Pileup 格式

Pileup 格式

Pileup格式是桑格中心(Tony Cox and Zemin Ning)提出,用來描述用肉眼觀察的某一個區域所有reads匹配的情況。

pileup格式檔案相當於把每條染色體都豎起來,將每條reads也豎起來平行的匹配到基因組上,如圖1所示:
pileup 檔案有很多種形式,最常見的形式如下:
chr1 272 T 24 ,.$.....,,.,.,...,,,.,..^+. <<<+;<<<<<<<<<<<=<;<;7<&
chr1 273 T 23 ,.....,,.,.,...,,,.,..A <<<;<<<<<<<<<3<=<<<;<<+
chr1 274 T 23 ,.$....,,.,.,...,,,.,... 7<7;<;<<<<<<<<<=<;<;<<6
chr1 275 A 23 ,$....,,.,.,...,,,.,...^l. <+;9*<<<<<<<<<=<<:;<<<<
chr1 276 G 22 ...T,,.,.,...,,,.,.... 33;+<<7=7<<7<&<<1;<<6<
chr1 277 T 22 ....,,.,.,.C.,,,.,..G. +7<;<<<<<<<&<=<<:;<<&<
chr1 278 G 23 ....,,.,.,...,,,.,....^k. %38*<<;<7<<7<=<<<;<<<<<
chr1 279 C 23 A..T,,.,.,...,,,.,..... ;75&<<<<<<<<<=<<<9<<:<<
從左至右以此分別為染色體、染色體位置、該位點的參考鹼基、該位點reads覆蓋的數目、覆蓋該位點的每條reads與該位點的匹配方式(“,”表示匹配到負鏈,“.”表示匹配到正鏈,^表示該位點正好是一條reads的頭部(第一個鹼基),^後面跟的字元表示該read匹配的分值,ACGTN表示該位置與正鏈的參考位點鹼基錯配,acgtn表示該位置與負鏈的參考位點鹼基錯配,\+[0-9]+[ACGTNacgtn]+表示該位點發生了插入和刪除。
一些例子請參照下面的英文。
如,在這個片段上2bp的插入:
seq2 156 A 11 .$......+2AG.+2AG.+2AGGG <975;:<<<<<
與之相同,`-[0-9]+[ACGTNacgtn]+'代表片段的缺失。如,兩次讀取下,一個序列上4bp缺失:
seq3 200 A 20 ,,,,,..,.-4CACC.-4CACC....,.,,.^~. ==<<<<<<<<<<<::<;2<<

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