別名,概述,臨床表現,預後與預防,參考文獻,
別名
痣樣基底細胞癌綜合徵、Gorlin-Chaudhry-Moss綜合徵
概述
本症在1960年以前即有人描述過，但至1960年才由Gorlin和Glotz確認和補充，現已報導的病例有500多例。
臨床表現
（一）主征：
顱面骨發育異常，巨頭，額骨、頂骨隆凸，大腦鐮、小腦鐮等有異位鈣化。一字眉（連眉），眼距寬，鼻旁竇空氣腔過度擴大，耳聾。臉部、頸部、軀幹等皮膚有痣樣基底細胞癌、粟粒疹、斑點狀角化不良、多毛。脊椎側凸，肩窄，肋骨畸形或部分肋骨缺失，胸廓變形，動脈導管未閉，大陰唇發育不良。患者雙手浸入水中15分鐘後，可明顯看到掌紋上汗孔開口。
（二）其他：
頜骨有牙源性囊腫，齒畸形，齲齒。少數病例有智力低下，胼胝體發育不良，嗅覺喪失，白內障，虹膜缺損，唇齶裂等缺陷，以及髓母細胞瘤，黑色素瘤，肺癌、乳腺癌等。
（三）AR。致病基因定位於染色體9q33.1-q31。
預後與預防
預後不佳。因癌變率高故應注意及時發現和治療。應加強婚、育的優生指導。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P524
