本型也稱漢特（Hunter）綜合徵，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）將其分類為黏多糖貯積症Ⅱ型，屬於伴性隱性遺傳，患病者均為男性，病人的母親是攜帶者但不發病。
基本介紹
- 別稱：漢特（Hunter）綜合徵
- 英文名稱：mucopolysaccharidosis type Ⅱ
- 就診科室：內分泌科
- 多發群體：男性
- 常見病因：遺傳
- 常見症狀：發育落後、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合徵，關節強直、爪狀手、短小等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,
病因
由於病人體內缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解發生障礙，該酶基因定位在Xq27.3～q28，由於酶的缺乏使過多的黏多糖沉積於組織細胞內，並隨尿排出。隨著組織細胞內黏多糖沉積的增多，導致功能障礙。
臨床表現
初生時多正常，約從2歲開始即出現發育落後、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合徵，但較輕，發生較晚，進展也較慢。可有關節強直、爪狀手、短小，但無脊柱後彎。皮膚呈皺褶性或結節性增厚，尤以上肢及胸部明顯，有時可呈對稱性分布，並有多毛。可因視網膜變性而失明。常有進行性耳聾。肝脾腫大，伴有慢性腹瀉。
呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染。 肺動脈高壓和冠狀動脈梗死也很多見。常有心臟擴大並伴有收縮期和舒張期雜音。重型者智力不全較明顯。
此型又可分為兩個亞型：MPSⅡ-A為重型，智力不全較重，多在15歲前死亡；MPSⅡ-B為輕型，智力正常，壽命較長，可存活到40歲以上。
檢查
1.尿中出現過多的硫酸皮膚素和硫酸乙醯肝素。
2.X線表現與Ⅰ型相似，但改變較輕。第2、第5指骨中節短小，掌骨近端不變尖。橈骨、尺骨遠端關節面可相對傾斜而成角，腕關節間隙輕度狹窄。成人常有繼發性骨關節改變。
診斷
根據本型特殊的臨床表現，結合家族史、X線檢查及有關實驗室檢查即可確診。
治療
最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現以及生存情況；其他可採取對症治療。
