KLRC3(殺傷細胞凝集素樣受體C3)是位於人類12號染色體p13.2區域(基因組坐標GRCh38:12:10,412,315-10,420,595)的基因,其HGNC編號為6376,別名NKG2-E。該基因編碼的蛋白質屬於II型跨膜蛋白,含C型凝集素結構域,由261個胺基酸組成,分子量為27100 Da,主要在自然殺傷(NK)細胞和部分細胞毒性T細胞中表達,同時在腦、脾臟等組織中呈現偏向性表達。KLRC3通過選擇性剪接可產生NM_002261.3和NM_007333.2兩種轉錄變體,分別編碼NKG2-E蛋白異構體E和H。
KLRC3作為NKG2基因家族成員,定位於NK基因複合體內,能夠識別MHCⅠ類HLA-E分子,參與調節NK細胞介導的腫瘤細胞及病毒感染細胞裂解。該基因表達與鼻型結外NK/T細胞淋巴瘤、膠質母細胞瘤間質亞型相關,在膠質母細胞瘤外周區域呈現高表達特徵。研究顯示,KLRC3在肺腺癌細胞中低表達,其過表達可促進細胞凋亡和自噬。單細胞測序分析表明,KLRC3在帕金森病患者CD8+ T細胞的下層分化分支中高表達,與自然殺傷細胞介導的細胞毒性途徑相關。
基本介紹
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Killer Cell Lectin Like Receptor C3
- Killer Cell Lectin-Like Receptor Subfamily C, Member 3
- NKG2-E Type II Integral Membrane Protein
- NKG2-E-Activating NK Receptor
- NK Cell Receptor E
- NKG2E
- NKG2-E
資料庫編號
- HGNC: 6376
- Entrez Gene: 3823
- Ensembl: ENSG00000205810
- OMIM: 602892
- UniProtKB: Q07444
作用功能
天然殺傷(NK)細胞是可在不事先激活的情況下介導某些腫瘤細胞和病毒感染細胞裂解的淋巴細胞。 它們還可以調節特定的體液和細胞介導的免疫。 NK細胞優先表達幾種鈣依賴性(C型)凝集素,這與NK細胞功能的調節有關。 KLRC3是NKG2組的成員,其主要在自然殺傷(NK)細胞中表達,並編碼一類跨膜蛋白家族,其特徵在於II型膜取向(胞外C端)和C型凝集素結構域的存在。 NKG2基因家族位於NK複合體中,NK複合體是一個包含幾個在NK細胞上優先表達的C型凝集素基因的區域。 選擇性剪接導致編碼不同同工型的多個轉錄變體。 [由RefSeq提供,2008年7月]
