基本介紹
- 中文名：雷特綜合徵
- 外文名：Rett's disorder
- 心理學：異常心理學
簡介,症狀,
簡介
雷特綜合徵的發現源於奧地利醫生雷特(Andreas Rett)博士在維也納兒科門診休息區與兩位患者的偶遇。兩位來自不同家庭的女孩當時表現出一致的手部絞扭動作引起了雷特博士的關注，通過對類似症狀患者的診斷和分析，雷特博士於1966年發表了該疾病的臨床報告。但直到1983年瑞典神經科學家哈格伯格(Hagberg)在醫學會議上對同一疾病的報導，雷特綜合徵才開始為醫學界和科學界廣泛關注。研究報告詳細描述了雷特綜合徵的臨床特點:患者(普遍為女孩)出生後6 ~ 1 8個月精神運動發育正常，之後出現發育停滯，頭部偏小，手部目的性動作出現障礙，智力發育不健全，語言及社會互動能力退化；隨著病程的發展，部分患者還會出現肌肉萎縮，運動不協調甚至無法行走，呼吸和睡眠障礙以及癲癇等嚴重症狀。
20世紀80年代，部分研究人員根據運動協調障礙等臨床特徵以及少數去世患者多巴胺檢測結果提出雷特綜合徵患者可能存在多巴胺系統功能障礙的假說，並推測患者多巴胺可能處於低水平狀態。但是多巴胺水平的異常是雷特綜合徵某些症狀的起源還是病程惡化所導致的繼發損害仍缺乏足夠的研究證據支持，主要障礙在於從臨床報導第一例患者之後30多年，雷特綜合徵的真正病因一直未能得到確切闡述，所以基礎研究無法得到有效進行。90年代人類基因測序技術的興起及逐漸成熟，使得揭示遺傳疾病致病基因成為可能。1999年美國貝勒醫學院Huda Zoghbi博士首次揭示了典型性雷特綜合徵的致病基因為MECP2，由此揭開了雷特綜合徵病理機制的分子水平研究。
症狀
患有雷特障礙的女孩在出生時一般有正常的頭圍，但在正常的產前和出生後6~12個月的發展期之後，她們開始表現出一種特定的缺陷模式：
1、5~48個月之間出現頭部發育的遲緩
2、5~30個月之間喪失之前已經掌握的手部技能，隨後發展出刻板的手部動作（絞手或者洗手）
3、在發展中喪失社會交往能力（儘管出現的也比較晚）
4、表現出協調很差的步態或者肢體動作
5、表達性和接受性語言發展的嚴重損傷，並伴隨心理運動遲緩
