Fraser氏症

概述

Fraser氏症於1962年時由Fraser醫師發現兩個家庭成員同時具有罕見的隱眼畸形症狀，及伴隨其他多重畸形而被發表，目前全世界已發現100多名患者。除了眼睛外，常見的畸形還包括：氣管狹窄、肺發育不全、性腺發育不全、先天心臟疾病和智力障礙等。

發生率低於1/100,000，為一種體染色體隱性遺傳疾病，意指當父母雙方各帶有一條缺陷基因的染色體時，其每一個小孩不分性別將有1/4的機率罹病。基因變異點位於第13號染色體長臂13.3的FREM2基因或第4號染色體長臂21的FRAS1基因。

主要症狀 1、臉部：93%的病患有隱眼畸形，通常為雙眼；頭髮生長的方式由額頭外側延伸到眉毛外側（93%），額骨有凹陷情形；鼻孔發育不全呈現凹槽狀，寬鼻子伴隨塌鼻樑；耳朵發育異常（44%），通常會有外耳道閉鎖及凹陷等。

2、智力：大部分患者會有智力障礙問題。

3、四肢：不完全的並指（趾）畸形。

4、性腺器官：性腺發育不全，男性可能有尿道下裂、隱睪等問題；女性可能有雙角形子宮、陰道閉鎖、陰蒂肥大等情形。

5、其他：喉頭狹窄或閉鎖、腎臟發育不全或畸型等。

次要症狀 1、頭部：小頭畸形、水腦、腦膨出、腦回形狀異常等。

2、口鼻部：聲門狹窄、唇裂、顎裂、牙齒咬合不良及齒裂不症、單側鼻孔缺失、鼻後孔狹窄或閉鎖等。

3、眼睛：眼距過寬、淚管缺失、上眼臉缺損、眉毛或睫毛缺失、小眼、無眼畸形、角膜混濁等。

4、耳朵：中耳缺陷、上耳輪與頭皮相連、小耳畸形、低耳位等。

5、其它：指（趾）骨缺失、拇指發育不全或缺失、心臟缺損、肺部增生、乳頭相距大、部分胸骨缺失、胸腺發育不全、臍位低、小腸畸形、異常的輸尿管或膀胱、恥骨聯合分離、肛門閉鎖等。

1、臨床診斷：依臨床表徵進行確診。

2、基因確診：根據基因突變的位置FRAS1或FREM2，進行基因分析。

3、產前診斷：若已由分子生物學檢查，確定病患基因的突變，則病患的母親可在懷孕10~12周時進行絨毛膜採樣，或在懷孕14~18周進行羊膜穿刺（視羊水量而定），以獲取胎兒細胞，進行基因檢測確認胎兒是否罹病。

約有25%的患者出生時仍活著，但其中20%的患者在一歲前會死亡。死亡的主要原因為腎臟發育不全及喉頭狹窄，由於此病患的外觀多重畸形，需多科綜合會診，而患者及照護者可能會造成心理方面的影響，必要時可會診心理醫師。

此症候群為一種體染色體的隱性遺傳，若有懷下一胎的打算，建議請教遺傳科醫師及遺傳諮詢人員，以收集各項遺傳諮詢相關知識，與家人多作討論，以為下一代做好準備。