KLRC2是位於人類12號染色體p13區域(OMIM編號602891)的基因,屬於自然殺傷細胞(NK細胞)相關的KLRC(NKG2)基因家族。該基因編碼的跨膜蛋白含C型凝集素結構域,主要表達於NK細胞及部分T細胞亞群,參與調節腫瘤細胞裂解、病毒感染清除及免疫應答,其產物別稱包括NKG2C、CD159c等。
該基因於2008年被RefSeq資料庫確認存在可變剪接變異體,但其完整功能特性尚未完全解析。研究表明,KLRC家族蛋白通過鈣依賴性機制調控NK細胞活化與靶細胞識別,其編碼的受體在HOBIT+ CD8+ T細胞亞群中特異性高表達,並作為該群體表面標誌物。目前相關研究集中在蛋白相互作用、突變致病性及免疫調控機制等領域,並開發了針對其蛋白的檢測試劑盒。
基本介紹
- 中文名:KLRC2
- 染色體位置:12號染色體
- HGNC編號:6375
- 表達產物:Killer Cell Lectin Like Receptor C2
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Killer Cell Lectin Like Receptor C2
- Killer Cell Lectin-Like Receptor Subfamily C, Member 2
- NKG2-C Type II Integral Membrane Protein
- CD159 Antigen-Like Family Member C
- NKG2-C-Activating NK Receptor
- NK Cell Receptor C
- NKG2C
- CD159c Antigen
- CD159c
- NKG2-C
資料庫編號
- HGNC: 6375
- Entrez Gene: 3822
- Ensembl: ENSG00000205809
- OMIM: 602891
- UniProtKB: P26717
作用功能
天然殺傷(NK)細胞是可介導某些腫瘤細胞和病毒感染細胞裂解而無需事先激活的淋巴細胞。 它們還可以調節特定的體液和細胞介導的免疫。 NK細胞優先表達幾種鈣依賴性(C型)凝集素,這與NK細胞功能的調節有關。 命名為KLRC(NKG2)的組主要在自然殺傷(NK)細胞中表達,並編碼一類跨膜蛋白家族,其特徵在於II型膜定向(胞外C端)和C型凝集素結構域的存在。 KLRC(NKG2)基因家族位於NK複合體中,該複合體是一個包含多個在NK細胞上優先表達的C型凝集素基因的區域。 已經描述了KLRC2替代剪接變體,但是尚未確定其全長性質。 [由RefSeq提供,2008年7月]
