Machado-Joseph-Azorean病

Machado-Joseph-Azorean病

屬於顯性遺傳性小腦萎縮與共濟失調，呈AD遺傳，以脊髓、小腦、紋狀體、黑質、紅核、腦橋、動眼神經和周圍神經變性為特徵。主要見於葡萄牙人種，近來日本和印度也有發現。

Machado-Joseph病(Machado-Joseph disease,MJD)是一種常染色體顯性遺傳的神經變性病,具有突眼、眼震、進行性共濟失調、錐體系和錐體外系征,以及肌肉萎縮等臨床表現,並有早現傾向.國際疾病分類學已將MJD歸入脊髓小腦共濟失調(spinocerebellar ataxia,SCA),稱MJD為脊髓小腦共濟失調Ⅲ型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3),是SCA中最常見的病種。

病例：該患MACHADO-JOSEPH小腦萎縮性共濟失調，現在全身張力奇高，夜裡腹肌尤甚，睡不著覺。主要是家族性遺傳，由母親傳過來。