21-部分缺損綜合徵是由21號染色體部分缺失引起的，此征主要表現為智力與生長發育障礙，並伴有特殊的外貌：小頭、眼瞼下垂、眼裂方向與先天愚型相反，即表現為外眥向下，高鼻樑，小頜，齶弓高，耳、指、趾異常，指甲發育不良，還可伴有白內障、尿道下裂、隱睪以及腎臟、胃腸道、骨骼畸形。
基本介紹
- 別稱：21-部分缺損綜合徵
- 英文名稱：partial 21 syndrome
- 常見病因：21號染色體部分缺失
- 常見症狀：智力與生長發育障礙，並伴有特殊的外貌
簡介,臨床表現,預防與治療,
簡介
21-部分缺損綜合徵(partial 21 syndrome)異名：反先天愚型綜合徵、反Down綜合徵。本徵於1964年首先由Laj eune等報告，是21號染色體部分缺失，即21p-或21q-綜合徵。
臨床表現
21 -部分缺損綜合徵多伴有心血管畸形，其中以室間隔缺損多見，也可合併其他心臟畸形。
預防與治療
本徵目前無特殊治療方法。最主要的預防方法是在高危孕婦中進行羊膜穿刺，篩查預防。對於此類患者進行心臟矯正手術死亡率較普通心臟畸形患者高。
