鐮刀形細胞貧血

sickle-cell anemia 鐮刀形細胞貧血：一種潛在的人類致死遺傳病，是由於b-珠蛋白的基因突變使在缺氧時紅細胞變為鐮刀形，為常染色體隱性遺傳。

基本介紹

• 中文名：鐮刀形細胞貧血
• 外文名：sickle-cell anemia
• 屬性：人類致死遺傳病
• 特點：常染色體隱性遺傳

sickle-cell anemia 鐮刀形細胞貧血：一種潛在的人類致死遺傳病，是由於b-珠蛋白的基因突變使在缺氧時紅細胞變為鐮刀形，為常染色體隱性遺傳。

是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病，病人的大部分紅細胞呈鐮刀狀。其特點是病人的血紅蛋白β—亞基N端的第六個胺基酸殘基是纈氨酸（val），而不是下正常的谷氨酸殘基(Glu)。血紅蛋白是個四聚體蛋白， 血紅蛋白和肌紅蛋白的氧合曲線不同， 血紅蛋白是個別構蛋白， 因此鐮刀型細胞貧血病是一種分子病。 它是一種遺傳性貧血症，屬隱性遺傳。是基因突變產生的血紅蛋白質分子結構改變的一種分子病。患者的紅細胞缺氧時變成鐮刀形（正常的是圓盤形），失去輸氧的功能，許多紅血球還會因此而破裂造成嚴重貧血，甚至引起病人死亡。