Joubert綜合徵是由Joubert等於1969年首先報導，是一種較罕見的發育畸形，多數為常染色體隱性遺傳病。典型神經病理學改變為小腦蚓部發育不良或不發育，齒狀核、腦橋基底部及延髓的神經核團也可發育不良，錐體交叉幾乎完全缺如。患兒年齡很小即可出現症狀，表現為肌張力減低，共濟失調，運動及智力發育落後，間歇性呼吸深快及眼球運動異常。文獻報導患病率約為1/10萬，男女之比約3:2。
基本介紹
- 是否遺傳：是
- 發病特徵：肌張力減低，共濟失調，運動及智力發育落後，間歇性呼吸深快及眼球運動異常。
- 多發人群：男女之比約3:2。
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預防,
病因
本病是罕見的發育畸形，目前已發現34個致病基因，其中33個為常染色體隱性遺傳，1個為X連鎖遺傳。
臨床表現
常見症狀是發作性氣喘，新生兒期出現呼吸急促或呼吸暫停。其他主要臨床表現包括肌張力減低、共濟失調、運動及智力發育落後及眼球運動異常。部分患者伴發視網缺損或視網膜發育不良、伸舌、齶裂、唇裂、多囊腎和多指（趾）畸形。其中，發作性氣喘、肌張力減低和共濟失調是最主要表現。
檢查
1.磁共振成像（MRI）
MRI為本徵首選的神經影像學檢查方法，能清楚顯示後顱窩畸形及相關的幕上畸形。特徵性表現為小腦蚓部部分或完全缺如，腦幹發育異常。小腦蚓部完全缺如者，兩側小腦半球於中線處並列，但並不融合；CT平掃及MRI平掃周圍表現為兩側小腦半球間低密度影和長T1，T2信號影稱為中線裂。由於中腦和腦橋連線部增寬、變形，導致頭側至尾側第四腦室增寬中部呈三角形而上部則呈蝙蝠翼狀稱為蝙蝠翼征。峽部（中腦橋腦結合部）變薄、延長，導致腳間窩增深，小腦上腳延長並增厚與腦幹近於垂直。增深的腳間窩、增厚延長的小腦上腳和發育不良的小腦蚓部在通過峽部的軸面像上形似臼齒稱為臼齒征。
2.核醫學檢查
F-FDG PET大腦顯像檢查，結果顯示：矢狀位上，小腦丘蚓部葡萄糖代謝明顯下降，第四腦室擴大；冠狀面上，右側小腦葡萄糖代謝明顯下降；橫斷面上，大腦皮質放射性低於基底節放射性，右側視覺中樞皮質的放射性較左側下降。
診斷
根據肌張力減低、發育遲緩、發作性呼吸急促和（或）呼吸暫停等症狀，結合典型影像學改變即小腦腦幹發育畸形（臼齒征），可作出臨床診斷。需進行相應基因檢測。
鑑別診斷
Joubert綜合徵常需與Dindy-Walker綜合徵、菱腦聯合、Down綜合徵等鑑別。
1.Dandy-Walker綜合徵患者的腦幹峽部寬度正常，無臼齒征，可作為兩者的鑑別要點。
2.菱腦聯合為兩側小腦半球融合和小腦蚓部缺如，兩側小腦半球之間無中線裂存在，且Joubert綜合徵特徵的臨床表現可幫助鑑別。
3.Down綜合徵根據典型臨床表現或染色體組型為21-三染色體可明確診斷。
治療
Joubert綜合徵多採取康復訓練、神經阻滯、藥物等綜合治療，1歲以前進行康復訓練。
預防
根據先證者基因型，父母進行遺傳諮詢、產前診斷等。
