重型再生障礙性貧血發病急，貧血進行性加重，常伴有嚴重感染或出血傾向。病初貧血常不明顯，但隨著病程發展，呈進行性進展。幾乎均有出血傾向，可有嚴重的內臟出血和敗血症，不經有效治療多在6-12個月內死亡。
臨床表現,檢查,輔助檢查,鑑別診斷,定義,
臨床表現
（一）貧血：多呈進行性加重，蒼白、乏力、頭昏、心悸和氣短等症狀明顯。
（二）感染：多數患者有發熱，體溫在39℃以上，個別患者自發病到死亡均處於難以控制的高熱之中。以呼吸道感染最常見，其次有消化道、泌尿生殖道及皮膚、黏膜感染等。感染菌種以革蘭陰性桿菌、金黃色葡萄球菌和真菌為主，常合併敗血症。
（三）出血：均有不同程度的皮膚、黏膜及內臟出血，皮膚表現為出血點或大片瘀斑，口腔黏膜有血泡，有鼻出血、牙齦出血、眼結膜出血等。深部臟器出血時可見嘔血、咯血、便血、血尿、陰道出血、眼底出血和顱內出血，後者常危及患者的生命。
檢查
輔助檢查
（一）血常規：三系嚴重減少，血紅蛋白進行性下降，白細胞明顯減少，中性粒細胞常0.5×10/L，血小板常20×10/L，網織紅細胞0.01，網織紅細胞絕對值15×10/L。
（二）骨髓象：多部位增生減低，穿刺液稀薄，油滴增多，粒紅兩系造血細胞極度減低，無巨核細胞，非造血細胞增多，骨髓小粒非造血細胞及脂肪細胞增多。
鑑別診斷
（1）骨髓增生異常綜合徵（MDS/index.html">MDS）：臨床以貧血為主，或同時有出血及反覆感染體徵，周圍血象可以呈全血細胞減少，骨髓象呈增生明顯活躍，三系有病態造血現象。
（2）陣發性血紅蛋白尿（PNH）： 臨床上常有反覆發作的血紅蛋白尿（醬油色尿）及黃疸、脾大。酸溶血試驗（Ham試驗）、糖水試驗及尿含鐵血黃素試驗（Rous試驗）均為陽性。
定義
按照中國保險行業協會與中國醫師協會共同制定重大疾病保險的疾病定義，在商業重大疾病保險中重型再生障礙性貧血的定義如下：
指因骨髓造血功能慢性持續性衰竭導致的貧血、中性粒細胞減少及血小板減少。須滿足下列全部條件：
（1）骨髓穿刺檢查或骨髓活檢結果支持診斷；
（2）外周血象須具備以下三項條件：
① 中性粒細胞絕對值≤0.5×109/L ；
② 網織紅細胞<1%；
③ 血小板絕對值≤20×109/L。
（1）骨髓穿刺檢查或骨髓活檢結果支持診斷；
（2）外周血象須具備以下三項條件：
① 中性粒細胞絕對值≤0.5×109/L ；
② 網織紅細胞<1%；
③ 血小板絕對值≤20×109/L。
滿足以上條件則到達賠付標準。
