苯丙酮尿症患者俗稱“鼠尿兒”。“鼠尿兒”初生時沒有任何異常，患兒可能在3個至6個月後出現比較頻繁的嘔吐，皮膚色淺、出現濕疹（奶癬），頭髮細黃，尿液和汗有一股像老鼠尿味的臭味。 苯丙酮尿症是一種先天代謝性疾病，可引起中樞神經系統損傷，嚴重影響智力發育。平常人吃的糧食對苯丙酮尿症患者來說都可能成為傷害他們大腦的“毒藥”，他們只能吃特殊製成的無（低）苯丙氨優酪乳粉、麵粉、蛋白質以及部分果蔬等。
基本介紹
- 中文名：鼠尿兒
- 別名：苯丙酮尿症患者
- 中文：苯丙酮尿症
- 英文：phenylketonuria
基本信息,定義,意義,方法,
基本信息
苯丙酮尿症患者的一種俗稱。
苯丙酮尿症簡介
中文名：苯丙酮尿症
英文名：phenylketonuria
別 名：苯酮尿症；苯丙氨酸羥化酶缺乏症；phenylalaninehydroxylasedeficiency
定義
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羥化酶基因突變導致胺基酸中的苯丙氨酸代謝紊亂，是遺傳代謝性疾病。苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積，造成對神經系統不可逆的損傷。患兒主要表現為：智力低下，癲癇發作，尿臭等症狀。
苯丙酮尿症是一種常見的胺基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智慧型低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。其發病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，中國1/16500。
苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，是一種典型的隱性遺傳疾病，列入國家新生兒疾病篩查範圍。該病由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合併有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。這樣治療小兒大腦可正常發育，就不會導致大腦損傷 弱智等嚴重的不可逆後果。
苯丙氨酸和酪氨酸的代謝
苯丙氨酸在苯丙氨酸羥化酶作用下，經羥化後生成酪氨酸，反應不可逆，因而酪氨酸不能變成苯丙氨酸。
意義
1. 合成兒茶酚胺與黑色素
酪氨酸在代謝過程中逐步生成兒茶酚胺類物質，包括多巴胺、去甲腎上腺素和腎上腺素等。酪氨酸羥化酶是兒茶酚胺合成的限速酶，受產物的反饋抑制。
酪氨酸代謝的另一途徑是合成黑色素。在黑色素細胞中酪氨酸酶的催化下，酪氨酸羥化生成多巴，再經氧化脫羧等反應後生成黑色素。人體如先天缺乏酪氨酸酶，則黑色素合成障礙，皮膚、毛髮等發白，稱白化病。
方法
PKU主要是兩種：一個是苯丙氨酸羥化酶引起的苯丙氨酸濃度的升高，這部分是需要特殊飲食治療的。另一個是苯丙氨酸羥化酶輔酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，這部分是需要藥物治療的。
每16000個新生兒中，就有一個孩子患有PKU。自從他降臨人世，就不能吃所有天然食品，昂貴的藥食伴其終生，撫育孩子的艱辛，普通人難以想像。如果不能在出生時及時篩查，確診，對孩子的智力發育就可能可能造成無可挽回的創傷！如及早篩查，確診，實施食物控制，他們一樣可以成為健康、聰明的孩子（當然要有經濟能力）。
PKU的孩子就吃的是特殊食品，就是改變了正常食品的某一成分，達到治療的目的，叫做特殊食品。其實，可以簡單的說，在蛋白質的攝入上要使用特殊的食品，其他的食品都可以吃，包括糖類、脂肪等都可以吃。如果蛋白質和熱量不夠的話，會自身分解蛋白，引起血液苯丙氨酸的濃度的升高，
飲食治療的時間目前有一定的爭論，對於小年齡的孩子，更應該嚴格的飲食控制，因為孩子越小，腦細胞發生不成熟，要控制到孩子的腦細胞發育到完全的成熟。一般要到12歲，雖然高濃度的苯丙氨酸對他的智力影響不像年齡小的時候那么嚴重，但是都他的整個的精神情緒還是有一定的影響的。
天然食品，有的含蛋白質高，有的含蛋白質低，麵粉平均含10%，大米9%，魚肉類20%，苯丙氨酸占這些其中的蛋白質成分的5%。奶粉有兩種規格，一個是含低苯丙氨酸的，一種是無苯丙氨酸；國內、國外的特殊奶粉都有，可以根據家裡的經濟狀況各自選擇。
