雷弗索姆氏綜合徵又稱遺傳性共濟失調性多發神經炎，常見於其父母為近親結婚者。多在兒童期起病，呈緩慢進展偶有緩解復發。臨床上以小腦共濟失調，慢性多發性神經炎主為。常有聽神經和視覺器官損害。有時可見皮膚乾燥、魚鱗癬、骨畸形和智慧型障礙。甚至累及心肌引起猝死。血、尿中植烷酸含量增高、腦脊液呈蛋白細胞分離現象。本病病因現認為系隱性遺傳代謝缺陷，由於先天性缺乏植烷酸氧化酶不能使交鏈脂肪酸氧化，而使其積累體內所致。治療上有人主張飲食中避免植物醇的攝入，可預防本病或減輕其症狀，也有人推薦血漿置換法以治療本病，可獲得良好效果。
