KSS型線粒體腦病

別名

Kearns-Sayre綜合徵 KSS

概述

王維治：《神經科·第四版》

表現為三聯征：20歲前起病，CPEO、視網膜色素變性。常伴有心臟傳導阻滯、小腦共濟失調、腦脊液蛋白增高，神經性耳聾和智慧型減退等。病情進展較快，多在20歲前死於心臟病。

北京協和醫院：《兒科診療常規》

Kearns-Sayre綜合徵（KISS）為慢性進行性眼外肌麻痹。

診斷

北京協和醫院：《兒科診療常規》

（一）多為散發，呼吸鏈酶多處活性缺陷。多於20歲前死於心臟病。

（二）KSS三聯征包括 20歲前起病、視網膜色素變性和CPEO（慢性進行性眼外肌癱瘓，眼瞼下垂→兩側眼外肌對稱癱瘓，眼球運動障礙，可伴咽肌和四肢肌無力）。可見心臟傳導阻滯和小腦性共濟失調。

（三）可有神經性耳聾、糖尿病和痴呆。

（四）腦脊液蛋白增高（100mg/dl左右）安靜狀態下血和腦脊液中乳酸和丙酮酸濃度升高，最小運動量試驗和口服葡萄糖乳酸刺激試驗（+++）。

（五）肌活檢：光鏡下，用Gomeri和SDH染色後見RRF；COX染色肌膜漿可見大量異形線粒體。

參考文獻

1．王維治：《神經科·第四版》，人民衛生出版社，2001，P276

2．北京協和醫院：《兒科診療常規》，人民衛生出版社，2004，P500