龐貝氏症

龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見疾病，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣儲積症第二型(glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II)也叫"糖原累積症第二型"。

基本介紹

• 中醫學名：龐貝氏症
• 英文名稱：Pompe disease
• 其他名稱：酸性麥芽糖酵素缺乏症
• 主要症狀：肌肉無力，心臟擴大
• 主要病因：第17對染色體病變
• 傳染性：無傳染性

病因

成因為第17對染色體出現病變，導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無法分解肝醣，會導致肌肉無力，心臟擴大等病因，可分成嬰兒型及晚髮型兩種，剛出生的嬰兒若得此病症，通常活不過1~2歲。

症狀

嬰兒型：約在6個月左右發病，常在1歲前就死亡

嚴重的肌肉無力 舌頭肥大 心臟肥大 肝臟肥大 呼吸困難 無法如期達到發育的標準

晚髮型：約在20至60歲發病

逐漸的肌肉無力，特別是軀幹和下肢 行動時感到疲憊 呼吸短促 睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠 早晨性頭痛 白天嗜睡脊椎側彎 下背疼痛

患病機率

全球新生兒罹患機率約在 1：40000 或 0.0025% 左右，但不同的地區則有所差異，例如在非洲裔的美國人中，發生率估計略高，約為 1：14000 ；而在中國台灣與中國大陸的發生率則約為五萬分之一

治療

2006年4月28日，由台灣中央研究院生物醫學暨科學研究所所長陳垣崇及其所領導的研究團隊，經過長達15年之研究，研發出全球第一個治療龐貝氏症的藥物《Myozyme》，並獲歐盟醫藥品管理局（EMEA）及美國食品暨藥物管理局（FDA）核准上市。

如何遺傳

龐貝氏症經由我們的基因遺傳。基因提供人體內所有活動的指令，包括酵素 GAA 的生成。龐貝氏症患者，因為基因有缺陷而使得 GAA 產量不足，甚至一點也沒有。或者，某些病患其實含有足量的酵素，但是其 GAA 並未具有應有的功能。

每個人的基因都有二組，一組遺傳自母親，另一組則得自於父親。如果您記得這一點，就能更容易了解如何會罹患龐貝氏症。

龐貝氏症是經由雙親遺傳給小孩的，而且是一種 自體隱性遺傳 。 自體 意指 GAA 基因位於 22 對體染色體其中的一對上， 隱性 則表示要表現此疾病，人體必須遺傳到分別來自雙親的二個不正常的基因。僅帶有一個不正常基因的個體稱為帶因者（ carrier ），通常都不會產生此疾病的症狀。

但是雙親都是帶因者，並不意味著他們的小孩一定會患有此疾病。這是因為帶因的父母親具有一個正常的基因與一個不正常的基因。在基因 ” 隨機樂透 ” 的組合下，當帶有不正常基因的雙親懷有一個小孩，就有四種可能的結果。

影視作品

《良醫妙藥》

基本信息

譯　名　良醫妙藥/克羅利

片　名　Extraordinary Measures

年　代　2010

國　家　美國

類　別　劇情

語　言　英語

字　幕　英文

IMDB評分 6.3/10 714 votes

片　長　105mins

導　演　湯姆·沃恩 Tom Vaughan

主　演　布蘭登·費舍 Brendan Fraser....John Crowley

哈里森·福特 Harrison Ford....Dr. Robert Stonehill

凱麗·拉塞爾 Keri Russell....Aileen Crowley

雖然擁有的是普通的工人階級的底蘊，約翰卻在商業社團制度統治下的美國獲得了最終的成功，再加上有他那美麗的妻子艾琳（凱麗·拉塞爾飾）和3個孩子在背後最堅定、最執著的支持，約翰的事業更是突飛猛進，他們擁有的是一個充滿著光明與希望的未來。但是，就在約翰蒸蒸日上的當口，他卻突然決定離開這個他如此擅長的世界，因為他最小的兩個孩子梅根（梅勒迪絲·德洛伊格飾）和派屈克（迭戈·維拉斯奎茲飾）被診斷出患有致命的遺傳疾病……從艾琳那裡得到了力量和共識，約翰決定想盡一切辦法也要找到治好孩子們的途徑，他與一位非常有才華但是一直不受賞識的科學家羅伯特·斯通希爾博士（哈里森·福特飾）取得了聯繫，兩個人決定展開一種非傳統且不被認可的方式，共同組建一家專門研究生物開發技術的公司，只為了尋找到能夠拯救孩子的生命的特效藥——他們中一個想要證明自己的理論是正確的，另外一個則是緊緊地抓住救他孩子的最後一個機會，這一對看起來不太可靠的盟友最終走進了共同的信仰與尊重當中，因為他們需要對抗的不僅是醫學以及商業體系的墨守成規，同時還要和時間賽跑，與死神搶奪生命。

但是，到了最後一刻，皇天不負有心人，當約翰和羅伯特終於找到了解決的辦法時，兩個人之間的關係也面臨著最終的考驗，因為實驗的結果將會直接影響的是約翰的兩個小孩的命運。