Von der Hoeve綜合症又名脆骨病、成骨不全綜合症。本徵臨床最突出的表現為骨質脆弱，極為輕微的損傷就可能導致骨折，甚至反覆骨折，為常染色體顯性遺傳性疾病。主要的體徵有三點：即發病年齡早，體徵有鞏膜發藍色，症狀為耳聾及骨質脆弱。X線片示：受累骨骼骨皮質變薄、哈佛氏管變粗，骨質廣泛疏鬆。
