜。還可發生於眼瞼、結膜、鞏膜。眼瞼變厚，口唇肥大。

胃腸道異常引起便秘和腹瀉。偶見結腸擴大膨脹（巨結腸）。這些異常改變據認為是腸道神經瘤所致。

該綜合徵患者常出現脊柱異常，尤其是脊柱彎曲及足骨、股骨異常。大多受累者有四肢細長、關節疏鬆表現（所謂的馬方樣體型，因為其臨床表現似馬方綜合徵）。